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Ouverture de la 1ère plateforme en France de dépistage automatisé des aneuploïdies fœtales par analyse de l'ADN circulant

Publié le Page vue 1387 fois. Communiqués de presse

L’Assistance Publique – Hôpitaux de Paris met en place dès le 02 mai 2017 à l’hôpital Cochin une plateforme de dépistage automatisé des aneuploïdies foetales (anomalies génétiques de type trisomies 21, 18 et 13) par analyse de l’ADN plasmatique maternel. Elle permet aux patientes suivies dans toutes ses maternités de bénéficier des équipements de la plateforme de séquençage haut débit du service de génétique et biologie moléculaire de l’hôpital Cochin, ainsi que de l’expérience de son service de cytogénétique qui propose déjà depuis plus d’un an ce type d’analyse. L’aboutissement de ce projet est le fruit d’une collaboration entre différentes équipes de l’Assistance Publique- Hôpitaux de Paris.

Le diagnostic prénatal de la trisomie 21 débute par un dépistage qui repose sur une prise de sang et une échographie au 1er trimestre. En cas de dépistage positif, un prélèvement fœtal (ponction de liquide amniotique ou biopsie de villosités choriales) peut être réalisé pour confirmer ou infirmer les premiers résultats obtenus.

Aujourd’hui, si la prise de sang initiale montre un risque augmenté de trisomie 21, il est possible d’avoir accès à un dépistage plus performant, sans avoir recours au prélèvement fœtal qui représente un geste invasif.   

L’AP-HP a souhaité proposer dans un premier temps aux patientes prises en charge dans l’ensemble de ses maternités (potentiellement 7000 patientes concernées) cette nouvelle approche de dépistage non invasif qui repose sur une analyse de l’ADN circulant dans le sang de la mère et qui permet de dépister, en plus de la trisomie 21, les trisomies 13 et 18. En cas de résultat négatif, le prélèvement fœtal peut ainsi être évité. Il reste toutefois indispensable en cas de résultat positif.

Ce test de dépistage non invasif, est aujourd’hui prescrit en seconde intention et n’est pas remboursé par la Cnamts. L’AP-HP le propose toutefois gratuitement à ses patientes, grâce aux financements reçus dans le cadre de son inscription au référentiel des actes innovants hors nomenclature (RIHN).

L’AP-HP ouvre le 02 mai 2017 à l’hôpital Cochin une plateforme automatisée de séquençage haut débit, qui centralise les dépistages de ces trois principales aneuploïdies avec une sensibilité et une spécificité proches de 100%. 

>> Interview du Pr Jean-Michel Dupont, chef du service Cytogénétique constitutionnelle pré et postnatal à l’hôpital Cochin AP-H

Un robot assure l’extraction de l’ADN présent dans le plasma maternel, la préparation des librairies et le mélange des échantillons avant séquençage. Le séquençage permet de compter l’ensemble des fragments d’ADN circulants et de mettre en évidence un excès de fragments provenant du chromosome 21 en cas de trisomie chez le fœtus, ou d’autres chromosomes (notamment les 13 et 18). Chaque échantillon est tracé individuellement par son code barre tout au long de la chaîne, sans intervention humaine afin d’éviter les risques d’erreur.

L’ensemble des dépistages réalisés suivent par ailleurs les recommandations du Guide des Bonnes Pratiques en DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif) de l’ACLF (Association des Cytogénéticiens de Langue Française) et du CNGOF (Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français).

>> En savoir plus : Le dépistage automatisé des aneuploïdies foetales par analyse de l'ADN circulant

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