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ComPaRe Neurofibromatoses : prendre en compte l’impact de la maladie sur la qualité de vie

Publié le Communiqués de presse

En lien avec l’association Neurofibromatoses, les chercheurs impliqués dans la cohorte ComPaRe Neurofibromatoses ont développé le premier score clinique permettant de mesurer la qualité de vie des patients avec des neurofibromes cutanés. Ce score, obtenu par un auto-questionnaire rempli par les patients, a été validé auprès de 228 patients inclus dans la cohorte ComPaRe Neurofibromatoses.

Cette étude, coordonnée par le Dr Laura Fertitta et le Pr Pierre Wolkenstein (Université Paris-Est Créteil / Assistance Publique - Hôpitaux de Paris), a fait l’objet d’une publication dans Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, le 15 avril 2022.

Les neurofibromatoses sont un groupe de maladies génétiques rares entraînant des tumeurs des nerfs : les neurofibromes ou les schwannomes. Cette maladie touche environ 1 personne sur 30 000 (En Europe, une maladie est dite « rare » dès lors qu’elle ne concerne pas plus d’une personne sur 2 000, soit moins de 30 000 personnes en France). Les neurofibromes cutanés (NFc), présents chez 95 % des individus atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1), ont un impact important sur la qualité de vie des patients en raison de la défiguration qu’ils peuvent induire.

En lien avec l’association Neurofibromatoses, les chercheurs impliqués dans la cohorte ComPaRe Neurofibromatoses ont d’abord étudié si les outils existants, utilisés couramment en dermatologie, étaient suffisamment précis et complets pour prendre en charge les patients souffrant de neurofibromatoses. Ce travail impliquant des patients, des médecins experts et des soignants paramédicaux (infirmiers et psychologue) a montré que certaines problématiques vécues par les patients avec des neurofibromes cutanées étaient spécifiques à cette maladie.

Afin de permettre aux médecins d’avoir une bonne compréhension de la qualité de vie de leurs patients, les chercheurs ont ensuite élaboré un questionnaire de 18 questions, réparties en 3 domaines : les émotions, les symptômes, le fonctionnement.

Ce questionnaire a été validé par les chercheurs auprès d’un échantillon de 228 patients issus de la cohorte ComPaRe. Lors de cette validation, ce nouveau questionnaire, appelé cNF-Skindex, a montré une bonne précision et reproductibilité. Il va donc pouvoir être utilisé prochainement en en pratique clinique, pour le suivi des patients souffrant de ces maladies.

Le cNF-Skindex va également pouvoir être utile en recherche, pour mesurer l’efficacité de nouvelles prises en charge permettant de réduire le nombre ou de prévenir le développement de ces tumeurs.

Les prochaines étapes du développement de ce score seront de le traduire et le valider de manière internationale (et interculturelle) afin qu’il puisse être utilisé dans des essais cliniques internationaux.

Au-delà des résultats obtenus au cours de ce travail, cette étude démontre la capacité de la plateforme de recherche ComPaRe à accélérer la recherche sur les maladies rares. En permettant à tous les patients de participer à des études scientifiques de chez eux, en répondant à des questionnaires en ligne, ComPaRe répond aux défis de la recherche sur les maladies rares où les patients ne peuvent souvent pas participer aux études les concernant, du fait de leur éloignement géographique avec les centres de recherche.

À l’occasion de cette publication, ComPaRe relance son appel à la participation à l’ensemble des patients souffrant de Neurofibromatoses. L’objectif est d’atteindre 1000 participants (aujourd’hui environ 600 patients participent à la cohorte). En participant à ComPaRe (https://compare.aphp.fr), ces patients contribueront à faire avancer la recherche médicale publique sur leur maladie et feront entendre leur voix.

Par ailleurs, une nouvelle étude portant sur la stigmatisation perçue par les patients ayant une maladie de peau est en cours sur ComPaRe. Grâce à cette étude, les chercheurs pourront mettre en lumière cette facette de la maladie et évaluer l’impact sur la qualité de vie de ces patients.

Créée en 2017 par l’AP-HP, ComPaRe, la Communauté de Patients pour la Recherche rassemble aujourd’hui plus de 50 000 patients volontaires partout en France. Ils contribuent à faire avancer la recherche sur leur(s) maladie(s) chronique(s) en répondant régulièrement aux questionnaires en ligne des chercheurs, sur la plateforme sécurisée https://compare.aphp.fr.

Les patients participent à la cohorte générale et/ou à l’une des quatorze cohortes dédiées au diabète, à la maladie de Verneuil, au vitiligo, à la lombalgie chronique, aux maladies rénales, aux vascularites, à l’hypertension artérielle, à l’endométriose, aux neurofibromatoses ou au syndrome de Marfan.

Université Paris Cité est une université de recherche intensive pluridisciplinaire au cœur de la capitale, qui se hisse au meilleur niveau international grâce à sa recherche, à la diversité de ses parcours de formation, à son soutien à l’innovation, et à sa participation active à la construction de l’espace européen de la recherche et de la formation. Université paris Cité est composée de trois Facultés (Santé, Sciences et Sociétés et Humanités), d’un établissement-composante, l’Institut de physique du globe de Paris et d’un organisme de recherche partenaire, l’Institut Pasteur. Université Paris Cité compte 63 000 étudiants, 7 500 enseignantschercheurs et chercheurs, 2700 personnels administratifs et techniques, 21 écoles doctorales et 119 unités de recherche. www.u-paris.fr
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