Des équipes du service de pneumologie de l’hôpital Cochin AP-HP, de l’Inserm et d’Université de Paris ont étudié les effets précoces de l’initiation de l’association elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor (Kaftrio®) chez des patients atteints de mucoviscidose et de maladie pulmonaire sévère. Les résultats de cette étude, coordonnée par le Pr Pierre-Régis Burgel, qui ont fait l’objet d’une publication dans la revue American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine le 18 février 2021, indiquent une amélioration rapide de l’état de santé des patients après l’initiation du traitement par elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor.
L’association elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor (Kaftrio®) est un nouveau traitement destiné aux patients atteints de mucoviscidose porteurs d’au moins une mutation Phe508del du gène cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR), ce qui correspond à environ 80% des patients mucoviscidosiques.
Ce traitement est actuellement disponible en France uniquement dans le cadre d’une autorisation temporaire d’utilisation (ATU) nominative chez les patients de 12 ans et plus ayant une atteinte pulmonaire sévère.
Les essais cliniques de phase 3, qui ont conduit à une autorisation de mise sur le marché européen en août 2020, ont montré que ce traitement entraînait un gain significatif de fonction pulmonaire et de qualité de vie, ainsi qu’une réduction des exacerbations pulmonaires chez les patients éligibles. Ces essais cliniques excluaient les patients ayant une atteinte pulmonaire sévère, du fait d’une crainte de la survenue d’effets secondaires graves et de l’hypothèse d’une moindre efficacité chez ces patients.
