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Troubles du spectre de l’autisme : Rôle des consultations génétiques dans le diagnostic

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Troubles du spectre de l’autisme
Troubles du spectre de l’autisme -
Le Pr Arnold Munnich de l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, pédiatre-généticien, professeur à l’Université de Paris, et président de la fondation Imagine -Inserm/Université de Paris/AP-HP, a piloté pendant 20 ans une étude qui met en évidence l’intérêt d’étendre le dépistage génétique à un nombre plus important de patients souffrant de TSA avec déficit intellectuel.

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Les troubles du spectre de l’autisme (TSA) se caractérisent par des difficultés d’apprentissage et d'insertion sociale. Ce trouble majeur de la communication peut prendre différentes formes sans être nécessairement associé à un déficit intellectuel. Il touche environ 700 000 personnes en France.

Le Pr Arnold Munnich a mené pendant 20 ans et dans 26 hôpitaux de jour et établissements de santé mentale d’Ile-de-France une étude ayant pour objectif de rechercher les causes génétiques des TSA.

« Il existe de multiples causes, certaines génétiques, d’autres environnementales, qui peuvent expliquer les TSA, explique le Pr Arnold Munnich. Lors des consultations, on s’attache à faire la part des choses et à identifier les formes génétiques pour mieux expliquer le diagnostic aux parents. » Les équipes ont constaté que dans plusieurs cas, aucune consultation ni test génétique n’avaient été proposés aux patients.

Cette étude conduit le Pr Arnold Munnich et ses collègues à proposer pour l’ensemble des enfants atteints de TSA une stratégie diagnostique reposant dans un premier temps sur l’étude des gènes les plus fréquemment rencontrés dans les TSA avec déficit intellectuel. Le plus souvent, les altérations génétiques impliquées dans les TSA ne sont pas héréditaires. Dans cette étude, les mutations sont de novo dans 23/33 des cas, soit 70% des cas. Dans ce cas, le diagnostic génétique permet de lever le doute sur le risque transmission à un autre enfant. Dans le cas des formes familiales, il permet d’informer du risque les parents désireux d’avoir un second enfant.

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