Service de Médecine génomique des maladies rares
Hôpital Necker-Enfants Malades
-
149 rue de Sèvres
75015 Paris
Prendre rdv par téléphone
Label Hospitalité
HôpitalHôpital Necker-Enfants Malades
ServiceMédecine génomique des maladies rares
Satisfaction patient
HôpitalHôpital Necker-Enfants Malades
ServiceService de Médecine génomique des maladies rares
Accueil en consultationNote sur 5
Nombre de répondants274
Recommandation4.6
Satisfaction Globale3.9
Accueil3.9
Ecoute et information patient4.3
Formalités administratives3.8
Prise de RV (tous canaux)3.8
Présentation
Le service de Médecine Génomique des Maladies Rares a comme mission l’établissement du diagnostic clinique et biologique de pathologies génétiques chez des embryons, des fœtus, des nourrissons, des enfants, des adolescents atteints de malformations congénitales, de troubles du neurodéveloppement, de troubles sensoriels (audition, vision) de pathologies neurologiques, mitochondriales et de certains organes (reins, cœur, vaisseaux, peau et intestin).
Il est bi-site avec une activité principalement centrée sur l’hôpital Necker et une antenne à l’Hôpital européen Georges-Pompidou (HEGP) effectuant le diagnostic biologique et le conseil génétique de maladies cardio-vasculaires et rénales.
C’est un service clinico-biologique qui comprend des activités de consultations et de laboratoire :
Il s’agit de consultations de génétique clinique postnatales qui se déroulent dans le cadre de 4 Centres de Références Maladies Rares (anomalies du développement et syndrome malformatifs; déficiences intellectuelles de causes rares, surdité génétique, maladies osseuses constitutionnelles et Elhers d’Enlos non vasculaire), ainsi que des consultations de conseil génétique prénatal et préimplantatoire (9 000 consultations/an).
Ses deux laboratoires de génétique (Necker et HEGP) proposent des tests de diagnostics préimplantatoires, prénataux, postnataux pour les pathologies géniques et chromosomiques (13 000 tests/an) pour lesquelles ils sont experts, ainsi que la lecture et l’interprétation des génomes prescrits dans le cadre du plan France Médecine Génomique 2025.
Dans son laboratoire de fœtopathologie sont réalisés, après autopsie et étude histologique, des diagnostics cliniques d’anomalies du développement embryologique et fœtal.
Pour en savoir plus
- Page internet du service : https://hopital-necker.aphp.fr/medecinegenomiquemaladierares
Domaines d'expertise
- Cyphose
- Diagnostic prénatal (DPN)
- Diagnostic préimplantatoire (DPI)
- Génétique médicale et clinique
- Maladie héréditaire du métabolisme
- Maladie génétique cutanée
- Maladie osseuse
- Maladie rare
- Oto-rhino-laryngologie (ORL) et chirurgie cervico-faciale
Accès consultations
Pour accéder au service :
- Consultations : Institut Imagine – rez-de-chaussée
L'équipe
Chef de service
Y aller
Hôpital Necker-Enfants Malades
Transport en commun
Il est desservi par :
- 4 stations de métro : Duroc (Lignes 10 et 13), Sèvres-Lecourbe (ligne 6), Pasteur (lignes 6 et 12), Falguière (ligne 12)
- 6 lignes de bus : Lignes 28, 70, 82, 86, 89 et 92 – arrêt Duroc ou Hôpital Enfants malades