C'IL-LICO RIRCM

Cette recherche porte sur les ciliopathies, un groupe de maladies génétiques rares causées par le dysfonctionnement d'un composant de la cellule : le cil primaire. Les ciliopathies sont à l’origine de la maladie et des atteintes rénales, osseuses et oculaires dont vous souffrez. Cette recherche a pour objectif de mieux connaître les différents types de ciliopathies et d’identifier des marqueurs biologiques afin d’améliorer la prise en charge de ces maladies. Pour répondre à la question posée dans la recherche, il est prévu d’inclure 60 personnes présentant une ciliopathie, ainsi que leurs apparentés non atteints (père et/ou mère et/ou frère et/ou soeur), 60 sujets sans aucune maladie rénale et 40 sujets présentant une atteinte rénale autre que celle d'une ciliopathie avec un niveau de fonction rénale similaire à celui du groupe avec ciliopathie. Cette recherche sera effectuée dans des établissements de soins, situés à l’Hôpital Necker-Enfants Malades (Paris) et aux Hôpitaux Universitaires de Strasbourg. Dans la recherche proposée, nous allons dans un premier temps établir une classification des ciliopathies. Cette classification permettra d’établir à court terme des modèles de recherche (cellulaires ou in vivo) et à plus long terme de réaliser des études de faisabilité préclinique de molécules candidates pour de futurs traitements. Dans un second temps, nous rechercherons des marqueurs biologiques capables de prédire la survenue et/ou la progression de l'insuffisance rénale ou encore la réponse à un traitement chez les patients atteints de ciliopathies.