Les maladies rares, qui regroupent entre 7000 et 8000 pathologies différentes, concernent 3 millions de personnes en France et près de 25 millions en Europe. Ce sont des pathologies graves, chroniques et invalidantes nécessitant des soins spécialisés, lourds et prolongés qui touchent moins d’une personne sur 2000. L’AP-HP prend en charge de nombreux patients qui en sont atteints : elle compte 386 centres de référence dans 25 hôpitaux où plus de 36 000 nouveaux patients ont été pris en charge en 2018. Elle dispose également de 3 plateformes d’expertise, coordonne 12 filières nationales et 5 réseaux européens.
La prise en charge des maladies rares à l'AP-HP
Les premiers plans nationaux maladies rares ont permis la mise en place de « centres de référence maladies rares ». L’AP-HP en compte 386, répartis dans 25 de ses hôpitaux, où plus de 36000 nouveaux patients ont été pris en charge en 2018.
Ces centres sont intégrés dans des « filières nationales de santé maladies rares ». L’AP-HP coordonne 12 des 23 filières en France. Elles ont pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares.
L’AP-HP dispose aussi de 3 plateformes d’expertise maladies rares. Elle assure la maîtrise d’œuvre de la Banque nationale de données maladies rares, notamment de l’application BaMaRa. L’AP-HP est également impliquée dans les 24 réseaux européens de référence (RER) initiés par la Commission européenne pour lutter contre les maladies rares et complexes ou à faible prévalence. L’AP-HP s’est vue confier la coordination de 5 des 8 réseaux pilotés par la France.
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A l’occasion de la journée internationale des maladies rares, des évènements sont organisés dans les hôpitaux de l’AP-HP, pour en savoir plus et connaitre les dates et lieux de ces évènements, cliquez ici.
Focus sur la recherche médical avec ComPaRe :
Pour accélérer la recherche médicale sur les maladies rares, ComPaRe – la Communauté de Patients pour la Recherche, lance un appel à participation des patients
En savoir plus : https://www.aphp.fr/contenu/maladies-rares-compare-lance-un-appel-la-participation-des-patients-suivis-pour-des
Focus sur les récents travaux de recherche menés à l’hôpital Necker-Enfants malades sur le syndrome d’Olmsted
Des médecins hospitalo-universitaires de l’hôpital Necker-Enfants malades, AP-HP, Université de Paris et des chercheurs de l’Inserm (UMR-S935) ont mené des travaux pour traiter la kératodermie palmoplantaire et la douleur chez les patients présentant le syndrome d’Olmsted, une maladie rare et orpheline provoquée par des mutations du gène TRPV3.
En savoir plus : https://www.aphp.fr/contenu/hopital-necker-enfants-malades-ap-hp-nouvelle-voie-therapeutique-pour-traiter-une-maladie
