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Dépistage automatisé des aneuploïdies foetales par analyse de l'ADN circulant

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La plateforme de dépistage automatisé des aneuploïdies foetales (anomalies génétiques de type trisomies 21, 18 et 13) par analyse de l’ADN plasmatique maternel permet aux patientes suivies dans toutes ses maternités de l'AP-HP de bénéficier des équipements de la plateforme de séquençage haut débit du service de génétique et biologie moléculaire de l’hôpital Cochin, ainsi que de l’expérience de son service de cytogénétique qui propose déjà depuis plus d’un an ce type d’analyse. L’aboutissement de ce projet est le fruit d’une collaboration entre différentes équipes de l’Assistance Publique- Hôpitaux de Paris.

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Le diagnostic prénatal de la trisomie 21 débute par un dépistage qui repose sur une prise de sang et une échographie au 1er trimestre. En cas de dépistage positif, un prélèvement fœtal (ponction de liquide amniotique ou biopsie de villosités choriales) peut être réalisé pour confirmer ou infirmer les premiers résultats obtenus.

Aujourd’hui, si la prise de sang initiale montre un risque augmenté de trisomie 21, il est possible d’avoir accès à un dépistage plus performant, sans avoir recours au prélèvement fœtal qui représente un geste invasif.  

Un robot assure l’extraction de l’ADN présent dans le plasma maternel, la préparation des librairies et le mélange des échantillons avant séquençage. Le séquençage permet de compter l’ensemble des fragments d’ADN circulants et de mettre en évidence un excès de fragments provenant du chromosome 21 en cas de trisomie chez le fœtus, ou d’autres chromosomes (notamment les 13 et 18). Chaque échantillon est tracé individuellement par son code barre tout au long de la chaîne, sans intervention humaine afin d’éviter les risques d’erreur.

L’ensemble des dépistages réalisés suivent par ailleurs les recommandations du Guide des Bonnes Pratiques en DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif) de l’ACLF (Association des Cytogénéticiens de Langue Française) et du CNGOF (Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français).

 

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Centre Hospitalier Universitaire d'Île-de-France