Depuis 1972 en France, un programme national de dépistage néonatal est proposé à tous les nouveau-nés systématiquement et gratuitement. Il vise à détecter et à prendre en charge de manière précoce des maladies rares mais graves, d'origine génétique pour la plupart, afin de permettre un bon développement du bébé puis de l’enfant. Ce programme en perpétuelle évolution permettait en 2022 de dépister 6 maladies rares ainsi que la surdité permanente.
Depuis le 1er janvier 2023, à la suite des recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS), le dépistage néonatal a été étendu à 7 maladies supplémentaires affectant le métabolisme :
- 3 aminoacidopathies : l’homocystinurie par déficit en CBS, la leucinose, la tyrosinémie type 1
- 2 aciduries organiques : l’acidurie glutarique de type 1, l’acidurie isovalérique
- 2 déficits en beta oxydation : le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue ; le déficit en captation de la carnitine
Concrètement, le dépistage – aussi appelé test de Guthrie – se fait dans les 48 à 72 heures qui suivent la naissance, avec le consentement d’un des parents. Une goutte de sang est alors prélevée sur le talon du bébé et apposée sur un buvard afin de former plusieurs échantillons à analyser. L’ensemble ce ces analyses sont menées par des centres de régionaux, laboratoires spécialisés du dépistage néonatal, qui maillent l’ensemble du territoire français.
Généralisation du dépistage de la drépanocytose
Par ailleurs, le dépistage de la drépanocytose, jusqu’alors réservé aux familles les plus à risque de transmettre la maladie, devrait être élargi à l’ensemble des naissances à la suite des recommandations de la HAS fin 2022. Une mesure assurant la prise en compte de patients qui n’auraient pas été dépistés auparavant faute d’éligibilité.
Or une prise en charge précoce est une vraie chance. « Dans le cas de la drépanocytose, le dépistage à la naissance permet de mettre en place, dès les premières semaines de vie, des mesures préventives, notamment anti-infectieuses à l’égard de complications aigues potentiellement mortelles à cet âge », indique Pr. Marina Cavazzana, Chef du département de biothérapie de l’hôpital Necker-Enfants malades AP-HP.
