Biocollection pour l'étude des anomalies GENétiques et Immunologiques des mALadies auto-Immunes et Auto inflammatoires rares à début pédiatrique

À propos

Pourquoi cette recherche est-elle mise en place ? Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche une personne sur 2 000, ce qui représente 3 millions de personnes en France. La majorité des maladies rares (80%) sont d’origine génétique et concernent les maladies du système immunitaire (système de défense de notre organisme). Ces maladies peuvent être plus sévères si elles démarrent tôt dans l’enfance. Parmi les maladies rares pédiatriques, on compte les maladies auto-immunes comme par exemple, le lupus systémique, la dermatomyosite juvénile, l’arthrite juvénile idiopathique. Les maladies auto-inflammatoires rares avec comme par exemple les interferonopathies, FMF (Fièvre Méditerranéenne Familiale), le CAPS (Syndrome périodique associe à la cryopyrine), le TRAPS (syndrome périodique associe au récepteur 1) du facteur de nécrose tumorale), le DADA2 (deficit en adenosine desaminase 2). Les maladies autoimmunes systémiques sont caractérisées par une réaction inappropriée du système immunitaire en particulier la production d’anticorps dirigés contre les propres cellules du patient. Les maladies auto inflammatoires elles, à l’inverse des maladies auto-immunes, correspondent à une réponse trop forte de la réponse immunitaire de défense contre les agressions. Les mécanismes physiopathologiques précis de ces maladies restent encore très peu compris. Néanmoins, les travaux de recherche récents ont permis des progrès dans les diagnostics et l’identification de causes génétiques de ces maladies, notamment dans le cas de formes à début précoce, dans les formes familiales et dans les formes syndromiques. Néanmoins, la rareté de ces maladies et la faible disponibilité d’échantillons biologiques nécessaires a la recherche reste une difficulté importante. En quoi la recherche consiste-t-elle ? Cette collection biologique (sang, sérum, plasma, ADN, ARN, cellules sanguines appelées PBMC) qui permettront par le biais de différentes analyses et notamment des analyses génétiques pour identifier d’éventuelles mutations responsables de maladies lymphoproliférative ((maladie du système immunitaire avec un gonflement des ganglions du foie ou de la rate), auto-immunes ou autoinflammatoires rares à début précoce, de forme familiale ou syndromique et de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques de ces maladies rares. Cette étude concerne les patients avec une pathologie dysimmunitaire (maladie du système immunitaire) auto-inflammatoire ou auto-immune rare ayant débuté dans l’enfance (< 18 ans) ou à caractère syndromique ou familial, et des volontaires sains.