Service de Syndromes d'Ehlers-Danlos non vasculaires (SED-NV)
Hôpital Raymond-Poincaré
-
104, boulevard Raymond-Poincaré
92380 Garches
Label Hospitalité
HôpitalHôpital Raymond-Poincaré
ServiceSyndromes d'Ehlers-Danlos non vasculaires (SED-NV)
Satisfaction patient
HôpitalHôpital Raymond-Poincaré
ServiceService de Syndromes d'Ehlers-Danlos non vasculaires (SED-NV)
Présentation
Le Centre de Référence des Syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires (SED-NV) de l'hôpital Raymond-Poincaré AP-HP. est le centre coordonnateur du réseau national SED-NV. Il accueille en consultation ou en HDJ des patients adultes qui présentent une suspicion de Syndrome d’Ehlers-Danlos (SED). Depuis 2017, il est associé au site constitutif pédiatrique pour les SED-NV, localisé à l’Hôpital Necker AP-HP.
Les SED sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par la triade: hyperlaxité articulaire, hyperélasticité cutanée et fragilité des tissus conjonctifs. Ils sont essentiellement dus à des anomalies de biosynthèse et/ou de structure de protéines de la matrice extracellulaire. Leur prévalence dans la population générale est estimée à 1/ 5000, ce qui en fait des maladies rares.
- Pour les demandes de RDV, merci de passer par le portail en ligne ou l'application "Mon AP-HP" : https://mon.aphp.fr/demande-rendez-vous/service-51-68-formulaire-1024
Les missions
- La mission première du Centre de référence des SED-NV est de proposer une prise en charge globale qui inclut: diagnostic, tests génétiques, conseil génétique, thérapeutique, orientation pour la prise en charge d’éventuelles complications et suivi.
- Il travaille en étroite relation avec plusieurs services de l’AP-HP, au sein desquels un réseau pluridisciplinaire de médecins référents de différentes spécialités médicales et chirurgicales a été structuré.
- Il travaille également avec des hôpitaux situés sur l’ensemble du territoire français ainsi qu’avec un réseau de centres de référence et de compétences.
- Il assure un programme d’Education Thérapeutique du Patient (ETP) pour les patients atteints des SED-NV, validé par l’ARS en 2019.
L’équipe :
- Médecins
- Infirmières
- Aide-soignante
- Secrétaire
- Psychomotricienne
- Kinésithérapeutes
- Psychologues
- Chargés de missions
- Assistante sociale, diététicienne, ergothérapeute, selon besoins
- Intervenants extérieurs : orthésiste, posturologue,chirurgiens orthopédistes
Le CRMR SED-NV est membre du réseau de référence européen ReCONNET.
Domaines d'expertise
- Syndrome d'Ehlers-Danlos
- Centre de référence maladies rares
- Pathologie génétique
- Pathologie ostéo-articulaire
- Education thérapeutique
- Maladie rare
Liens utiles
PNDS
PNDS
Synthèse médecin traitant
Déclarations d'intérêt
Tutoriels
SED: Qu'est-ce que c'est ?
Diagnostic clinique: hyperlaxité articulaire
Kinesithérapie
Ergothérapie
Psychomotricité et douleur: Relaxation avec balles picots
Activité physique à domicile
Podcasts
Qu'appelle-t-on SED-NV?
Diagnostiquer les SED-NV
Prendre en charge les SED-NV
Vivre avec un SED
Sites Web
Filière OSCAR
PEMR AP-HP Paris Saclay
Les types de Syndromes d'Ehlers-Danlos
Il existe 13 types de SED:
- Le SED hypermobile
- Le SED classique
- Le SED classique-like
- Le SED cyphoscoliotique
- Le SED arthrochalasique
- Le SED spondylodysplasique
- Le SED musculocontractural
- Le SED myopathique
- Le SED parodontal
- Le SED dermatosparaxis
- Le SED cardiaque valvulaire
- Le Brittle Cornea Syndrome
- Le SED vasculaire (non pris en charge par notre centre)
Ils n’exposent pas aux mêmes complications, leur pronostic et leur prise en charge sont donc différents. Il est donc très important de bien les distinguer.
Le diagnostic de certitude repose ensuite sur la confirmation génétique réalisée dans le cadre d’une consultation de génétique spécialisée dans les SED, sauf pour le type hypermobile (SEDh).
Le SED hypermobile est le type le plus fréquent. Ses bases génétiques n’étant pas encore connues, son diagnostic repose donc sur la grille de critères cliniques proposée par le consortium international.
Pour en savoir plus:
Voir le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) sur le site de la Haute Autorité de Santé
Voir l’article faisant référence à la classification internationale de 2017 des SED
Réseau national
Centres de référence constitutifs SED-NV
- Paris, AP-HP Hôpital Necker- Enfants malades : Dr Caroline Michot
- Clermont-Ferrand: Dr Bénédicte Pontier
- Angers : Dr Anaïs Rousseau
- Caen : Dr Alexandra Desdoits
- La Réunion : Dr Emmanuelle Vuillaume-Cerdan
- Lille : Pr Vincent Tiffreau
- Lyon : Dr Amandine Bernadou
- Marseille: Dr Tiffany Busa
- Montpellier : Dr Marjolaine Willems
- Nancy : Pr Roland Jaussaud
- Perpignan : Dr David Authié
- Poitiers : Pr Gwenaël Le Guyader
- Toulouse : Dr Catherine Donskoff
- Tours : Pr Thierry Odent
Annuaire : https://www.filiere-oscar.fr/13575-annuaire-du-reseau-oscar.htm
Carte intéractive : https://www.filiere-oscar.fr/13576-carte-du-reseau-oscar.htm
Etudes cliniques en cours au sein du centre de référence SED-NV
- Etude OXYSED : Évaluation l’efficacité de l'oxygénothérapie sur la fatigue ressentie par les patients atteints du syndrome d’Ehlers-Danlos de type Hypermobile (PI : Pr Boris Bienvenu),
- Etude SEDSKIN : Evaluation des effets du cross-linking sur les caractéristiques biomécaniques d'échantillons de peau de patients porteurs d'un SED classique ou hypermobile.
L'équipe
Chef de service
Documentation pour les patients
Y aller
Hôpital Raymond-Poincaré
Transport en commun
Ligne L : Paris Saint-Lazare, direction Saint-Non-la-Bretèche.
Arrêt : Garches - Marnes la Coquette
Puis bus n°360 ou n°460 arrêt "Hôpital Raymond-Poincaré"
Bus :
- n°460 : Boulogne Gambetta - Boulogne Pont de Saint-Cloud (métro)
Arrêt : Hôpital Raymond-Poincaré
- n°360 : La Défense - Hôpital de Garches (Terminus)
- n°426 : Boulogne Pont-de-Sèvres (métro) - La Celle Saint-Cloud (Gare SNCF)
Arrêt : Hôpital de Garches
Voiture :
- Autoroute de l'ouest (A13) sortie Versailles Nord Vaucresson puis direction Vaucresson - Garches
- D907 depuis le pont de Saint-Cloud via Saint-Cloud et Garches.
