Étude de thérapie génique, ouverte non randomisée,multicentrique de phase 1/2, à bras unique, évaluant la sécurité et l'efficacité d’une greffe autologue de cellules CD34+ transduites ex vivo avec le vecteur lentiviral G2ARTE exprimant le gène DCLRE1C chez des patients atteints d’immunodéficience combinée sévère (SCID) causée par des mutations du gène humain DCLRE1C (Artemis), ARTEGENE

ARTEGENE

Promoteur

AP-HP

Unité de Recherche Clinique coordonnatrice

URC Necker (HUNCK)

Investigateur coordinateur

CAVAZZANA Marina

Centre coordonnateur

AP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades

Population

Patients

Essais cliniques
Statut de l’essai

Inclusions en cours

À propos

Votre enfant est atteint d’un déficit immunitaire combiné sévère (DICS) par déficit en Artémis. Il s’agit d’une maladie très rare qui se caractérise par des infections sévères et récurrentes, des diarrhées, un retard de croissance staturo-pondérale et une sensibilité cellulaire excessive aux radiations ionisantes. Le symptôme le plus caractéristique est le nombre excessif d’infections, en raison des défauts de fonctionnement du système immunitaire, et cela dès les premiers mois de la vie. Le seul traitement curateur à ce jour est l’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques (greffe de moelle osseuse compatible familiale). La thérapie génique est une possibilité pour les patients sans donneur compatible. Cette recherche a pour objectif d’évaluer la tolérance d’un traitement par thérapie génique d’une immunodéficience combinée sévère primaire causée par des mutations dans le gène DCLRE1C (ARTEMIS). Pour répondre à la question posée dans la recherche, il est prévu d’inclure 5 enfants présentant une carte patient immunodéficience combinée sévère primaire causée par des mutations dans le gène DCLRE1C (ARTEMIS) au sein de l’hôpital Necker – enfants malades à Paris.

Critères d'inclusion:

  • Patient de moins de 47 mois
  • Patients atteints de déficit immunitaire combiné sévère (SCID) présentant des mutations bialléliques confirmées du gène Artemis (DCLRE1C), ceci même dans le cas de formes fuyantes caractérisées par une activité résiduelle
  • Absence de donneur HLA géno-identique  ou de donneur non apparenté HLA compatible rapidement disponible (dans les six semaines suivant le diagnostic)
  • Le patient peut être traité sans délai par thérapie génique en cas d'infections actives potentiellement mortelles compromettant le pronostic à court terme et pour lesquelles le retard dans la recherche d'un donneur phéno-identique est incompatible avec son état de santé. Les infections actives potentiellement mortelles sont définies comme suit : infection respiratoire virale, infection à CMV, infection à adénovirus, infection à BCG disséminée ou autres infections de grade ≥ 4 selon l'échelle CTCAE.
  • Bénéficiaire d'un régime de sécurité sociale
  • Consentement éclairé signé par le parent, le tuteur ou le patient.

Critères d'exclusion

  • Réticence à revenir pour un suivi au cours des deux premières années de l'étude et du suivi à long terme
  • Infections par le VIH-1 ou le VIH-2 ou par le HTLV1
  • Hypersensibilité au G-CSF, au busulfan ou à la fludarabine
  • Incapable de tolérer l'anesthésie générale et/ou le prélèvement de moelle osseuse ou le prélèvement de cellules souches du sang périphérique (aphérèse) ou l'insertion d'un cathéter veineux central.
Se porter volontaire pour l’essai

Établissement(s) recruteur(s)

  • AP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades

    Adresse :

    149 rue de Sèvres
    75743 PARIS CEDEX15
    France

  • AP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades

    Adresse :

    149 rue de Sèvres
    75743 PARIS CEDEX15
    France

Contacter l'équipe de coordination de l'essai

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Afin de faciliter les réponses des médecins aux  demandes de participation aux essais cliniques , il est nécessaire de communiquer des informations sur votre état clinique motivant cette  demande et, de bien vérifier que  l’essai choisi  est  ouvert aux inclusions (cette information figure sur ce  registre des essais).

J’ai bien noté que :

  • L’AP-HP est responsable du traitement des données personnelles que vous renseignez dans le formulaire de demande de participation. Ces informations servent uniquement à transmettre votre demande à l’équipe de l’essai clinique concerné, afin qu’un médecin puisse vous recontacter pour vous donner plus d’informations sur la recherche.
  • Si l’essai est coordonné par un médecin de l’AP-HP, votre demande lui est directement transmise. Lorsque l’essai est conduit par un médecin extérieur à l’AP-HP, votre demande est d’abord reçue par un médecin de la Direction de la Recherche Clinique et de l’Innovation (DRCI) de l’AP-HP. Ce médecin, également tenu au secret médical, se charge ensuite de la transmettre au médecin coordonnateur externe responsable de l’essai.
  • Les données traitées par la DRCI ne sont conservées que le temps nécessaire à cette transmission. Une trace des demandes est conservée pour une durée de trois mois dans la base de données de l’AP-HP, conformément aux règles de sécurité et de confidentialité en vigueur. Les données ne sont utilisées qu’aux fins de mise en relation avec un médecin investigateur en vue d’une éventuelle participation à un essai clinique et ne font l’objet d’aucune réutilisation ni transmission à des tiers non habilités.
  • Ce traitement est fondé sur votre consentement. Dans le cas où vous ne souhaiteriez plus que vos données personnelles soient traitées dans le cadre de cette demande, vous pouvez retirer votre consentement, à tout moment et sans avoir à vous justifier.
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