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Service de Génétique moléculaire

Hôpital Necker-Enfants Malades

Service de Génétique moléculaire

Hôpital Necker-Enfants Malades

Présentation

La mission première du service est de répondre aux attentes des patients et des cliniciens en termes de dépistage et de diagnostic de maladies génétiques.
De nombreuses maladies sont étudiées : maladies rénales, neuromusculaires, osseuses, mitochondriales, ophtalmologiques, métaboliques, dermatologiques, mucoviscidose, retard mental…
Il intervient dans 6 centre de maladies rares.
D’autre part, la mission de conseil en génétique fait partie intégrante du service, afin d’apprécier, dans une famille à risque de transmettre une maladie génétique, le risque encouru par un fœtus d’être atteint de cette maladie et de conseiller la famille.
 
Le laboratoire de génétique moléculaire est constitué de 2 secteurs :
les diagnostics postnatal et prénatal (DPN) et le diagnostic préimplantatoire (DPI).
 
Le diagnostic postnatal a pour but de rechercher des mutations par différentes techniques afin de déterminer le gène responsable d’une maladie chez un cas index, puis de proposer à la famille lors d’une future grossesse un diagnostic prénatal: diagnostic de la maladie chez  un fœtus par prélèvement de biopsie de trophoblaste ou de liquide amniotique, ou un diagnostic préimplantatoire.
 
Le secteur du diagnostic préimplantatoire (DPI), associé au service gynéco-obstétrique et au service de biologie de la reproduction de l’hôpital Béclère à Clamart, a pour but de rechercher une anomalie génétique, préalablement identifiée dans une famille, chez un embryon humain afin de réimplanter un ou des embryons sains.
 
 
 Le service est rattaché au département médico universitaire
Biologie médicale, médecine génomique et physiologie
 

Domaines d'expertise

  • Déficit intellectuel
  • Expression psychiatrique des maladies rares
  • Maladie mitochondriale
  • Maladie osseuse
  • Syndrome d'Ehlers-Danlos
  • Surdité

Contacts utiles

Téléphone principal

01 44 49 51 64


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Hôpital Necker-EM.jpg

Hôpital Necker-Enfants Malades

Transport en commun

L'hôpital se trouve à 15 minutes à pied de la gare Montparnasse.
Il est desservi par :
  • 4 stations de métro : Duroc (Lignes 10 et 13), Sèvres-Lecourbe (ligne 6), Pasteur (lignes 6 et 12), Falguière (ligne 12)
  • 6 lignes de bus : Lignes 28, 70, 82, 86, 89 et 92 – arrêt Duroc ou Hôpital Enfants malades
Les voitures particulières ne peuvent pas pénétrer et se garer dans l’enceinte de l’hôpital (à l’exception de quelques places réservées aux handicapés). Il est possible de stationner dans des parcs de stationnement Vinci : 81 rue Falguière, 28 rue Péclet, 37 Boulevard Garibaldi, 8 Boulevard Garibaldi, 12 et 141 Boulevard du Montparnasse.

Plan d'accès

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Assistance publique Hôpitaux de Paris