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Granulomatose septique chronique : des bio-marqueurs pour prédire l’efficacité de la thérapie génique

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Des bio-marqueurs pour prédire l’efficacité de la thérapie génique
Des bio-marqueurs pour prédire l’efficacité de la thérapie génique -
Getty Images

Les services cliniques de l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP en collaboration étroite avec des équipes de l’Institut Imagine (AP-HP, Inserm, Université Paris Cité) ont mis en évidence 51 biomarqueurs qui permettraient de prédire le succès d’une thérapie génique chez des patients atteints de granulomatose septique chronique, une maladie rare et grave du système immunitaire.

Les résultats de cette étude, menée dans le cadre d’un essai clinique promu par Généthon, ont été publiés le 26 janvier 2023 dans Cell Report Medicine

La granulomatose septique chronique est une maladie génétique causée par une mutation du gène CYBB localisé sur le chromosome X, et ne touchant donc que des garçons. Celle-ci engendre un dysfonctionnement d’une sous unité protéique qui empêche les « neutrophiles » – une classe de globules blancs constituant la première ligne de défense contre les infections bactériennes – de produire les molécules nécessaires à la destruction des agents infectieux.

Par conséquence les patients atteints de cette maladie souffrent d’infections bactériennes et fongiques récurrentes qui peuvent compromettre leur pronostic vital à court terme.

Quatre garçons atteints de granulomatose septique chronique ont été inclus dans cette étude.

L’essai clinique de thérapie génique consistait à prélever aux patients des cellules souches sanguines, les corriger génétiquement par l’intermédiaire de vecteurs lentiviraux, puis les réinjecter.  

Deux des quatre enfants ont montré une réponse efficace à ce traitement.

Pour en savoir plus : lire le communiqué de presse

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