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Trisomies : ouverture de la 1ère plateforme en France de dépistage automatisé à partir de l’ADN

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Plateforme de séquençage automatisé de l'ADN circulant, hôpital Cochin
AP-HP
Les patientes des maternités de l’AP-HP peuvent bénéficier gratuitement d’un dépistage automatisé des trisomies 21, 18 et 13, à partir de l’analyse de l’ADN circulant dans leur sang.

Corps de texte

L’AP-HP ouvre le 2 mai 2017 à l’hôpital Cochin une plateforme automatisée de « séquençage haut débit » qui permet, avec une sensibilité et une spécificité proches de 100%, de mettre en évidence les anomalies à l’origine des trisomies 21, 13 et 18 (ou aneuploïdies). Elle propose gratuitement ce test de dépistage aux patientes suivies dans ses maternités.

La trisomie 21 ou syndrome de Down est la plus fréquente des anomalies chromosomiques et est liée à la présence d’un chromosome 21 surnuméraire. Il peut entraîner un retard mental plus ou moins sévère et des malformations anatomiques.

Le dépistage de la trisomie est proposé en associant une prise de sang et une échographie, permettant d’évaluer le niveau de risque. Quand ce niveau dépasse un certain seuil (1/250 en France), un diagnostic prénatal est proposé, qui peut prendre la forme d’une amniocentèse et permettra d’étudier les chromosomes du fœtus.

Pour améliorer le dépistage, il est possible d’analyser l’ADN circulant dans le sang de la mère – à partir d’une autre prise de sang – et de dépister, en plus de la trisomie 21, les trisomies 13 et 18. En cas de résultat négatif, le prélèvement plus invasif peut être évité – il reste toutefois indispensable en cas de résultat positif. Ce test génétique n’est actuellement par remboursé par l’Assurance maladie mais permet de diviser par deux le nombre de gestes invasifs, selon l’estimation du Pr Jean-Michel Dupont, du laboratoire de Cytogénétique constitutionnelle pré et postnatale à l’hôpital Cochin, AP-HP.

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