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La mutation du gène DM1, responsable de la Dystrophie Myotonique de Steinert, identifiée comme une nouvelle cause de thrombophilie

Publié le Communiqués de presse

Une équipe menée par les Drs Maximilien Sochala et Dr Karim Wahbi, du service de cardiologie de l’hôpital Cochin, dirigé par le Pr Denis Duboc, et de l’université Paris-Descartes – Sorbonne Paris Cité, ont montré une incidence anormalement élevée de phlébites et d’embolies pulmonaires souvent fatales chez des patients atteints de Dystrophie Myotonique de Steinert (DM1), la plus fréquente des myopathies dans le monde. Ces travaux, financés par l’AFM –Téléthon, ont été publiés le 11 septembre 2018 dans la revue Circulation.

Des recherches pour mieux comprendre les mécanismes biologiques en jeu se poursuivent au sein du laboratoire d’hémostase de l’hôpital Cochin AP-HP, dirigé par le Pr Mikaela Fontenay, en collaboration avec l’équipe du Dr Denis Furling, au sein de l’Institut de myologie (Inserm/Sorbonne université) à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière AP-HP.

Les patients souffrant d’une dystrophie myotonique de Steinert (DM1), la plus fréquente des myopathies, ont une espérance de vie limitée. Cette maladie génétique, qui touche une personne sur 8000 dans le monde, se caractérise par une dégénérescence progressive des cellules musculaires. Les principales causes de mortalité sont les insuffisances respiratoires,  les arrêts cardiaques et les pneumonies.

Une équipe du service de cardiologie de l’hôpital Cochin AP-HP, dirigé par le Pr Denis Duboc, labellisé « Centre constitutif de références maladies rares » pour l’atteinte cardiaque des maladies neuromusculaires (Filière de Soins Neuromusculaire - FILNEMUS), a analysé rétrospectivement les données du Centre de Référence Nord-Est-Ile de France pour 1148 patients pris en charge entre janvier 2000 et 2015 pour une dystrophie myotonique de Steinert (DM1).

L’étude, réalisée en collaboration avec le Dr Raphaël Porcher, du Centre d’épidémiologie clinique de l’Hôtel-Dieu AP-HP, a mis en évidence une incidence sept fois plus élevée de pathologie veineuse thromboembolique (phlébites veineuses profondes et embolies pulmonaires causées par la formation de caillots dans le sang), chez un patient DM1 sur dix, comparé à la population générale.

L’équipe a également comparé les données de patients DM1 avec celles de 1662 patients atteints d’autres pathologies musculaires (dystrophinopathie, dystrophie musculaire facio scapulo humérale, myopathies des ceintures…) suivis sur la même période. Elle a ainsi pu démontrer une incidence cumulée beaucoup plus élevée de thrombophilie au sein de la population DM1.

L’activité d’un ou de plusieurs facteurs d’hémostase ou de fibrinolyse, impliqués dans la coagulation sanguine, est très probablement altérée par l’expression de la mutation du gène à l’origine de la Dystrophie myotonique de Steinert. Cette dernière modifie en effet l’expression de très nombreuses protéines.

Ces résultats pourront conduire à une prévention accrue chez les patients DM1. Ils suggèrent également de nouvelles pistes de recherche sur les mécanismes physiopathologiques à l’origine de pathologie veineuse thrombo-embolique.

L’analyse des conséquences moléculaires et des aspects plus biologiques de l’hémostase de ces patients se poursuit actuellement dans le laboratoire d’hémostase de l’hôpital Cochin AP-HP, dirigé par le Pr Mikaela Fontenay, en collaboration avec l’équipe du Dr Denis Furling, au sein de l’Institut de myologie (Inserm/Sorbonne université) à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière AP-HP.

Source :

High risk of fatal and nonfatal venous thromboembolism in myotonic dystrophy

Maximilien Sochala , Raphaël Porcher , Tanya Stojkovic , Henri Marc Bécane , Anthony Béhin , Pascal Laforêt , Guillaume Bassez , Sarah Leonard-Louis , Bruno Eymard , Denis Furling , Denis Duboc , and Karim Wahbi

Originally published 10 Sep 2018 - Circulation. 2018;138:1169–1171

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