Service de Maladies métaboliques pédiatriques

Présentation

Au sein de l’hôpital Necker-Enfants Malades, le service est rattaché au département médico universitaire médecine de l’enfant et de l’adolescent. Il y prend en charge les patients atteints de maladies génétiques rares du métabolisme. 
Ces maladies se répartissent en :

• maladies par intoxication (déficits du cycle de l’urée, acidémies organiques, phénylcétonurie, leucinose, galactosémie, tyrosinémie…),
• maladies du métabolisme mitochondrial énergétique (cytopathies mitochondriales, déficit de la beta oxydation des acides gras),
• Maladies du métabolisme glucidique (glycogénoses, hyperinsulinismes congénitaux…)
• maladies de surcharge lysosomale de révélation pédiatriques (mucopolysaccharidoses…),
• déficits de glycosylation des glycoprotéines (CDG),
• maladies peroxysomales,
• rhabdomyolyses métaboliques
• ou de maladies neurométaboliques diverses, et les myopathies métaboliques.

Les dyslipidémies et le diabète ne sont pas pris en charge dans le service des maladies métaboliques.
 
Le service dispose des approches thérapeutiques les plus récentes, diététiques et médicamenteuses (enzymothérapies, réduction de substrat…), promeut des essais cliniques (rhabdomyolyse, hyperinsulinisme congénital …) et participe à des essais internationaux pour des thérapies innovantes.  
 
Le service est labelisé « Centre de référence maladies rares (CRMR) des maladies héréditaires du métabolisme de l'enfant et de l'adulte (MAMEA) », et prend en charge les enfants et les adultes. Le centre de référence est coordonné par le Pr Pascale de Lonlay, chef de service.
 
Le Centre de Référence MAMEA est intégré

• au réseau métabolisme français : FSMR G2M, filière de santé maladies rares dont le Pr Pascale de Lonlay est l’animatrice nationale,
• ainsi qu’au réseau des centres de références européen des maladies héréditaires du métabolisme, MetabERN, au sein duquel le Pr Pascale de Lonlay et le Pr Manuel Schiff coordonnent respectivement les groupes de travail CDG et maladies mitochondriales.

 
Le service est rattaché à deux équipes de recherche fondamentale de l’Institut Necker Enfants-Malades (INEM, INSERM UMR_S1151 CNRS UMR8253) et de l’Institut Imagine (INSERM UMR_S1163). Les thèmes de travail sont les rhabdomyolyses génétiques, les maladies mitochondriales énergétiques, les syndromes CDG et la leucinose.