Etude de la fonctionnalité des nouveaux variants génétiques à l’origine des pathologies plaquettaires constitutionnelles

À propos

Objectifs de la recherche Les plaquettes sont des cellules du sang, tout comme les globules rouges et les globules blancs. Elles sont produites dans la moelle osseuse (tissu situé au centre des os). En cas de plaie ou de traumatisme, les plaquettes jouent un rôle essentiel en colmatant les brèches situées sur les vaisseaux sanguins - ce qui arrête les saignements - et en formant des caillots de sang. Elles permettent ainsi de limiter l’hémorragie et d’éviter de graves complications car la quantité de sang que peut perdre l’organisme est limitée. Des pathologies peuvent survenir lorsque les plaquettes n’assurent pas leur mission. Deux possibilités se présentent : lorsque les plaquettes sont en nombre insuffisant (on parle de thrombopénie), ou lorsqu’elles ne fonctionnent pas correctement (on parle de thrombopathie). Ces deux anomalies peuvent coexister chez une même personne. Les pathologies plaquettaires constitutionnelles (acquises dès la naissance) sont liées à des altérations d’un gène (modification de votre ADN en certain endroit) responsable de la production et/ou du fonctionnement des plaquettes. Il s’agit de maladies héréditaires. Cela signifie que : - soit la mutation (modification) du gène peut être transmise par l’un des parents - ou par les deux -, eux-mêmes porteurs du gène muté, on parle de mutation héritée ; - soit la mutation peut se produire chez une personne dont les parents ne portent pas l’anomalie, on parle alors de mutation de novo. A l’heure actuelle, la moitié des pathologies plaquettaires constitutionnelles ont une cause identifiée mais les mécanismes au niveau cellulaire et moléculaire qui conduisent à ces anomalies méritent d’être approfondis. Les enjeux de cette recherche scientifique seront d’identifier des nouvelles anomalies génétiques à l’origine des pathologies plaquettaires et d’étudier plus en profondeur celles déjà connues. Vous présentez une ou des anomalie(s) au niveau de vos plaquettes (nombre et/ou fonction). Vous pouvez participer à cette recherche en donnant un peu de votre sang. Les données recueillies à partir de votre échantillon sanguin nous serviront à avancer dans la compréhension des mécanismes impliqués dans ces pathologies plaquettaires constitutionnelles. But de la Recherche Ce travail vise à mieux comprendre les mécanismes cellulaires et moléculaires qui conduisent à l’apparition d’anomalies de la production et des fonctions plaquettaires. Les résultats de ces recherches seront diffusés à la communauté scientifique afin d’améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients. Sur le plan individuel ce projet apportera une meilleure prise en charge des individus et de leur famille (prise en charge, enquête familiale, diagnostic prénatal si nécessaire …). Page 3 sur 8 2019-A03054-53 version 1 du 05/12/2019 Déroulement de la recherche Cette étude est multicentrique c’est-à-dire que plusieurs centres faisant partie du CRPP participent à la collecte des échantillons et à la recherche. Si vous acceptez de participer à cette étude, il vous sera proposé de vous prêter à un prélèvement sanguin de 80 ml. Ce volume correspond à un tiers d’un verre d’eau. Le prélèvement sanguin sera réalisé par un professionnel de santé au pli du coude grâce à du matériel stérile à usage unique. Cet échantillon de sang servira : 1. A identifier de nouvelles variations génétiques impliquées dans les pathologies plaquettaires, si celles-ci ne sont pas encore identifiées. Pour cela, nous réaliserons un séquençage (procédé pour déterminer l’ordre des bases A, G, T et C qui constituent votre ADN) des parties de votre ADN utilisées pour fabriquer les protéines. Par ce procédé nous rechercherons s’il y a eu modification dans les bases qui peuvent expliquer votre maladie. 2. A confirmer ainsi que à approfondir le rôle de ces variations connues ou nouvellement identifiées dans les mécanismes cellulaires et moléculaires qui conduisent à ces pathologies.