Les équipes du service de chirurgie maxillo-faciale et chirurgie plastique et du laboratoire forme et croissance du crâne de l’hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, du MAFACE, d’Université Paris Cité, de l’Inserm et de l’Institut Imagine, coordonnées par Quentin Hennocq et le Dr Nicolas Garcelon, ont mené une étude sur l’utilisation de l’intelligence artificielle pour faciliter le diagnostic du syndrome Kabuki. Les résultats de cette étude ont fait l’objet d’une publication parue le 28 janvier 2024 dans la revue Nature.
La photographie fait partie de la pratique clinique en chirurgie maxillofaciale, pour suivre les patients et concevoir de nouveaux outils de diagnostic. Le projet AIDY consiste à appliquer des outils d'intelligence artificielle aux photographies cliniques pour améliorer le diagnostic et réduire l'errance thérapeutique. Ceci dans l’objectif d’accompagner plus précocement les enfants présentant des anomalies du visage, dans le cas du syndrome Kabuki, une maladie très rare.
Les chercheurs ont mis en commun des données à l’échelle nationale (centres hospitalo-universitaires de Montpellier, Nantes, Tours et Grenoble) et internationale (Suisse et Thaïlande). Un total de 364 photographies a été collectée de 1998 à 2023, correspondant à 107 patients de tous âges et ethnies, atteints du syndrome Kabuki.
Dans cette étude, une détection automatique du visage de face et de profil, ainsi que des oreilles a été observée. Elle a permis de développer un algorithme qui détecte de manière rapide le syndrome Kabuki, et permet également de différencier les patients présentant différentes mutations causales.
