Consultation d'oncogénétique

Son nom provient de « onco » qui signifie « cancer », et « génétique » en lien avec l’hérédité (et les gènes). Cette consultation est proposée aux personnes dont plusieurs membres de la famille ont eu des cancers de même type. Elle servira à déterminer si les cancers qui se répètent dans une même famille sont dus au hasard ou à un risque génétique. Elle permettra de réaliser un dépistage précoce, et de proposer un suivi et un accompagnement personnalisé. Elle se décompose en plusieurs consultations.

Les premières consultations

• La personne rencontre d’abord des médecins conseillers en génétique lors d’une consultation qui dure entre 30 et 45 minutes. On y trace son arbre généalogique et on repère les dossiers familiaux qu’il serait utile de rassembler. Les conseillers expliquent à la personne les mécanismes de transmission de la maladie et lui remettent des documents d’information. Parfois cette étape est faite directement par le médecin généticien.
• L'étape suivante se fait avec un médecin oncogénéticien et dure entre 30 et 45 minutes selon la complexité de l’histoire familiale. Les informations concernant la famille sont étudiées et complétées. A l’issue de cet entretien, le médecin oncogénéticien donne son avis sur le fait qu’il y ait ou non pour la personne un risque génétique de cancer. Il peut alors proposer un test génétique et expliquer à la personne concernée les enjeux et les conséquences de ce test.

Test génétique : pour qui ?

Le test génétique doit être réalisé chez la personne de la famille considérée par le médecin comme le meilleur sujet, autrement appelée « cas index ». Ce cas index est en priorité uner personne atteinte du cancer concerné car c'est chez elle que l'on a la plus grande chance de trouver l'anomalie génétique en cause dans l'histoire familiale. Il faudra alors obtenir son accord pour réaliser le test génétique, qui est une analyse longue et complexe mais nécessite une simple prise de sang pour le patient. La personne sera reçue par le médecin oncogénéticien qui lui expliquera la procédure, lui remettra une note d’information et lui demandera de signer un consentement éclairé.

Plus généralement, après l'analyse des informations médicales familiales, le médecin explique et transmet, par précaution, des recommandations de prise en charge et de suivi pour les proches apparentés, en attendant le résultat du test génétique.

En dehors des cas estimés urgents par les médecins référents, le délai de restitution des résultats est long, de plusieurs mois en général. Un accompagnement psychologique est systématiquement proposé.

Test génétique : comment ?

A partir d'une prise de sang, les biologistes réalisent des analyses moléculaires des gènes de susceptibilité au cancer. A l’AP-HP, ces tests sont réalisés dans différents laboratoires selon la prédisposition concernée tels que, par exemple, le laboratoire du Pr Florent Soubrier à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière ou celui du Pr Marc Delpech à l'hôpital Cochin.

• Pour les cancers du sein et des ovaires par exemple, les gènes les plus couramment analysés sont les gènes BRCA1 et BRCA2. Les spécialistes peuvent étudier plusieurs gènes selon le degré de risque, on parle alors de tests « en panel multigènes ».
• Dans les prédispositions digestives, des analyses préliminaires peuvent également être réalisées à partir de tissu extrait de la tumeur retirée par intervention chirurgicale chez la personne "cas index". Ce tissu est conservé dans les laboratoires d'anatomopathologie et transmis au laboratoire de génétique à la demande de l'onco-généticien.

L’AP-HP propose ces tests ainsi qu’un éventail de tests de pointe qui représente l’état de l’art de la technique.

Consultation d’annonce du résultat

Cette consultation est réalisée par le médecin oncogénéticien. Les informations restent confidentielles. Selon le résultat du test, deux situations peuvent être rencontrées :

• Cas numéro 1 : il n’y a pas de mutation retrouvée. Cela ne signifie pas qu'il n'y a pas de prédisposition familiale au cancer. En effet, même avec les derniers progrès technologiques, il est possible que certaines mutations échappent aux analyses. De plus, tous les gènes de prédisposition ne sont pas connus ou étudiés en routine. Dans les cas où l’histoire familiale est très chargée avec des cancers de diagnostic précoce, le médecin proposera quand même une surveillance des personnes de la famille.
• Cas numéro 2 : il y a une mutation délétère, responsable d’un haut risque  de développer un cancer. La personne désignée comme « cas index » bénéficiera d’un suivi médical adapté, et psychologique si nécessaire. Par ailleurs elle a l’obligation légale (décret 2013-527 du 20/06/2013) d’informer les membres de sa famille:
  • du diagnostic de prédisposition génétique,
  • du risque d'être porteur de la mutation,
  • de la possibilité de connaître son statut avec un test génétique prescrit par un généticien.

Selon la loi, cette consultation dite "présymptomatique" doit être réalisée par un oncogénéticien qui opère au sein d'une équipe pluridisciplinaire.

Suivi familial

Différents suivis et prises en charge peuvent être proposés aux membres de la famille porteurs de la mutation génétique. Les personnes à risques sont identifiées sur l’arbre généalogique et il leur est proposé de réaliser à leur tour le test. En fonction du résultat, des mesures d’accompagnement et de suivi seront proposées, sous forme d’un programme personnalisé de suivi (dit « PPS »), établis suite à une Réunion de Concertation Pluridisciplinaire - RCP - réalisée dans le cadre des réseaux de prise en charge des personnes héréditairement prédisposées à certains cancers. Par exemple, le réseau PRED-IdF pour les prédispositions digestives, ou le réseau SAR-APHP - "Sein à risque" - pour les prédispositions sein/ovaire. Dans tous les cas un accompagnement psychologique sera proposé.

Risque individuel et histoire familiale

La consultation d’oncogénétique sert à mesurer un risque individuel de prédisposition génétique, à partir d’une histoire personnelle ou familiale et de tests génétiques appropriés pour en tirer les recommandations sur le parcours de suivi et de soins optimisé.

Ceci se pratique dans le strict respect des lois de bioéthique en respectant la confidentialité des données génétiques individuelles. Dans une famille, l’information ne peut donc circuler que par l’intermédiaire et à l'initiative des personnes qui l’ont reçue de leur médecin. Ce dernier ne doit prendre aucune initiative pour contacter directement les apparentés (sauf si le patient le souhaite) et se tient simplement à leur disposition.

A propos de génétique et d’hérédité