Le centre de référence maladie rare hernie de coupole diaphragmatique, coordonné par le Pr Alexandra Benachi et organisé à Paris au sein des deux hôpitaux de l’AP-HP Antoine-Béclère et Bicêtre, a participé à deux essais randomisés internationaux pour évaluer la technique de chirurgie in utero des formes sévères et modérées de hernie congénitale diaphragmatique (HCD). Ces travaux, coordonnés par le Pr Jan Deprest (Hôpitaux Universitaires de Louvain-Belgique), ont fait l’objet de deux publications le 8 juin 2021 dans le New England Journal of Medicine : Randomized Trial of Fetal Surgery for Moderate Left Diaphragmatic Hernia & Randomized Trial of Fetal Surgery for Severe Left Diaphragmatic Hernia.
La hernie congénitale diaphragmatique (HCD) est une anomalie congénitale rare qui induit une croissance anormale des poumons. Environ 30 % des nouveau-nés souffrant de cette anomalie, toutes formes confondues, décèdent malgré les progrès de la prise en charge néonatale. Le taux de survie est très faible dans les formes graves de HCD. La prise en charge actuelle pour ces enfants prévoit une naissance dans un centre spécialisé comportant une réanimation néonatale et une chirurgie pédiatrique (protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)-HCD).
Il est maintenant possible de placer, in utero, par fœtoscospie, un ballonnet dans la trachée des fœtus porteurs de HCD pour favoriser le développement pulmonaire. Le centre de référence maladie rare hernie de coupole diaphragmatique a participé à deux essais randomisés internationaux coordonnés par le Pr Jan Deprest (Hôpitaux Universitaires de Louvain-Belgique).
Ces deux études, qui ont inclus 287 femmes enceintes, dans 14 centres de chirurgie fœtale à travers le monde, portent sur l’évaluation de la technique de chirurgie in utero pour les formes sévères et modérées de HCD.
L’essai sur les formes sévères a prouvé que la mise en place du ballonnet permet d’augmenter le taux de survie de 15 à 40%. Cette chirurgie fœtale peut donc être proposée comme option de traitement à toutes les femmes enceintes dont le fœtus est atteint de la forme grave de HCD.
Dans l’essai sur les formes modérées dans lesquelles les nouveau-nés ont 50 % de chances de survivre, qui impliquait aussi l’équipe du Pr Yves Ville à l’hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, une tendance à l'amélioration de la survie (+ 13 %) a également été observée, mais le gain est plus modeste.
