Apport de la métatranscriptomique microbienne dans l’exploration étiologique des hyperclartés nucales du premier trimestre de la grossesse

À propos

Cette étude consiste à rechercher la présence de microorganismes (virus ou bactéries) dans un petit fragment du trophoblaste qui a été prélevé par biopsie pour faire une recherche génétique des virus ou bactéries pour l’exploration étiologie, c’est-à-dire l’étude de la cause, des hyperclartés nucales du premier trimestre de la grossesse. La clarté nucale, définie par l'espace normal sous-cutané entre la peau et les tissus mous recouvrant la nuque du fœtus, peut être augmentée dans certaines situations et est alors dénommée hyperclarté nucale. En effet, seule une partie (environ 40%) des hyperclartés nucales est expliquée par une anomalie génétique. On ne connait pas les autres causes d’hyperclarté nucale. Une hypothèse est que certaines infections maternelles bénignes qui ne donnent pas ou peu de symptômes cliniques par ailleurs soient responsables de ces hyperclartés nucales. Le but de l’étude est de mettre en évidence une association entre l’hyperclarté nucale et la présence d’un microbe particulier ce qui pourrait permettre dans le futur de traiter des cas d’hyperclarté nucale avec un médicament adapté au microbe identifié. Pour répondre à la question posée dans la recherche, il est prévu d’inclure 110 femmes enceintes au 1er trimestre de la grossesse pour lesquelles est prescrite une biopsie de trophoblaste. Des femmes appartenant à 3 groupes différents seront incluses : des femmes dont le foetus présente une hyperclarté nucale avec ou sans anomalie génétique ou des femmes dont le fœtus présente une suspicion d’anomalie génétique sans hyperclarté nucale. Les résultats de la recherche de microorganismes seront ensuite comparés dans les groupes, afin de mettre en évidence d’éventuelles séquences spécifiques chez les femmes dont le fœtus présente une hyperclarté nucale sans anomalie génétique par rapport aux femmes dont le fœtus présente une hyperclarté nucale avec anomalie génétique ou une suspicion d’anomalie génétique sans hyperclarté nucale. Le lien entre la présence de ces microorganismes et l’issue de la grossesse sera également étudié.