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Maladies rares

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L’Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP) prend en charge de nombreuses maladies rares. Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle atteint moins d’une personne sur 2 000. A ce jour, entre 7 000 à 8 000 maladies rares sont identifiées et toucheraient 3 millions de personnes en France, et environ 25 millions en Europe, constituant un enjeu majeur de santé publique.

Les premiers Plans Nationaux Maladies rares ont permis la mise en place de Centres de références maladies rares (CRMR). Ces centres sont intégrés dans des filières nationales de santé maladies rares (FSMR). Des coopérations transfrontalières s’opèrent au sein des réseaux européens de référence (ERN).

386 centres de référence labellisés « maladies rares (CRMR) A l’AP-HP

Chaque centre de référence est organisé autour d’équipes très spécialisées pour une ou un groupe de maladies rares et assure des missions de soins, de recherche et d’enseignement-formation. Ils organisent les parcours de santé, permettant aux patients et aux familles de bénéficier d’une prise en charge adaptée et coordonnée, et favorisent l’accès aux innovations thérapeutiques et technologiques, et sont en lien avec les associations de patients.

L’AP-HP compte 386 centres labellisés par les ministères chargés de la Santé, de la Recherche et de l’Innovation, pour la période 2017-2022, répartis dans 25 de ses hôpitaux, où plus de 36 000 nouveaux patients ont été pris en charge en 2018 :

65 Centres de Référence Maladies Rares coordinateurs
116 Centres de référence Maladies Rares constitutifs
6 CRC (Centres de ressources et de compétences)
199 CCMR (Centres de compétence)

 

12 filières nationales de santé maladies rares (FSMR) animées par l’AP-HP

Une filière de santé maladies rares (FSMR) est une organisation qui coordonne un ensemble associant des centres de référence maladies rares, des centres de compétence, des centres de ressources, des professionnels de santé, des laboratoires de diagnostic et de recherche, des structures éducatives, sociales et médico-sociales, des universités, des associations de personnes malades et tout autre partenaire.

Pour la période 2019-2022, l'AP-HP coordonne 12 des 23 filières de santé maladies rares en France :

  • CARDIOGEN - Filière de santé des maladies cardiaques héréditaires http://www.filiere-cardiogen.fr/. Coordinateur: Pr Philippe CHARRON, Centre de référence des maladies rares (CRMR) des cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares - Hôpital Pitié-Salpêtrière
  • FAVA-MULTI - Filière de santé des maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique https://www.favamulti.fr/. Coordinateur: Pr Guillaume JONDEAU, CRMR du syndrome de Marfan et maladies apparentées (coordinateur) - Hôpital Bichat
  • FILFOIE - Filière de santé des maladies hépatiques rares de l'enfant et de l'adulte https://www.filfoie.com/. Coordinateur: Pr Olivier CHAZOUILLERES, CRMR des maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes - Hôpital Saint-Antoine
  • FIMARAD - Filière de santé des maladies rares en dermatologie https://fimarad.org/. Coordinateur: Pr Christine BODEMER, CRMR des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique NORD (MAGEC) - Hôpital Necker–Enfants Malades
  • FIRENDO - Filière de santé des maladies rares endocriniennes http://www.firendo.fr/. Coordinateur: Pr Jérôme BERTHERAT, CRMR des maladies rares de la surrénale - Hôpital Cochin
  • G2M - Filière de santé maladies rares : maladies héréditaires du métabolisme http://www.filiere-g2m.fr. Coordinateur: Pr Pascale de LONLAY, CRMR des maladies héréditaires du métabolisme - Hôpital Necker–Enfants Malades
  • MARIH - Filière de santé des maladies rares immuno-hématologiques http://www.marih.fr. Coordinateur: Pr Régis PEFFAULT de LATOUR, CRMR des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles - Hôpital Saint-Louis
  • MCGRE - Filière de santé des maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l'érythropoïèse https://filiere-mcgre.fr/. Coordinateur: Pr Frédéric GALACTEROS, CRMR des Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l'Erythropoïèse - Hôpital Henri Mondor
  • NEUROSPHINX -  Filière de santé des complications neurologiques et sphinctériennes des malformations pelviennes et médullaires rares http://www.neurosphinx.fr/. Coordinateur: Pr Sabine SARNACKI, CRMR des malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP) - Hôpital Necker–Enfants Malades
  • OSCAR - Filière de santé des maladies rares de l'os, du calcium et du cartilage https://www.filiere-oscar.fr/. Coordinateur: Pr Agnès LINGLART, CRMR des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate, Hôpital de Bicêtre
  • RespiFIL - Filière de santé des maladies respiratoires rares https://www.respifil.fr/. Coordinateur: Pr Marc HUMBERT, CRMR de l'hypertension pulmonaire, Hôpital de Bicêtre
  • TÊTECOU – Filière de santé des maladies rares de la tête, du cou et des dents. https://www.tete-cou.fr/. Coordinateur: Pr Nicolas LEBOULANGER, CRMR des malformations ORL Rares (MALO) - Hôpital Necker–Enfants Malades

3 plateformes d’expertise maladies rares a l’AP-HP

Dans le cadre du 3ème plan maladies rares (2018-2022), 3 plateformes d’expertise maladies rares ont été retenue pour l’AP-HP, ces plateformes viennent renforcer l’articulation inter-filières et mutualiser des ressources sur des missions transversales aux centres de maladies rares (CRMR, CCMR, CRC) à l’échelle d’un territoire permettant un parcours plus lisible et un maillage équitable.

la Banque nationale de données Maladies rares (BNDMR) 

La BNDMR est un projet prioritaire du Plan National Maladies Rares 2, financé par le ministère de la Santé. L’AP-HP a été missionnée par la Direction Générale de l’Offre de Soins pour assurer la maîtrise d’œuvre de la BNDMR, notamment de l’application BaMaRa.

Cette base de données nationale vise à doter la France d’une collection homogène de données sur la base d’un set de données minimum (SDM) pour documenter la prise en charge et l’état de santé des patients atteints de maladies rares dans les centres experts français, et de mieux évaluer l’effet des plans nationaux. La BNDMR représente aussi un levier d’importance pour promouvoir les essais cliniques sur les maladies rares.

réseau européen maladies rares pilotés par l’AP-HP (European Reference Network - ERN)

Depuis mars 2017, l’AP-HP est impliquée dans les 24 réseaux européens de référence (ERN) lancés par la Commission Européenne pour lutter contre les maladies rares et complexes, ou à faible prévalence. Ces réseaux « virtuels », montent en puissance grâce à une plateforme informatique spécialement conçue et des outils de télémédecine pour que les 900 équipes concernées à travers l’UE échangent leurs connaissances et afin d’assurer la meilleure prise en charge possible sans les inconvénients inhérents à un déplacement du patient.

L’AP-HP coordonne 5 des 8 réseaux pilotés par la France :

  • ERN VASCERN - Réseau Maladies vasculaires multisystémiques rares. https://vascern.eu/. Coordinateur Pr Guillaume JONDEAU, coordinateur du CRMR Syndrome de Marfan et apparentés, hôpital Bichat
  • ERN SKIN - Réseau Maladies rares cutanées et sous cutanées. http://skin.ern-net.eu/. Coordinateur Pr Christine BODEMER, Chef de Service de Dermatologie et coordinatrice du CRMR Maladies génétiques de la peau (MAGEC), hôpital Necker-Enfants Malades
  • ERN Eurobloodnet - Réseau Maladies hématologiques rares qui rassemblent la plupart des maladies du sang, de la moelle osseuse, des ganglions lymphatiques et de la coagulation. https://www.eurobloodnet.eu/. Coordinateur Pr Pierre FENAUX, Chef du service d’Hématologie sénior et co-coordinateur du CRMR Aplasies médullaires acquises et constitutionnelles, hôpital Saint-Louis
  • ERN-ITHACA – Réseau Malformations congénitales et aux handicaps intellectuels rares. https://ern-ithaca.eu/. Coordinateur Pr Alain VERLOES, Chef du service de Génétique et coordinateur du CRMR des anomalies du développement et syndromes malformatifs d’Ile-de-France, hôpital Robert Debré
  • ERN-NMD - Réseau Maladies rares neuro-musculaires. https://ern-euro-nmd.eu/. Coordinatrice Pr Teresinha EVANGELISTA, en lien avec l’Institut de Myologie à l’hôpital Pitié –Salpêtrière

En savoir plus sur les maladies rares:

site Orphanet : https://www.orpha.net/
Sur les Réseaux Européens de Référence Maladies Rares – ERN : https://ec.europa.eu/health/ern/networks_fr
Sur la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) : http://www.bndmr.fr/
Assistance publique Hôpitaux de Paris