Evaluation standardisée du développement neuro-cognitif à long terme d’enfants suivis pour une épilepsie B6 dépendante par déficit en antiquitine

À propos

Vous êtes atteint d’une épilepsie due à une anomalie génétique entraînant un déficit en vitamine B6. C’est une maladie rare, liée à des mutations du gène ALDH7A1, codant pour une protéine appelée antiquitine, associant une épilepsie de survenue précoce et répondant à la prise de vitamine B6 (pyridoxine) et un retard psychomoteur d’importance variable. Il n’existe que très peu d’études évaluant de façon standardisée le développement neurologique des patients atteints de cette pathologie, et ces études portent sur des petites cohortes, manquant donc de puissance. Nous vous proposons de participer à cette étude dont l’objectif principal est d’évaluer le développement neurologique et cognitif à long terme des patients atteints de cette forme d’épilepsie, afin de mieux identifier les variables qui ont un impact sur ce développement, et de prendre en charge ces patients de la meilleure façon possible. Pour ce faire, nous souhaitons utiliser une échelle de développement standardisée, l’échelle de VINELAND II, qui se présente sous forme de questionnaire. Le VINELAND II a été choisi parce qu’il permet d’évaluer des patients quel que soit leur âge et leur niveau de compétence intellectuelle, qu’il est très largement utilisé dans la littérature médicale internationale dans l’études du neurodéveloppement, qu’il se remplit sous forme d’un questionnaire semi-structuré et est donc adapté à une passation par visioconférence, et enfin qu’il balaie de vastes champs de compétences (communication, autonomie, motricité….), donnant ainsi une vision globale du développement des patients et de leur autonomie au quotidien. Nous souhaitons également évaluer vos fonctions exécutives (qui coordonnent les autres fonctions cognitives) à l’aide d’une échelle dédiée, le BRIEF. La durée de l’entretien est estimée à 1h30 (temps pour répondre aux questionnaires). La recherche est non interventionnelle. Elle ne modifie en rien votre prise en charge habituelle. Nous nous proposons d’inclure 30 patients souffrant d’une épilepsie B6 dépendante par déficit en antiquitine.