Le centre de référence maladies rares PRADORT de l’hôpital Marin de Hendaye AP-HP, unique centre en France qui prend en charge de jeunes adultes atteints du syndrome de Prader-Willi en soins médicaux et de réadaptation, fête ses 20 ans. A cette occasion, l’AP-HP souhaite sensibiliser le public sur cette maladie génétique rare.
Le syndrome de Prader-Willi, une maladie génétique rare
Le centre de référence maladies rares (CRMR) PRADORT est dédié à l’expertise et la prise en charge des obésités d’origine génétique ou lésionnelle hypothalamique. Cela regroupe une soixantaine de situations décrites dans le protocole national de diagnostic et de soins générique « Obésités de causes rares » publié par la HAS en 2021.
Le syndrome de Prader-Willi (SPW), cause la plus fréquente, est une maladie génétique rare et complexe liée à une anomalie du chromosome 15 qui se caractérise à la naissance par une diminution du tonus musculaire (hypotonie) et des difficultés à s’alimenter. Les symptômes sont nombreux et varient en fonction de l’âge de l’enfant. Il touche environ un cas sur 15 à 20 000 naissances. La population estimée en France serait de l’ordre de 2 000 personnes.
Le syndrome de Prader-Willi est un aussi un trouble du neurodéveloppement, ses symptômes somatiques, cognitifs et comportementaux sont souvent intriqués, rendant compte de la complexité de la prise en charge et pouvant être source de rupture dans les parcours de vie et de soin des patients. La prise en charge de ce syndrome est donc multidisciplinaire, précoce et adaptée au patient et à ses proches.
L’hôpital Marin de Hendaye AP-HP, plus de 20 ans d’expérience au service des patients et de leurs proches
L’accueil des personnes adultes atteints du syndrome de Prader-Willi s’organise à l’hôpital Marin de Hendaye AP-HP depuis 1999 sous l’impulsion de la chef de service de l’époque, le Dr Denise Thuilleaux, remplacée aujourd’hui par le Dr Mourre et une équipe médicale dont une endocrinologue, des médecins généralistes et un psychiatre. Ce service dédié fait partie des sites constitutifs du CRMR depuis la première labellisation en 2004, renouvelée lors de la dernière labellisation en 2023.
Il s’agit de l’unique service spécialisé en France en faveur de l’accueil d’adultes en SMR, présentant un syndrome de Prader-Willi ou un syndrome apparenté.
Cette offre de soins en soins médicaux et de réadaptation (SMR) adultes, se développe actuellement avec l’ambition d’atteindre un capacitaire d’accueil de 62 lits à cinq ans. Les patients proviennent de l’ensemble du territoire national, pour une durée moyenne de séjour d’un mois. Il est proposé une prise en soin personnalisée pluridisciplinaire axée sur la régulation pondérale, nutritionnelle, émotionnelle, la rééducation à l’effort, le soutien et le répit aux familles, l’accompagnement du projet de vie. L’activité physique adaptée est au cœur du projet et le site exceptionnel de l’Hôpital Marin de Hendaye AP-HP, en proximité directe avec l’océan s’y prête particulièrement. Un programme d’Education Thérapeutique lui aussi labellisé par l’Agence Régionale de Santé de Nouvelle Aquitaine structure l’exercice des professionnels auprès des patients.
Un investissement de 2 millions d’euros
L’AP-HP investit massivement en faveur des maladies rares et notamment avec l’unité spécialisée Bretonneau, unique en France, qui sera également inaugurée à cette occasion. Des travaux de modernisation du bâtiment, datant de plus d’un siècle, ont été réalisés permettant d’adapter les locaux de soins aux besoins spécifiques des personnes atteintes du syndrome Prader-Willi ou syndrome apparenté. Il respecte une ergonomie adaptée au handicap et améliore la qualité de vie et les conditions de travail du personnel. Ce secteur, sur deux étages, fait partie du service spécialisé SMR mention Digestif, Endocrinologie, Diabétologie, Nutrition (DEDN).
Cette unité a fait l’objet d’un investissement de l’AP-HP à hauteur de 2 M€ d’euros comprenant 1.8 M€ de travaux et 200 000 € d’équipements.
