Création de la maison des maladies rares : des acteurs majeurs de la coordination du parcours de soin et de la recherche rassemblés en un lieu unique
La maison des maladies rares, installée depuis septembre 2020 dans des locaux rénovés à l’hôpital Bicêtre AP-HP, regroupe la plateforme d’expertise maladies rares du groupe hospitalo-universitaire AP-HP. Université Paris-Saclay - Pr Philippe LABRUNE et Dr Claire BOUVATTIER, la filière de santé maladies rares OSCAR - Pr Agnès LINGLART, et la filière de santé maladies rares RespiFIL - Pr Marc HUMBERT. Ce nouveau lieu, unique à l’AP-HP, met à l’honneur un thème majeur de recherche du GHU. L’objectif est double : faciliter le partage des expertises et des projets, et mutualiser les connaissances et les compétences.
Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. Aujourd’hui, on dénombre environ 7 000 maladies rares qui concernent plus de 3 millions de personnes en France. 80% des maladies rares sont d’origine génétique et sont dans 65% des cas graves et invalidantes.
La maison des maladies rares, d’une superficie de 181,60m², est installée depuis septembre dernier dans des locaux rénovés à l’hôpital Bicêtre AP-HP. Elle permet de regrouper, sur un même lieu, trois structures impliquées dans l’aide au diagnostic, la prise en charge, la recherche, l’enseignement, et l’information autour des maladies rares.
[EN VIDEO] Hôpital Bicêtre AP-HP : Création de la maison des maladies rares.
La plateforme d’expertise maladies rares AP-HP. Université Paris-Saclay rassemble 25 centres de référence maladies rares (CRMR), dont 11 coordonnateurs et 14 constitutifs, 35 centres de compétence maladies rares (CCMR), et 1 centre de ressources et compétences, répartis sur cinq sites du GHU (Antoine-Béclère, Bicêtre, Paul-Brousse, Ambroise-Paré et Raymond-Poincaré). Elle regroupe également des structures de recherche, des laboratoires de recherche et des associations de patients. La plateforme a pour missions d’améliorer la visibilité des centres de référence, de promouvoir les interactions entre patients, professionnels de santé et chercheurs et de contribuer à la réalisation de projets de recherche clinique et fondamentale en lien avec les maladies rares. Elle contribue ainsi à améliorer la recherche et la prise en charge de nombreuses pathologies rares, dans des aires thérapeutiques variées (neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, auto-immunes, etc.). Dans le cadre de la mise en place du 3ème Plan national maladies rares, la plateforme d’expertise maladies rares a été labellisée par le Ministère des Solidarités et de la Santé.
La filière de santé maladies rares OSCAR, labellisée depuis 2014 par le Ministère de la Santé, réunit les experts impliqués dans les pathologies rares de l’os, du calcium et du cartilage. Elle compte 2 CRMR coordonnateurs (le CRMR « Maladies Osseuses Constitutionnelles » (MOC) coordonné par le Pr Valérie CORMIER-DAIRE à l’hôpital Necker AP-HP et le CRMR « Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphate » (CAP) coordonné par le Pr Agnès LINGLART à l’hôpital Bicêtre AP-HP), 11 CRMR constitutifs et 71 CCMR qui travaillent avec 26 laboratoires de génétiques, 37 équipes de recherche fondamentale, 21 associations patients, 20 sociétés savantes et 1 équipe salariée pluridisciplinaire.
La filière de santé maladies rares RespiFIL, à nouveau labellisée en 2019, est une structure publique qui réunit tous les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies respiratoires rares (hypertension pulmonaire, maladies pulmonaires rares, anomalies du développement pulmonaire, etc.). Elle est composée de 3 CRMR coordonnateurs (OrphaLung coordonné par le Pr Vincent COTTIN à l’hôpital Pradel/Hospices Civils de Lyon ; PulmoTension coordonné par le Pr Marc HUMBERT à l’hôpital Bicêtre AP-HP ; et RespiRare coordonné par le Pr Annick CLEMENT à l’hôpital Trousseau AP-HP), de 10 CRMR constitutifs et de 74 CCMR et d’une équipe opérationnelle. Tous travaillent en lien avec les laboratoires de diagnostic et de recherche, 9 sociétés savantes, 19 associations de patients, le réseau européen de référence (ERN-Lung) et l’ensemble des acteurs du domaine des maladies rares. RespiFIL s’emploie ainsi à développer et animer un réseau d’experts et de partenaires autour des maladies respiratoires rares en France et en Europe. Elle travaille notamment à documenter la prise en charge des patients atteints de maladies rares ainsi qu’à diminuer l’errance et l’impasse diagnostiques. Par ses actions de communication, la filière sensibilise les professionnels de santé et les patients à l’existence et à l’utilisation de ce réseau.
Au total, la maison des maladies rares regroupe 18 professionnels de toute spécialité (chefs de projet, chargés de mission et de communication, attachés de recherche clinique, etc.).
Sa création permet d’impulser une dynamique de groupe en facilitant les échanges entre les équipes qui se côtoient au quotidien. Elle contribue à stimuler la création et le développement de projets communs, tels que des temps d’échanges avec les patients, des outils de communication, des cafés-débats, et des formations des professionnels du périmètre.
Ainsi, elle a permis de mutualiser l’appui donné aux centres pour répondre à des appels à projets ministériels sur l’élaboration de programmes d’éducation thérapeutique du patient et de protocoles nationaux de diagnostics et de soins pour les maladies rares.
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