Service de Neuro-Myologie

Présentation

Le Service de Neuro-Myologie est dirigé par le Pr Bertrand Fontaine.

Le domaine de compétence de notre service est l’expertise diagnostique des maladies neuromusculaires et de leurs complications, la prise en charge thérapeutique, le conseil génétique, l’accompagnement du patient adulte tout au long de ce parcours, ainsi que la recherche clinique.

Les pathologies prises en charge peuvent être d’origine génétique (dystrophies, myopathies congénitales, myopathies métaboliques, syndromes myasthéniques congénitaux, neuropathies) ou acquises (myasthénie, myopathies inflammatoires, endocrines, toxiques ou iatrogènes, affections psychogéniques).

Les patients sont pris en charge selon les besoins de leur pathologie aussi bien en consultation simple se suivi et/ou lors de consultations pluridisciplinaires.

Le service dispense des consultations pluridisciplinaires en HDJ pour les adultes. Le patient est vu par le médecin neurologue, et selon le besoin, par le cardiologue (échographie), le médecin de rééducation (MPR), le kinésithérapeute, la psychologue et/ou l’assistante sociale. En fonction de la pathologie, il peut bénéficier d’explorations complémentaires (Electromyogramme, Epreuves fonctionnelles respiratoires, IRM musculaire, IRM cérébrale…etc). La prise en charge est donc globale : neurologique, respiratoire (par exemple indication d’une ventilation nasale), cardiologique, conseil génétique, mais aussi prise en compte des difficultés psychologiques, familiales et du retentissement sur la qualité de vie. L’accent est particulièrement mis sur la consultation de rééducation fonctionnelle. Le médecin référent du patient rend compte au patient des conclusions de la journée d'hospitalisation et lui transmet le compte rendu écrit.
Le service de Neuro-Myologie héberge 2 Centres de Référence Maladies Rares :

• CRMR Maladies NeuroMusculaires Nord/Est/Ile-de-France, 
• CRMR Canalopathies Musculaires.