Personnes à risque familial

En bref

En cas de suspicion de cancer héréditaire, le cancérologue ou le chirurgien le plus souvent, ou parfois un médecin généraliste, peuvent proposer une consultation d’oncogénétique qui sera réalisée par un oncogénéticien (médecin spécialisé génétique du cancer). Cette consultation s'adresse d'abord au patient atteint et secondairement à d’autres membres de sa famille. Il s’agit d’une consultation spécialisée qui permet dans un premier temps de décider de l’opportunité d’un test génétique, puis dans un second temps, d'expliquer au patient le résultat - positif ou négatif - de ses tests et leurs conséquences en termes de suivi et de traitement. Si le test a des résultats positifs, on propose aux membres de la famille concernée de savoir s’ils sont porteurs de l'anomalie et s'ils ont un risque plus élevé de développer un cancer en rapport avec la prédisposition héréditaire.

En détail

Une origine génétique peut être suspectée dans une famille où plusieurs personnes de la même famille ont présenté un même cancer, ou un cancer du même spectre qui sera reconnu par l’oncogénéticien (par exemple : seins et ovaires ; colon et utérus). 

Caractéristiques de ces cancers

Ils représentent environ 5 % des cancers et surviennent souvent à un âge relativement précoce par rapport à l'âge habituel de survenue. Certains syndromes de prédisposition sont parfaitement connus et les mutations des gènes responsables entraînent un risque élevé de cancer. Il s'agit notamment :

• des mutations de BRCA1 et BRCA2 pour les cancers du sein ou de l’ovaire ;
• des mutations d'une famille de gènes dits « MMR » pour les cancers colorectaux héréditaires sans polypose ;
• certaines mutations sur des gènes bien identifiés pour des cancers plus rares, comme le cancer du rein ou de l'estomac.

En savoir plus sur la prise en charge des femmes mutées à l'AP-HP : oncogénétique, réseau Sein à risque et chirurgie de réduction des risques

Pour d'autres prédispositions, les anomalies génétiques responsables des formes héréditaires ne sont pas toujours clairement identifiées, et seuls des facteurs génétiques de prédisposition sont parfois identifiés (mélanome, prostate). Dans tous les cas, il est clair que ne ne connaissons pas aujourd'hui tous les gènes responsables de prédispositions héréditaires à ces cancers.

La consultation d’oncogénétique

La survenue chez plusieurs personnes de la même famille de plusieurs cancers, surtout s'ils ont la même localisation et surviennent précocement (notamment, sein, ovaire, colon), peut évoquer l’existence d’un cancer héréditaire et amener un médecin à recommander une consultation d’oncogénétique à une personne atteinte dans un premier temps, puis, selon les résultats du test, aux autres membres de la famille.

La consultation d’oncogénétique permet de :

• réaliser un arbre généalogique, reconstituer l’histoire familiale et évaluer la probabilité de cancer héréditaire ;
• faire des tests génétiques (par une prise de sang) si l’histoire personnelle du patient ou l’histoire familiale le justifient ;
• restituer au patient les résultats du test et lui en expliquer la signification et les conséquences, que le résultat soit négatif - cas le plus fréquent - ou positif ;
• en cas de résultat positif et une fois que ce résultat est connu par le patient, informer les apparentés qu’une anomalie a été identifiée et qu'un test est disponible pour les personnes indemnes de la famille.

On pourra rassurer les apparentés si l’anomalie génétique n’est pas présente chez eux. En revanche, on proposera une prise en charge adaptée avec une surveillance rapprochée aux apparentés chez qui l’anomalie génétique est retrouvée.

Pour en savoir plus sur la consultation d'oncogénétique