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Maladies rares : 69 centres de référence pour mieux informer, mieux soigner et mieux chercher
1) Centre de référence des maladies auto-inflammatoire
Coordonnateur : Pr Isabelle Kone-Paut, service de pédiatrie générale, hôpital Bicêtre.
2) Centre de référence des mastocytoses
Coordonnateur : Pr. Olivier Hermine, service d'hématologie clinique, hôpital Necker – Enfants Malades.
3) Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore
Coordonnateur : Dr. Agnès Linglart, service d'endocrinologie pédiatrique, hôpital Cochin – Saint-Vincent-de-Paul.
4) Centre de référence des maladies métaboliques
Coordonnateur : Pr. Pascal de Lonlay, service des maladies du métabolisme, hôpital Necker – Enfants Malades.
5) Centre de référence des pathologies neurovasculaires malformatives
Coordonnateurs : Pr. Pierre Lasjaunias, service de neuroradiologie et Pr. Pierre Landrieu, service de neuropédiatrie, hôpital Bicêtre.
6) Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet
Coordonnateur : Dr. Lydie Burglen, service de génétique et d'embryologie médicales, hôpital Armand Trousseau.
7) Centre de référence des syringomyélies
Coordonnateur : Pr. Fabrice Parker, service de neurochirurgie, hôpital Bicêtre.
8) Centre de référence des maladies inflammatoires du cerveau
Coordonnateur : Pr. Marc Tardieu, service de neuropédiatrie, hôpital Bicêtre.
9) Centre de référence du syndrome Gilles de la Tourette
Coordonnateur : Pr. Yves Agid, fédération des maladies du système nerveux, hôpital La Pitié-Salpêtrière.
10) Centre de référence de la maladie de Pick et maladies apparentées
Coordonnateur : Pr. Bruno Dubois, fédération des maladies du système nerveux, hôpital La Pitié-Salpêtrière.
11) Centre de référence des malformations ORL rares
Coordonnateur : Pr. Eréa-Noël Garabedian, service d'ORL pédiatrique et de chirurgie cervico-faciale, hôpital Armand Trousseau.
12) Centre de référence des syndromes de Pierre Robin et des troubles de succion/déglutition congénitaux
Coordonnateur : Pr. Véronique Abadie, service de pédiatrie générale, hôpital Necker –Enfants Malades.
13) Centre de référence des malformations ano-rectales et pelviennes rares
Coordonnateur : Pr. Sabine Sarnacki, service de chirurgie viscérale pédiatrique, hôpital Necker – Enfants Malades.
14) Centre de référence des malformations rares de la face et de la cavité buccale
Coordonnateur : Pr Marie Paule Vazquez, service de chirurgie maxillo-faciale, hôpital Armand Trousseau.
15) Centre de référence des pathologies gynécologiques médico-chirurgicales rares
Coordonnateur : Dr. Elisabeth Thibaud, unité d'endocrinologie et gynécologie pédiatriques, hôpital Necker – Enfants Malades.
16) Centre de référence des maladies rares à expression psychiatrique
Coordonnateur : Pr. David Cohen, service de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent, hôpital La Pitié-Salpêtrière.
1) Centre de référence pour les Histiocytoses Langerhansienne
Coordonnateur : Pr Abdellatif Tazi, service de pneumologie, Hôpital Saint-Louis.
2) Centre de référence pour les Arthrites juvéniles
Coordonnateur : Dr Pierre Quartier-dit-Maire, unité d’immunologie-hématologie et rhumatologie pédiatriques, hôpital Necker- Enfants Malades.
3) Centre de référence pour les maladies vasculaires rares
Coordonnateurs : Pr Xavier Jeunemaitre, département de génétique, hôpital Européen Georges Pompidou – Pr Jean-Noël Fiessinger, service de médecine vasculaire et d’hypertension artérielle, hôpital Européen Georges Pompidou.
4) Centre de référence des malformations cardiaques congénitales complexes
Coordonnateur : Pr Damien Bonnet, unité médicochirurgicale de cardiologie pédiatrique, hôpital Necker – Enfants Malades.
5) Réseau d’Etude des Microangiopathies Thrombotiques
Coordonnateur : Dr Paul Coppo, Service d’Hématologie et de Thérapie Cellulaire, hôpital Saint-Antoine.
6) Centre de référence de la maladie de Willebrand
Coordonnateurs : Pr Agnès Veyradier, service d’hématologie biologique, hôpital Antoine Beclère – Pr Jenny Goudemand, institut d’hématologie-transfusion, hôpital cardiologique, CHRU de Lille.
7) Centre de référence des déficiences mentales fixées non syndromiques d’origine génétique
Coordonnateur : Dr Delphine Héron, département de génétique, Groupe Hospitalier La Pitié-Salpêtrière.
8) Centre de référence des Dysostoses craniofaciales
Coordonnateur : Pr Dominique Renier, service de neurochirurgie, hôpital Necker – Enfants Malades.
9) Centre de référence pour le syndrome néphrotique idiopathique
Coordonnateur : Dr Dil Sahali, service de néphrologie, hôpital Henri Mondor.
10) Centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies génétiques de la trame conjonctive à expression phénotypique cutanéo-articulaire
Coordonnateur : Dr Dominique-Paul Germain, Unité fonctionnelle de génétique clinique, hôpital Européen Georges Pompidou.
11) Centre de référence des maladies rares en ophtalmologie
Coordonnateur : Pr Jean-Louis Dufier, service d’ophtalmologie, hôpital Necker – Enfants Malades.
12) Centre de référence des maladies respiratoires rares
Coordonnateur : Pr Annick Clément, service de pneumologie pédiatrique, hôpital Armand Trousseau.
1) Centre de référence des amyloses d'origine inflammatoire et de la fièvre méditerranéenne familiale
Coordonnateur : Pr Gilles Grateau, service de médecine interne, hôpital Tenon.
2) Centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance
Coordonnateur : Pr Julianne Leger, service d'endocrinologie pédiatrique, hôpital Robert Debré.
3) Centre de référence des maladies rares de la surrénale
Coordonnateur : Pr Jérôme Bertherat, service d'endocrinologie et des maladies métaboliques, hôpital Cochin.
4) Centre de référence des atrésies des voies biliaires de l'enfant
Coordonnateur : Pr Emmanuel Jacquemin, service de pédiatrie, hépatologie, gastro-entérologie, hôpital Bicêtre.
5) Centre de référence des maladies vasculaires du foie de l'adulte
Coordonnateur : Pr Dominique Valla, service d'hépatologie, hôpital Beaujon.
6) Centre de référence des aplasies médullaires constitutionnelles rares
Coordonnateur : Pr Gérard Socie, service d'hématologie et de greffes de moelle osseuse, hôpital Saint-Louis.
7) Centre de référence des cytopénies auto-immunes de l'adulte
Coordonnateur : Pr Bertrand Godeau, service de médecine interne, hôpital Mondor.
8) Centre de référence pour la maladie de Wilson
Coordonnateur : Dr France Woimant, service de neurologie, hôpital Lariboisière.
9) Centre de référence des maladies mitochondriales
Coordonnateur : Pr Arnold Munnich, service de génétique médicale, hôpital Necker-Enfants malades.
10) Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme hépatique
Coordonnateur : Pr Philippe Labrune, service de pédiatrie, hôpital Antoine-Béclère.
11) Centre de référence des maladies vasculaires rares du système nerveux central et de la rétine
Coordonnateur : Pr Hugues Chabriat, service de neurologie, hôpital Lariboisière.
12) Centre de référence des maladies neurogénétiques
Coordonnateur : Pr Alexis Brice, département de génétique, cytogénétique et embryologie, hôpital Pitié-Salpêtrière.
13) Centre de référence des épilepsies rares
Regroupant le centre du Pr Olivier Dulac, maladies du métabolisme, pédiatrie, neurologie, diabétologie, endocrinologie, hôpital Necker-Enfants malades, Assistance publique-hôpitaux de Paris, et le centre du Pr Michel Baulac, service de neurologie 1, hôpital Pitié-Salpêtrière.
Coordonnateur : Pr Olivier Dulac.
14) Centre de référence de la sclérose latérale amyotrophique
Coordonnateur : Pr Vincent Meininger, fédération de neurologie, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière.
15) Centre de référence des neuropathies amyloïdes familiales
Coordonnateur : Pr David Adams, service de neurologie, hôpital Bicêtre, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
16) Centre de référence des canalopathies musculaires
Coordonnateur : Pr Bertrand Fontaine, fédération de neurologie, hôpital La Pitié-La Salpêtrière.
17) Centre de référence des hypersomnies rares
Coordonnateur : Dr Damien Leger, antenne de physiologie, Hôtel-Dieu.
Centre de référence des leucodystrophies
Coordonnateur : Pr. Odile Boespflug-Tanguy, service de génétique médicale, Hôtel-Dieu, Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand .
1) Centre de référence pour les vascularites nécrosantes et sclérodermies systémiques
Coordonnateur : Pr Loïc Guillevin, service de médecine interne, hôpital Cochin.
2) Centre de référence pour les lupus et syndromes des antiphospholipides
Coordonnateur : Pr Jean-Charles Piette, service de médecine interne, hôpital La Pitié-La Salpêtrière.
3) Centre de référence pour les maladies cardiaques héréditaires
Coordonnateur : Pr Philippe Charron, hôpital La Pitié-La Salpêtrière, Institut national de la santé et de la recherche médicale, unité 621.
4) Centre de référence pour le syndrome de Marfan
Coordonnateur : Pr Guillaume Jondeau, service de cardiologie, hôpital Ambroise Paré.
5) Centre de référence sur les anomalies du développement embryonnaire d'origine génétique
Coordonnateur : Pr Alain Verloes, unité fonctionnelle de génétique clinique, fédération de génétique, hôpital Robert Debré.
6) Centre de référence pour les dermatoses bulleuses acquises toxiques et immunologiques
Coordonnateur : Pr Jean-Claude Roujeau, service de dermatologie, hôpital Henri Mondor.
7) Centre de référence pour les maladies génétiques à expression cutanée
Coordonnateur : Pr Christine Bodemer, service de dermatologie, hôpital Necker-Enfants malades.
8) Centre de référence des maladies digestives rares
Coordonnateurs : Pr Olivier Goulet, service de gastro-entérologie, hôpital Necker-Enfants malades - Pr Jean-Pierre Cezard, service de gastro-entérologie, hôpital Robert Debré
9) Centre de référence pour les maladies inflammatoires des voies biliaires
Coordonnateur : Pr Raoul Poupon, service d'hépatogastroentérologie, hôpital Saint-Antoine.
10) Centre de référence pour les maladies génétiques de l'érythrocyte et de l'érythropoïèse (hors drépanocytose)
Coordonnateur : Dr Brigitte Bader-Meunier, service d'hématologie biologique, hôpital de Bicêtre.
11) Centre de référence commun pour les syndromes drépanocytaires majeurs
Regroupant le centre du Pr Frédéric Galacteros, service de médecine interne, hôpital Henri Mondor, Assistance publique-hôpitaux de Paris et le centre du Pr Robert Girot, service d'hématologie biologique, hôpital Tenon.
12) Centre de référence pour les porphyries
Coordonnateur : Pr Jean-Charles Deybach, service de biochimie et génétique moléculaire, hôpital Louis Mourier.
13) Centre de référence commun pour les maladies héréditaires du métabolisme
Regroupant le centre du Dr Guy Touati, service des maladies du métabolisme, hôpital Necker-Enfants malades, Assistance publique-hôpitaux de Paris et le centre du Dr Hélène Ogier de Baulny, service de neurologie, maladies métaboliques, hôpital Robert Debré.
14) Centre de référence pour la maladie d'Huntington
Coordonnateur : Dr Anne-Catherine Bachoud-Levi, service de neurologie, hôpital Henri Mondor.
15) Centre de référence pour les maladies lysosomales à expression neurologique
Coordonnateur : Dr Nadia Belmatoug, service de médecine interne, hôpital Beaujon.
16) Centre de référence pour les maladies neuromusculaires
Coordonnateur : Pr Brigitte Estournet, service de pédiatrie, réanimation, rééducation neurorespiratoire, hôpital Raymond Poincaré.
17) Centre de référence pour les maladies neuromusculaires
Coordonnateur : Pr Bruno Eymard, institut de myologie, hôpital La Pitié-La Salpêtrière.
18) Centre de référence pour l'hypertension pulmonaire sévère
Coordonnateur : Pr Gérald Simonneau, service de pneumologie, hôpital Antoine Béclère.
19) Centre de référence du syndrome d'Ondine
Coordonnateur : Dr Thi-Tuyet-Ha Trang, service de physiologie, hôpital Robert Debré.
20) Centre de référence pour les maladies rénales héréditaires
Coordonnateur : Dr Rémi Salomon, service de néphrologie et génétique, hôpital Necker-Enfants malades.
21) Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles
Coordonnateur : Dr Martine Le Merrer, service de génétique médicale, hôpital Necker-hôpital Cochin.
22) Centre de référence pour les déficits immunitaires héréditaires
Coordonnateur : Pr Alain Fischer, service d'immunologie, d'hématologie et de rhumatologie pédiatrique, hôpital Necker-Enfants malades.
23) Centre de référence des surdités congénitales et héréditaires
Coordonnateur : Pr Sandrine Marlin, unité de génétique médicale, hôpital Trousseau.
24) Centre de référence des neurofibromatoses
Coordonnateur : Pr Pierre Wolkenstein, service de dermatologie, hôpital Henri Mondor.
