Centre de référence des Encéphalopathies épileptiques de l’enfant et de l’adulte

Coordonnateur : Pr Olivier Dulac, maladies du métabolisme, hôpital Necker-Enfants-Malades et Pr Michel Baulac, service de neurologie, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière

Ce centre est né de la participation de l’unité de neurologie de Necker, du service de neurologie de la Pitié-Salpêtrière et du service de pédiatrie 1 des hôpitaux universitaires de Strasbourg.

Caractéristiques de la maladie

Les encéphalopathies épileptiques sont un groupe d'affections rares, rassemblées sous ce terme dans les classifications internationales parce qu'elles diffèrent radicalement des formes communes d'épilepsie (Engel, Jr., 2001b) .

Elles se caractérisent par une activité épileptique intense et l'apparition progressive de désordres moteurs, sensoriels et surtout cognitifs, aboutissant à des handicaps sévères.

Leur identification précoce est essentielle pour améliorer le pronostic global, épileptique et surtout cognitif. Le passage de témoin pour la prise en charge enfant – adulte est particulièrement crucial pour ces affections débutant dans l'enfance ou l'adolescence, et se poursuivant chez l'adolescent et l'adulte jeune.

Organisation de la prise en charge

Les grandes caractéristiques communes qui vont guider la prise en charge sont les suivantes :

Début au cours du développement cérébral, dans les premiers mois de la vie, l'enfance ou l'adolescence
Existence de situations d'urgence : chutes multiples, états de mal épileptiques mettant en jeu le pronostic vital et pouvant contribuer aux lésions anatomiques du cerveau
Intrication avec d'autres dysfonctionnements cérébraux, induits ou aggravés par les crises, conduisant à un ralentissement ou un arrêt du développement, à des difficultés d'apprentissage, un retard mental voire syndrome démentiel, et des troubles moteurs.
Nécessité de rechercher des facteurs étiologiques qui fait appel à des techniques diagnostiques sophistiquées, au premier plan desquelles sont la neurophysiologie, la neuroradiologie et la génétique moléculaire.

Des possibilités de traitement existent dominées par les médicaments antiépileptiques, la corticothérapie, des régimes particuliers, tandis que les stratégies thérapeutiques spécifiques à visée étiologique demeurent réduites pour l'instant.

L' évolution est variable: certaines maladies conduisent au décès, d'autres sont susceptibles d'être très fortement améliorées sinon de guérir sous réserve d'un diagnostic précoce et d'un traitement approprié, d'autres encore évoluent à travers l'enfance et l'adolescence vers des handicaps moteurs et surtout cognitifs sévères ; les manifestations épileptiques, pour leur part, persistent généralement sur le long terme, tout en pouvant se modifier par rapport à leurs caractéristiques de départ, nécessitant des adaptations de traitement