Service de Syndromes d'Ehlers-Danlos non vasculaires (SED-NV)
Hôpital Raymond-Poincaré
-
104, boulevard Raymond-Poincaré
92380 Garches
Label Hospitalité
HôpitalHôpital Raymond-Poincaré
ServiceSyndromes d'Ehlers-Danlos non vasculaires (SED-NV)
Satisfaction patient
HôpitalHôpital Raymond-Poincaré
ServiceService de Syndromes d'Ehlers-Danlos non vasculaires (SED-NV)
Présentation
NOUVEAUTE:
Rentrée universitaire 2023-2024 : Ouverture d'un diplôme inter-universitaire (DIU) sur l'Hyperlaxité et les Syndromes d'Ehlers-Danlos !
Le Centre de Référence des Syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires (SED-NV) du CHU Raymond Poincaré accueille en consultation des patients adultes qui présentent une suspicion de Syndrome d’Ehlers-Danlos (SED). Depuis 2017, il est associé au site constitutif pédiatrique pour les SED-NV, localisé à l’Hôpital Necker.
Les SED sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par la triade: hyperlaxité articulaire, hyperélasticité cutanée et fragilité des tissus conjonctifs. Ils sont essentiellement dus à des anomalies de biosynthèse et/ou de structure de protéines de la matrice extracellulaire. Leur prévalence dans la population générale est estimée à 1/ 5000, ce qui en fait des maladies rares.
- Pour les demandes de RDV, merci d'envoyer un email à l'adresse sed.rpc@aphp.fr.
Les missions
- La mission première du Centre de référence des SED-NV est de proposer une prise en charge globale qui inclut: diagnostic, tests génétiques, conseil génétique, thérapeutique, orientation pour la prise en charge d’éventuelles complications et suivi.
- Il travaille en étroite relation avec plusieurs services de l’AP-HP, au sein desquels un réseau pluridisciplinaire de médecins référents de différentes spécialités médicales et chirurgicales a été structuré.
- Il travaille également avec des hôpitaux situés sur l’ensemble du territoire français ainsi qu’avec un réseau de centres de référence et de compétences.
- Il assure un programme d’Education Thérapeutique Patients (ETP) pour les patients atteints des SED-NV, validé par l’ARS en 2019.
L’équipe :
- Médecins
- Infirmières
- Aide-soignante
- Secrétaire
- Psychomotricienne
- Kinésithérapeutes
- Psychologues
- Chargés de missions
- Assistante sociale, diététicienne, ergothérapeute, selon besoins
Le CRMR SED-NV est membre du réseau de référence européen ReCONNET.
Domaines d'expertise
- Syndrome d'Ehlers-Danlos
- Centre de référence maladies rares
- Pathologie génétique
- Pathologie ostéo-articulaire
- Education thérapeutique
- Maladie rare
Liens utiles
PNDS
PNDS
Synthèse pour médecin traitant
Argumentaire et DI
Tutoriels
SED: Qu'est-ce que c'est ?
Diagnostic clinique d'une hyperlaxité articulaire
Tuto Kinesithérapie
Tuto Ergothérapie
Psychomotricité et douleur: Relaxation avec balles picots
Podcasts
Prendre en charge les SED-NV
Diagnostiquer les SED-NV
Sites Web
Filière OSCAR
Plateforme Maladies Rares AP-HP Paris Saclay
COVID-19
Recommandations
Activité physique à domicile pour les patients atteints de SED-NV
Les types de Syndromes d'Ehlers-Danlos
Il existe 13 types de SED:
- Le SED hypermobile
- Le SED classique
- Le SED classique-like
- Le SED cyphoscoliotique
- Le SED arthrochalasique
- Le SED spondylodysplastique
- Le SED musculocontractural
- Le SED myopathique
- Le SED parodontal
- Le SED dermatosparaxis
- Le SED cardiaque valvulaire
- Le Brittle Cornea Syndrome
- Le SED vasculaire (non pris en charge par notre centre)
Ils n’exposent pas aux mêmes complications, leur pronostic et leur prise en charge sont donc différents. Il est donc très important de bien les distinguer.
Le diagnostic de certitude repose ensuite sur la confirmation génétique réalisée dans le cadre d’une consultation de génétique spécialisée dans les SED, sauf pour le type hypermobile (SEDh).
Le SED hypermobile est le type le plus fréquent. Ses bases génétiques n’étant pas encore connues, son diagnostic repose donc sur la grille de critères cliniques proposée par le consortium international.
Pour en savoir plus:
Voir le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) sur le site de la Haute Autorité de Santé
Voir l’article faisant référence à la classification internationale de 2017 des SED
Réseau national
Centres de compétence SED-NV
- Caen : Dr Alexandra Desdoits
- Clermont-Ferrand: Dr Bénédicte Pontier
- Lyon : Dr Amandine Bernadou
- Marseille: Dr Tiffany Busa
- Montpellier : Dr Marjolaine Willems
- Nancy : Pr Roland Jaussaud
- Perpignan : Dr David Authié
- Poitiers : Pr Françoise Debiais
- Strasbourg : Dr Elise Schaefer
- Toulouse : Dr Thomas Edouard
- Tours : Pr Thierry Odent
- Etude OXYSED : Évaluation l’efficacité de l'oxygénothérapie sur la fatigue ressentie par les patients atteints du syndrome d’Ehlers-Danlos de type Hypermobile ( PI : Pr Boris Bienvenu).
L'équipe
Chef de service
Documentation pour les patients
Y aller
Hôpital Raymond-Poincaré
Transport en commun
Ligne L : Paris Saint-Lazare, direction Saint-Non-la-Bretèche.
Arrêt : Garches - Marnes la Coquette
Puis bus n°360 ou n°460 arrêt "Hôpital Raymond-Poincaré"
Bus :
- n°460 : Boulogne Gambetta - Boulogne Pont de Saint-Cloud (métro)
Arrêt : Hôpital Raymond-Poincaré
- n°360 : La Défense - Hôpital de Garches (Terminus)
- n°426 : Boulogne Pont-de-Sèvres (métro) - La Celle Saint-Cloud (Gare SNCF)
Arrêt : Hôpital de Garches
Voiture :
- Autoroute de l'ouest (A13) sortie Versailles Nord Vaucresson puis direction Vaucresson - Garches
- D907 depuis le pont de Saint-Cloud via Saint-Cloud et Garches.
