Caractérisation des nouveaux phénotypes des patients atteints d’amyotrophie spinale infantile ou juvénile de type 1, 2 et 3 traités par des thérapies restaurant l’expression de la protéine SMN

À propos

Pourquoi cette recherche est-elle mise en place ? L’amyotrophie spinale infantile et juvénile (ASI) est une pathologie neuromusculaire pouvant se présenter de façon très variable en fonction notamment de l’âge d’apparition des premiers symptômes. Trois traitements restaurant l’expression de la protéine SMN qui permettent une meilleure production de la protéine SMN ont récemment été approuvés en Europe. Les patients recevant des traitements restaurant l’expression de la protéine SMN après le début des symptômes (patients symptomatiques) peuvent présenter une amélioration motrice significative mais gardent des difficultés telles qu’une faiblesse et une fatigue musculaire menant à des limitations des activités de vie quotidienne et à des restrictions de participation. La fatigue est un symptôme clé de l’ amyotrophie spinale infantile et juvénile dont les mécanismes sont encore peu connus. La protéine SMN étant présente dans de très nombreux tissus, le suivi des patients traités doit donc être complet et prendre en considération de nombreux aspects, tels que la composition corporelle et le métabolisme, les systèmes musculo-squelettiques et neurocognitifs. L’arrivée de ces nouveaux traitements ayant modifié la présentation clinique de la pathologie, il y a de nouveaux défis thérapeutiques qui ne sont pas pris en compte par les standards de soins actuels. Il paraît donc indispensable, pour améliorer le suivi des patients et préparer les futurs essais thérapeutiques, de mieux connaitre les tableaux cliniques présentés par les patients sous traitements restaurant l’expression de la protéine SMN et de déterminer quels sont les paramètres les plus intéressants à évaluer au cours du suivi. En quoi la recherche consiste-t-elle ? Cette étude a pour principal objectif de caractériser l’évolution de la maladie des patients présentant une amyotrophie spinale infantile et juvénile qui reçoivent des traitements restaurant l’expression de la protéine SMN en utilisant des évaluations standardisées et ainsi de pouvoir mieux décrire les différentes formes de la pathologie sous traitement. Ses autres objectifs sont : d’une part, d’identifier si d’autres paramètres nécessitent une surveillance et un suivi médical plus régulier après l’instauration du traitement et d’autre part, d’identifier les indicateurs d’intérêt pour de nouvelles approches thérapeutiques dans cette population. Enfin, l’étude pourra permettre d’évaluer le coût sociétal de cette maladie. Pour répondre à la question posée par la recherche, l’étude sera réalisée dans plusieurs centres en France et en Belgique et en particulier dans le centre hospitalier où est suivi votre enfant. Des patients âgés de moins de 16 ans, atteints d’ASI de type 1, 2 ou 3 traités par des TRS seront inclus dans l’étude. La durée de participation pour chaque patient est de 2 ans, avec des visites à l’hôpital tous les 6 mois environ. La fréquence des visites et les examens ont été choisis en fonction de ce qui est réalisé habituellement dans le cadre du soin. Une visite téléphonique complémentaire sera ajoutée pour certains patients.