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Covid-19 : des défauts génétiques responsables du syndrome inflammatoire multi-systémique de l’enfant

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des défauts génétiques responsables du syndrome inflammatoire multi-systémique de l’enfant -
Getty Images

L’équipe du laboratoire de génétique humaine des maladies infectieuses de l’hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, de l’Inserm, d’Université Paris Cité au sein de l’Institut Imagine, à la tête du consortium international COVID Human Genetic Effort (www.covidhge.com) coordonné par le Pr Jean-Laurent Casanova et le Pr Laurent Abel, a découvert des défauts génétiques responsables du syndrome inflammatoire multi-systémique de l’enfant (MIS-C), à la suite d’une infection par le SARS-CoV-2.

Les résultats de cette étude ont été publiés le 20 décembre 2022 dans la revue Science.

Le syndrome inflammatoire multi-systémique de l’enfant est une nouvelle entité inflammatoire systémique chez l’enfant apparue dans le contexte épidémique de l’infection par le SARS-Cov-2. Il s’agit d’une pathologie rare et sévère qui ressemble fortement à la maladie de Kawasaki. Ce syndrome est incompris et les symptômes évocateurs (fièvre, altération de l’état général et troubles digestifs) sont peu spécifiques, ce qui peut conduire à un retard de diagnostic d’autant plus que l’infection par le SARS-CoV-2 est souvent peu symptomatique, voire asymptomatique, chez l’enfant.

Il toucherait environ 1 enfant sur 10 000 infectés par le SARS-CoV-2. Ce syndrome survient généralement quatre semaines après l’infection.

L’objectif de cette étude était d’identifier une cause du MIS-C à la suite d’une infection par le SARS-CoV-2.

558 patients atteints de MIS-C, âgés de trois mois à 19 ans et issus de 16 pays différents (60,4% de garçons et 39,6% de filles) ont été analysés. L’étude s’est penchée en particulier sur cinq de ces patients âgés de trois mois à 14 ans en raison de leurs caractéristiques génétiques bien précises. Effectivement, ces patients possédaient des mutations responsables d’une perte de fonction dans une zone de leur génome (affectant les gènes OAS1,OAS2 et RNASEL). Ces mutations étant récessives, il fallait que les enfants possèdent deux copies héritées de chacun de leurs parents pour qu’elles s’expriment. Cette spécificité laissait suggérer que ces mutations génétiques étaient probablement responsables du développement du MIS-C.

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