Essai clinique de phase II, multicentrique, prospectif et non comparatif pour évaluer l'efficacité et la sécurité du traitement par le phénylbutyrate de glycérol (Ravicti®) des patients atteints d'un déficit en pyruvate déshydrogénase (PDH)

À propos

La pyruvate déshydrogénase (PDH), est située au cœur des mitochondries, petit organisme gravitant autour du noyau de chaque cellule. Ces mitochondries peuvent être décrites comme les « centrales énergétiques » de nos cellules. Normalement, l’enzyme PDH qu’elles contiennent sert à transformer certains nutriments, comme le glucose, en énergie. En l’occurrence, dans le cas d’un déficit en pyruvate déshydrogénase, le taux particulièrement bas de cette enzyme PDH entraine une atteinte neurologique, en particulier car les tissus nerveux ont besoin de beaucoup d’énergie. Nous avons observé dans les cellules de la peau, nommées fibroblastes, que le phénylbutyrate augmente l’activité de la pyruvate déshydrogénase dans les mitochondries de ces fibroblastes, activité qui est très diminuée chez les patients. Cette étude vise donc à proposer aux patients volontaires la prise de glycérol phénylbutyrate (Ravicti®) à chaque repas, et d’en évaluer l’efficacité et la tolérance. Ce médicament Ravicti® est déjà commercialisé pour des patients atteints de troubles de l’urée, mais n’a jamais fait l’objet d’une étude spécifique chez les patients souffrant d’un déficit en PDH. C’est pourquoi nous souhaitons inclure 15 personnes âgées de 2 à 25 ans, atteintes de cette maladie.