En lien avec l’association Neurofibromatoses, les chercheurs impliqués dans la cohorte ComPaRe Neurofibromatoses ont développé le premier score clinique permettant de mesurer la qualité de vie des patients avec des neurofibromes cutanés. Ce score, obtenu par un auto-questionnaire rempli par les patients, a été validé auprès de 228 patients inclus dans la cohorte ComPaRe Neurofibromatoses.
Cette étude, coordonnée par le Dr Laura Fertitta et le Pr Pierre Wolkenstein (Université Paris-Est Créteil / Assistance Publique - Hôpitaux de Paris), a fait l’objet d’une publication dans Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, le 15 avril 2022.
Les neurofibromatoses sont un groupe de maladies génétiques rares entraînant des tumeurs des nerfs : les neurofibromes ou les schwannomes. Cette maladie touche environ 1 personne sur 30 000 (En Europe, une maladie est dite « rare » dès lors qu’elle ne concerne pas plus d’une personne sur 2 000, soit moins de 30 000 personnes en France). Les neurofibromes cutanés (NFc), présents chez 95 % des individus atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1), ont un impact important sur la qualité de vie des patients en raison de la défiguration qu’ils peuvent induire.
