Recherche de biomarqueurs dans les troubles héréditaires du mouvement

À propos

Les troubles héréditaires du mouvement sont des affections rares, dont la prévalence cumulée est de l'ordre de 5-10/100 000 habitants, dans la plupart des cas de forme progressive, et peuvent entraîner une perte d'autonomie importante après une ou plusieurs décennies d'évolution. Ils comprennent les ataxies spinocérébelleuses et les troubles hyperkinétiques (dystonies, choréas, tremblements, parkinsonisme et myoclonie avec combinaison variable de ces derniers, ou altération plus complexe des mouvements). Le projet BIOMOV vise à établir un réseau de spécialistes nationaux de plusieurs disciplines en collaboration avec des équipes internationales pour : 1) établir le spectre clinique et l'histoire naturelle de ces maladies, 2) comprendre le rôle des facteurs génétiques et environnementaux à l’origine des différences d’expressions physiques de la maladie (phénotype), 3) élucider les bases moléculaires de ces troubles et évaluer les stratégies de diagnostic à l’aide de méthodes d’analyses moléculaires pour améliorer la prise en charge clinique et génétique, 4) développer des marqueurs biologiques multimodaux à la fois pour les études portant sur ces maladies et pour mesurer précisément la progression de la maladie, 5) développer des cohortes de patients génétiques bien caractérisés, prêtes pour les essais cliniques, 6) tester de nouvelles thérapies, soit symptomatiques (proposer une prise en charge des symptômes), soit basées sur des mécanismes physiopathologiques.