L’équipe dirigée par le Pr. Marina Cavazzana a réalisé en septembre 2014, à l’Hôpital Necker-Enfants malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, et à l’Institut Imagine, une thérapie génique sur un adolescent atteint de drépanocytose. Les résultats obtenus par le Département de biothérapie du Pr. Marina Cavazzana, avec la contribution du Dr. Jean-Antoine Ribeil, en collaboration avec le service clinique du Pr. Stéphane Blanche, confirment l’efficacité de cette stratégie thérapeutique d’avenir.
La thérapie génique a permis au patient de produire de l’hémoglobine normale, le libérant ainsi des échanges transfusionnels mensuels et surtout des épisodes vaso-occlusifs. Ces résultats extrêmement prometteurs ont été présentés à l’American Society of Hematology le 5 décembre.
Le jeune patient a été inclus dans un essai clinique dont le promoteur est le laboratoire américain bluebird bio. On lui a prélevé des cellules souches hématopoïétiques dans lesquelles on a introduit une copie normale du gène de l’hémoglobine.
Neuf mois après avoir reçu cette greffe de cellules corrigées (greffe de cellules souches hématopoïétiques autologues transduites par le vecteur Lentiviral Beta AT87Q-Globin développé par bluebird bio), le patient se porte bien et produit environ 51.5% d’hémoglobine normale.
La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente au monde (environ 50 millions de malades). Cette maladie autosomique récessive de l’hémoglobine se traduit par des globules rouges en forme de faucilles entravant la circulation sanguine, et causant ainsi de multiples souffrances chez les malades : crises vaso-occlusives, susceptibilité aux infections, accidents vasculaires cérébraux, anémie sévère par hémolyse des globules rouges… Cette avancée majeure pourrait améliorer radicalement la qualité et l’espérance de vie de très nombreux malades. A l’heure actuelle, un malade atteint de drépanocytose a besoin d’être transfusé mensuellement ou bien de recevoir un traitement par hydroxyurée qui permet dans certains cas l’augmentation du taux d’hémoglobine fœtale. Ces deux traitements non curatifs ne permettent pas de prévenir les nombreuses atteintes d’organes de cette maladie.
Si ces premiers résultats étaient confirmés, la thérapie génique pourrait devenir une thérapeutique curative, en remplacement de la greffe chaque fois que le patient ne bénéficie pas d’un donneur HLA (de l’anglais « Human Leucocyt Antigens ») compatible. « Nous espérons étendre très rapidement cette stratégie à tous les patients dont l’état clinique nécessite une greffe allogénique mais qui n’ont pas de donneur familial compatible. » a d’ailleurs déclaré le Pr. Cavazzana.
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