ComPaRe, la Communauté de Patients pour la Recherche de l’AP-HP, a permis la réalisation d’une étude visant à définir des seuils pour l’interprétation d’un score de qualité de vie spécifique pour les patients vivant avec une neurofibromatose de type 1. Réalisée par des chercheurs de l’Assistance Publique - Hôpitaux de Paris et de l’Université Paris-Est Créteil et coordonnée par le Pr. Pierre Wolkenstein, l'étude a fait l’objet d’une publication scientifique dans la revue Journal of Investigative Dermatology le 4 mai 2023.
Les neurofibromatoses sont un groupe de maladies génétiques rares entraînant des tumeurs des nerfs : les neurofibromes ou les schwannomes. Cette maladie touche environ 1 personne sur 30 0001. Les neurofibromes cutanés (NFc), présents chez 95 % des individus atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1), ont un impact important sur la qualité de vie des patients en raison de la défiguration qu’ils peuvent induire.
Dans cette étude, les chercheurs ont impliqué 209 patients de la cohorte ComPaRe Neurofibromatose pour définir des seuils pour l’interprétation d’un score de qualité de vie spécifique pour les patients vivant avec une neurofibromatose de type 1.
En effet, ce score allant de 0 à 108 est un outil important pour évaluer l’efficacité des traitements de la neurofibromatose mais son interprétation en pratique clinique n’est pas aisée.
Les chercheurs ont donc identifié trois grandes plages du score correspondant à une qualité de vie pas du tout altérée, un peu altérée, ou énormément altérée par la maladie.
Parallèlement, ces résultats ont été validés dans une population nord-américaine d’individus présentant une Neurofibromatose de type 1 (148 patients inclus).
Le déploiement de ce questionnaire dans la pratique clinique va donc pouvoir s’accélérer, permettant une meilleure prise en charge des patients atteints de neurofibromatose de type 1.
Au-delà des résultats obtenus au cours de ce travail, cette étude démontre la capacité de ComPaRe à accélérer la recherche sur les maladies rares. En permettant à tous les patients de participer à des études scientifiques de chez eux, ComPaRe répond aux défis de la recherche sur les maladies rares où les patients ne peuvent, souvent, pas participer aux études les concernant, du fait de leur éloignement géographique avec les centres de recherche.
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À l’occasion de cette publication, ComPaRe remercie tous les participants ayant contribué à ces résultats et relance son appel à la participation. En s’inscrivant sur ComPaRe (https://compare.aphp.fr/neurofibromatoses/), les patients contribueront à faire avancer la recherche médicale publique sur leur maladie.
Créée en 2017 par l’AP-HP, ComPaRe, la Communauté de Patients pour la Recherche rassemble aujourd’hui plus de 50 000 patients volontaires partout en France. Ils contribuent à faire avancer la recherche sur leur(s) maladie(s) chronique(s) en répondant régulièrement aux questionnaires en ligne des chercheurs, sur la plateforme sécurisée https://compare.aphp.fr. Les patients participent à la cohorte générale et/ou à l’une des quatorze cohortes dédiées au diabète, à la maladie de Verneuil, au vitiligo, à la lombalgie chronique, aux maladies rénales, aux vascularites, à l’hypertension artérielle, à l’endométriose, aux neurofibromatoses ou au syndrome de Marfan. |
Référence : Laura Fertitta, Kavita Y. Sarin, Christina Bergqvist, Ekshika Patel, Bastien Peiffer, Sabine Moryousef, Marie-Laure Armand, Arnaud Jannic, Salah Ferkal, Philippe Ravaud, Viet-Thi Tran, Jaishri O. Blakeley, Carlos G. Romo, Khaled Ezzedine, Pierre Wolkenstein ; Journal of Investigative Dermatology
[1] En Europe, une maladie est dite « rare » dès lors qu’elle ne concerne pas plus d’une personne sur 2 000, soit moins de 30 000 personnes en France
