Classification et stratification fonctionnelle des patients atteints de ciliopathies et identification de biomarqueurs afin d’améliorer leur pronostic

C'IL-LICO RIRCM

Promoteur

AP-HP

Unité de Recherche Clinique coordonnatrice

URC Necker (HUNCK)

Investigateur coordonnateur

LYONNET Stanislas

Centre coordonnateur

AP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades

Population

Patients et sujets sains

Essais cliniques
Statut de l’essai

Suivi terminé

À propos

Cette recherche porte sur les ciliopathies, un groupe de maladies génétiques rares causées par le dysfonctionnement d'un composant de la cellule : le cil primaire. Les ciliopathies sont à l’origine de la maladie et des atteintes rénales, osseuses et oculaires dont vous souffrez. Cette recherche a pour objectif de mieux connaître les différents types de ciliopathies et d’identifier des marqueurs biologiques afin d’améliorer la prise en charge de ces maladies. Pour répondre à la question posée dans la recherche, il est prévu d’inclure 60 personnes présentant une ciliopathie, ainsi que leurs apparentés non atteints (père et/ou mère et/ou frère et/ou soeur), 60 sujets sans aucune maladie rénale et 40 sujets présentant une atteinte rénale autre que celle d'une ciliopathie avec un niveau de fonction rénale similaire à celui du groupe avec ciliopathie. Cette recherche sera effectuée dans des établissements de soins, situés à l’Hôpital Necker-Enfants Malades (Paris) et aux Hôpitaux Universitaires de Strasbourg. Dans la recherche proposée, nous allons dans un premier temps établir une classification des ciliopathies. Cette classification permettra d’établir à court terme des modèles de recherche (cellulaires ou in vivo) et à plus long terme de réaliser des études de faisabilité préclinique de molécules candidates pour de futurs traitements. Dans un second temps, nous rechercherons des marqueurs biologiques capables de prédire la survenue et/ou la progression de l'insuffisance rénale ou encore la réponse à un traitement chez les patients atteints de ciliopathies.

Critères d'inclusion:

Patient « Cas » :

  • avec néphronophtise ou ciliopathie avec diagnostic génétique connu ou non
  • ayant signé le formulaire de consentement éclairé (patient ou tuteurs légaux si mineur/majeur incapable)
  • aucune limite d'âge, ces patients peuvent  être recrutés dès la naissance
  • affiliation à la sécurité sociale

Individu apparenté sain :

  • en relation avec un patient inclus (père, mère, frère, sœur)
  • ayant signé le formulaire de consentement éclairé (majeur ou tuteurs légaux si mineur/majeur incapable)
  • aucune limite d'âge, ces patients pourraient être recrutés dès la naissance
  • affiliation à la sécurité sociale

Patient « Contrôle Négatif » :

  • sans insuffisance rénale chronique
  • ayant signé le formulaire de consentement éclairé (majeur ou tuteurs légaux si mineur/majeur incapable)
  • aucune limite d'âge, ces patients pourraient être recrutés dès la naissance
  • affiliation à la sécurité sociale

Patient « Contrôle Positif » :

  • avec une insuffisance rénale chronique non liée à un dysfonctionnement ciliaire
  • ayant signé le formulaire de consentement éclairé (majeur ou tuteurs légaux si mineur/majeur incapable)
  • aucune limite d'âge, ces patients pourraient être recrutés dès la naissance
  • affiliation à la sécurité sociale

Critères d'exclusion « Cas » Patient :

  • femmes enceintes, parturientes et allaitantes.
  • avec greffe rénale fonctionnelle
  • utiliser un traitement expérimental pendant 30 jours avant la date d'inclusion

Individu apparenté sain :

- les femmes enceintes, parturientes et allaitantes.

Patient « Contrôle Négatif » :

- les femmes enceintes, parturientes et allaitantes.

Patient « Contrôle Positif » :

  • femmes enceintes, parturientes et allaitantes.
  • avec greffe rénale fonctionnelle
  • utilisant un traitement expérimental pendant 30 jours avant la date d'inclusion
Se porter volontaire pour l’essai

Établissement(s) recruteur(s)

  • AP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades

    Adresse :

    149 rue de Sèvres
    75743 PARIS CEDEX15
    France

  • Hôpitaux universitaires de Strasbourg - Hôpital Civil

    Adresse :

    1 place de l'Hôpital BP 426
    67091 STRASBOURG CEDEX
    France

Contacter l'équipe de coordination de l'essai

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Afin de faciliter les réponses des médecins aux  demandes de participation aux essais cliniques , il est nécessaire de communiquer des informations sur votre état clinique motivant cette  demande et, de bien vérifier que  l’essai choisi  est  ouvert aux inclusions (cette information figure sur ce  registre des essais) .

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L’AP-HP est responsable du traitement des données personnelles que vous renseignez dans le formulaire de demande de participation. Ces informations servent uniquement à transmettre votre demande à l’équipe de l’essai clinique concerné, afin qu’un médecin puisse vous recontacter pour vous donner plus d’informations sur la recherche. 

Si l’essai est coordonné par un médecin de l’AP-HP, votre demande lui est directement transmise. Lorsque l’essai est conduit par un médecin extérieur à l’AP-HP, votre demande est d’abord reçue par un médecin de la Direction de la Recherche Clinique et de l’Innovation (DRCI) de l’AP-HP. Ce médecin, également tenu au secret médical, se charge ensuite de la transmettre au médecin coordonnateur externe responsable de l’essai. 

Les données traitées par la DRCI ne sont conservées que le temps nécessaire à cette transmission. Une trace des demandes est conservée pour une durée de trois mois dans la base de données de l’AP-HP, conformément aux règles de sécurité et de confidentialité en vigueur. Les données ne sont utilisées qu’aux fins de mise en relation avec un médecin investigateur en vue d’une éventuelle participation à un essai clinique et ne font l’objet d’aucune réutilisation ni transmission à des tiers non habilités.

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