Classification et stratification fonctionnelle des patients atteints de ciliopathies et identification de biomarqueurs afin d’améliorer leur pronostic
C'IL-LICO RIRCM
AP-HP
URC Necker (HUNCK)
LYONNET Stanislas
AP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades
Patients et sujets sains
Suivi terminé
À propos
Cette recherche porte sur les ciliopathies, un groupe de maladies génétiques rares causées par le dysfonctionnement d'un composant de la cellule : le cil primaire. Les ciliopathies sont à l’origine de la maladie et des atteintes rénales, osseuses et oculaires dont vous souffrez. Cette recherche a pour objectif de mieux connaître les différents types de ciliopathies et d’identifier des marqueurs biologiques afin d’améliorer la prise en charge de ces maladies. Pour répondre à la question posée dans la recherche, il est prévu d’inclure 60 personnes présentant une ciliopathie, ainsi que leurs apparentés non atteints (père et/ou mère et/ou frère et/ou soeur), 60 sujets sans aucune maladie rénale et 40 sujets présentant une atteinte rénale autre que celle d'une ciliopathie avec un niveau de fonction rénale similaire à celui du groupe avec ciliopathie. Cette recherche sera effectuée dans des établissements de soins, situés à l’Hôpital Necker-Enfants Malades (Paris) et aux Hôpitaux Universitaires de Strasbourg. Dans la recherche proposée, nous allons dans un premier temps établir une classification des ciliopathies. Cette classification permettra d’établir à court terme des modèles de recherche (cellulaires ou in vivo) et à plus long terme de réaliser des études de faisabilité préclinique de molécules candidates pour de futurs traitements. Dans un second temps, nous rechercherons des marqueurs biologiques capables de prédire la survenue et/ou la progression de l'insuffisance rénale ou encore la réponse à un traitement chez les patients atteints de ciliopathies.
Critères d'inclusion:
Patient « Cas » :
- avec néphronophtise ou ciliopathie avec diagnostic génétique connu ou non
- ayant signé le formulaire de consentement éclairé (patient ou tuteurs légaux si mineur/majeur incapable)
- aucune limite d'âge, ces patients peuvent être recrutés dès la naissance
- affiliation à la sécurité sociale
Individu apparenté sain :
- en relation avec un patient inclus (père, mère, frère, sœur)
- ayant signé le formulaire de consentement éclairé (majeur ou tuteurs légaux si mineur/majeur incapable)
- aucune limite d'âge, ces patients pourraient être recrutés dès la naissance
- affiliation à la sécurité sociale
Patient « Contrôle Négatif » :
- sans insuffisance rénale chronique
- ayant signé le formulaire de consentement éclairé (majeur ou tuteurs légaux si mineur/majeur incapable)
- aucune limite d'âge, ces patients pourraient être recrutés dès la naissance
- affiliation à la sécurité sociale
Patient « Contrôle Positif » :
- avec une insuffisance rénale chronique non liée à un dysfonctionnement ciliaire
- ayant signé le formulaire de consentement éclairé (majeur ou tuteurs légaux si mineur/majeur incapable)
- aucune limite d'âge, ces patients pourraient être recrutés dès la naissance
- affiliation à la sécurité sociale
Critères d'exclusion « Cas » Patient :
- femmes enceintes, parturientes et allaitantes.
- avec greffe rénale fonctionnelle
- utiliser un traitement expérimental pendant 30 jours avant la date d'inclusion
Individu apparenté sain :
- les femmes enceintes, parturientes et allaitantes.
Patient « Contrôle Négatif » :
- les femmes enceintes, parturientes et allaitantes.
Patient « Contrôle Positif » :
- femmes enceintes, parturientes et allaitantes.
- avec greffe rénale fonctionnelle
- utilisant un traitement expérimental pendant 30 jours avant la date d'inclusion
Établissement(s) recruteur(s)
AP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades
Adresse :149 rue de Sèvres
75743 PARIS CEDEX15
France
Hôpitaux universitaires de Strasbourg - Hôpital Civil
Adresse :1 place de l'Hôpital BP 426
67091 STRASBOURG CEDEX
France