Maladies génétiques: un essai clinique international multicentrique mené à l’AP-HP montre l’efficacité d’un premier médicament chaperon pour traiter des patients porteurs de certaines mutations à l’origine de la maladie de Fabry.
La maladie de Fabry, une maladie génétique rare, touche un nouveau-né sur 40 000 naissances − soit, en France, 700 personnes.
Coordonné par le Pr Dominique Germain, coordonnateur du Centre de référence de la maladie de Fabry et des pathologies héréditaires du tissu conjonctif, Hôpital Raymond-Poincaré, AP–HP et Professeur à l’Université de Versailles (INSERM U1179) cet essai clinique a été mené sur 67 patients afin de démontrer l’efficacité d’un premier médicament chaperon, le migalastat, pour traiter les patients porteurs de certaines mutations du gène de la maladie de Fabry. La molécule chaperon vient en aide à une protéine déficiente, mal configurée dans l’espace, et l’aide à retrouver une structure tridimensionnelle correcte. Ainsi secourue, la protéine ira rejoindre le bon compartiment cellulaire, le lysosome, pour y accomplir sa fonction. Le médicament chaperon a été récemment approuvé par l’Agence Européenne du Médicament (EMA).
Pour en savoir plus, lire l’article paru dans le journal Le Monde le 24 août 2016
