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Service de Syndromes d'Ehlers-Danlos non-vasculaires (SED NV)

Hôpital Raymond-Poincaré

Service de Syndromes d'Ehlers-Danlos non-vasculaires (SED NV)

Hôpital Raymond-Poincaré

Présentation

COVID-19 :
- Les recommandations concernant le COVID-19 et les SED NV  
- La vidéo d'exercices adaptés aux patients atteints d'un SED NV et spécial confinement 


Le Centre de Référence des Syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires (SED NV) de Garches accueille en consultation des patients adultes qui présentent une suspicion de Syndrome d’Elhers-Danlos (SED). Depuis 2017, il est associé au site constitutif pédiatrique pour les SED non vasculaires, localisé à l’Hôpital Necker.

Les SED sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par la triade: hyperlaxité articulaire, hyperélasticité cutanée et fragilité des tissus conjonctifs. Ils sont essentiellement dus à des anomalies de biosynthèse et/ou de structure de protéines de la matrice extracellulaire. Leur prévalence dans la population générale est estimée à 1/ 5000, ce qui en fait des maladies rares.

Pour les demandes de RDV, merci d'envoyer un email à l'adresse secretariat.sed@aphp.fr pour recevoir la procédure à suivre.

Les missions du centre de référence
- La mission première du Centre de référence des SED NV est de proposer une prise en charge globale qui inclut: diagnostic, tests génétiques, conseil génétique, thérapeutique, orientation pour la prise en charge d’éventuelles complications et suivi.
- Il travaille en étroite relation avec plusieurs services de l’AP-HP, au sein desquels un réseau pluridisciplinaire de médecins référents de différentes spécialités médicales et chirurgicales a été structuré afin de répondre au mieux aux besoins des patients.
- Il travaille également avec des hôpitaux situés sur l’ensemble du territoire français ainsi qu’avec un réseau de centres de référence et de compétences qui a été constitué afin de répondre à la demande des patients.
- Il assure un programme d’Education Thérapeutique Patients (ETP) pour les patients atteints des SED NV, validé par l’ARS en 2019.

L’équipe du centre de référence de Garches

  • Deux médecins
  • Deux infirmières
  • Une secrétaire
  • Une ingénieure de recherche
  • Une psychomotricienne
  • Une kinésithérapeute
  • Des psychologues
  • Une assistante sociale
  • Une diététicienne
  • Une ergothérapeute
Le service est rattaché au département médico universitaire « Maladies du coeur et des vaisseaux» du groupe hospitalo-universitaire AP-HP. Université Paris-Saclay.

Domaines d'expertise

  • Syndrome d'Ehlers-Danlos
  • Centre de maladie rare
  • Centre de référence
  • Pathologie génétique
  • Éducation thérapeutique

Réseau national

Centres de compétences SED NV

  • Caen : Dr Alexandra Desdoits - desdoits-a@chu-caen.fr
  • Clermont-Ferrand : Dr Bénédicte Pontier - bpontier@chu-clermontferrand.fr
  • Dijon : Dr Anaïs Arbault - anais.arbault@chu-dijon.fr
  • Lyon : Dr Jean-Claude Bernard - bernard-mpr@cmcr-massues.com
  • Marseille : Dr Tiffany Busa - tiffany.busa@ap-hm.fr
  • Montpellier : Dr Marjolaine Willems - m-willems@chu-montpellier.fr
  • Nancy : Dr Roland Jaussaud - r.jaussaud@chu-nancy.fr / b.leheup@chu-nancy.fr
  • Paris Lariboisière : Dr Thomas Funck-Brentano - thomas.funck-brentano@aphp.fr
  • Paris Trousseau : Dr Pauline Lallemant - pauline.lallemant@aphp.fr
  • Perpignan : Dr Michel Enjalbert - michel.enjalbert@wanadoo.fr
  • Poitiers : Pr Françoise Debiais - francoise.debiais@chu-poitiers.fr
  • Strasbourg : Dr Elise Schaefer - elise.schaefer@chru-strasbourg.fr
  • Toulouse : Dr Thomas Edouard - edouard.t@chu-toulouse.fr
  • Tours : Pr Thierry Odent - t.odent@chu-tours.fr
Recherches en cours au sein du centre de référence SED NV
  • Etude SEDCARE : Etude de l’impact des vêtements compressifs Cerecare® dans le traitement des syndromes d’Ehlers-Danlos 
  • Etude VECO : Apport des vêtements compressifs sur l’équilibre postural des patients Ehlers-Danlos hypermobiles
  • Syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile : combinaison d’analyses à haut débit pour l’élucidation moléculaire et la compréhension physiopathologique 
 
 

Critères diagnostiques

Il existe 13 types de SED:

  • Le SED hypermobile
  • Le SED classique
  • Le SED classique-like
  • Le SED cyphoscoliotique
  • Le SED arthrochalasique
  • Le SED spondylodysplastique
  • Le SED musculocontractural
  • Le SED myopathique
  • Le SED parodontal
  • Le SED dermatosparaxis
  • Le SED cardio-valvulaire
  • Le Brittle Cornea Syndrome
  • Le SED vasculaire (non pris en charge par notre centre)
Le diagnostic de chaque type de SED repose sur des critères cliniques définis. Idéalement, il devrait être posé par des praticiens ayant acquis une expertise clinique au sein d’un centre de référence ou de compétences.
Ils n’exposent pas aux mêmes complications, leur pronostic et leur prise en charge sont donc différents. Il est donc très important de bien les distinguer.
Le diagnostic de certitude repose ensuite sur la confirmation génétique réalisée dans le cadre d’une consultation de génétique spécialisée dans les SED, sauf pour le type hypermobile (SEDh).

Le SED hypermobile est le type le plus fréquent. Ses bases génétiques n’étant pas encore connues, son diagnostic repose donc sur la grille de critères cliniques proposée par le consortium international.

Pour en savoir plus:

- Consulter le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) sur le site de la Haute Autorité de Santé (actuellement en cours de finalisation)

- L’article faisant référence à la classification internationale des SED de 2017 : Malfait F et al. 2017. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes.
 

Contacts utiles

Téléphone principal

01 47 10 44 28


Y aller

RPC - Copie.jpg

Hôpital Raymond-Poincaré

Transport en commun

Train :
Ligne L : Paris Saint-Lazare, direction Saint-Non-la-Bretèche.
Arrêt : Garches - Marnes la Coquette
Puis bus n°360 ou n°460 arrêt "Hôpital Raymond-Poincaré"

Bus :
- n°460 : Boulogne Gambetta - Boulogne Pont de Saint-Cloud (métro)
Arrêt : Hôpital Raymond-Poincaré
- n°360 : La Défense - Hôpital de Garches (Terminus)
- n°426 : Boulogne Pont-de-Sèvres (métro) - La Celle Saint-Cloud (Gare SNCF)
Arrêt : Hôpital de Garches

Voiture :
- Autoroute de l'ouest (A13) sortie Versailles Nord Vaucresson puis direction Vaucresson - Garches
- D907 depuis le pont de Saint-Cloud via Saint-Cloud et Garches.

Plan d'accès

Y aller

Assistance publique Hôpitaux de Paris