Étude de thérapie génique, ouverte non randomisée,multicentrique de phase 1/2, à bras unique, évaluant la sécurité et l'efficacité d’une greffe autologue de cellules CD34+ transduites ex vivo avec le vecteur lentiviral G2ARTE exprimant le gène DCLRE1C chez des patients atteints d’immunodéficience combinée sévère (SCID) causée par des mutations du gène humain DCLRE1C (Artemis), ARTEGENE

À propos

Votre enfant est atteint d’un déficit immunitaire combiné sévère (DICS) par déficit en Artémis. Il s’agit d’une maladie très rare qui se caractérise par des infections sévères et récurrentes, des diarrhées, un retard de croissance staturo-pondérale et une sensibilité cellulaire excessive aux radiations ionisantes. Le symptôme le plus caractéristique est le nombre excessif d’infections, en raison des défauts de fonctionnement du système immunitaire, et cela dès les premiers mois de la vie. Le seul traitement curateur à ce jour est l’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques (greffe de moelle osseuse compatible familiale). La thérapie génique est une possibilité pour les patients sans donneur compatible. Cette recherche a pour objectif d’évaluer la tolérance d’un traitement par thérapie génique d’une immunodéficience combinée sévère primaire causée par des mutations dans le gène DCLRE1C (ARTEMIS). Pour répondre à la question posée dans la recherche, il est prévu d’inclure 5 enfants présentant une carte patient immunodéficience combinée sévère primaire causée par des mutations dans le gène DCLRE1C (ARTEMIS) au sein de l’hôpital Necker – enfants malades à Paris.