Recherche de biomarqueurs dans les troubles héréditaires du mouvement

BIOMOV

Promoteur

AP-HP

Unité de Recherche Clinique coordonnatrice

URC Pitié-Salpêtrière (HUPSL)

Investigateur coordonnateur

DURR Alexandra

Centre coordonnateur

AP-HP - Hôpital La Pitié-Salpêtrière

Population

Patients et sujets sains

Essais cliniques
Statut de l’essai

Inclusions en cours

À propos

Les troubles héréditaires du mouvement sont des affections rares, dont la prévalence cumulée est de l'ordre de 5-10/100 000 habitants, dans la plupart des cas de forme progressive, et peuvent entraîner une perte d'autonomie importante après une ou plusieurs décennies d'évolution. Ils comprennent les ataxies spinocérébelleuses et les troubles hyperkinétiques (dystonies, choréas, tremblements, parkinsonisme et myoclonie avec combinaison variable de ces derniers, ou altération plus complexe des mouvements). Le projet BIOMOV vise à établir un réseau de spécialistes nationaux de plusieurs disciplines en collaboration avec des équipes internationales pour : 1) établir le spectre clinique et l'histoire naturelle de ces maladies, 2) comprendre le rôle des facteurs génétiques et environnementaux à l’origine des différences d’expressions physiques de la maladie (phénotype), 3) élucider les bases moléculaires de ces troubles et évaluer les stratégies de diagnostic à l’aide de méthodes d’analyses moléculaires pour améliorer la prise en charge clinique et génétique, 4) développer des marqueurs biologiques multimodaux à la fois pour les études portant sur ces maladies et pour mesurer précisément la progression de la maladie, 5) développer des cohortes de patients génétiques bien caractérisés, prêtes pour les essais cliniques, 6) tester de nouvelles thérapies, soit symptomatiques (proposer une prise en charge des symptômes), soit basées sur des mécanismes physiopathologiques.

Critères d'inclusion:

Critères d'inclusion communs pour tous les participants : affilié à un système de sécurité sociale ou bénéficiaire d'un tel régime

Groupe de patients : tout patient présentant des troubles héréditaires du mouvement hyperkinétique peut être inclus dans l'étude selon les critères suivants :

  • Femme ou homme avec un diagnostic clinique de troubles héréditaires du mouvement hyperkinétique avec ou sans diagnostic génétique
  • Avec ou sans antécédents familiaux de la maladie
  • Âge ≥ 7 ans ;
  • Consentement éclairé signé par le patient ou les deux titulaires de l'autorité parentale pour les mineurs, ou par le tuteur légal pour les adultes sous tutelle

Groupe de personnes à risque :

  • Femme ou homme ;
  • Âge ≥ 18 ans ;
  • Un parent au premier degré d'un patient présentant des troubles héréditaires du mouvement hyperkinétique
  • OU un porteur d'un variant pathogène identifié ou d'une expansion dans l'un des une variante génétique pathologique impliquée dans l'une de ces maladies ;
  • Examen neurologique normal ; selon des échelles spécifiques à la maladie
  • Consentement éclairé signé par le sujet ou par le tuteur légal pour les adultes de moins de tutelle

Groupe de témoins sains :

  • Femme ou homme ;
  • Âgé de 18 ans ou plus ;
  • Exempt de pathologie neurologique connue ;
  • Aucun symptôme neurologique significatif ;
  • Consentement éclairé signé par le sujet Critères d'inclusion courants pour les participants éligibles à une biopsie cutanée (facultatif) : - Âge ≥ 10 ans ans
  • Possibilité de subir une biopsie cutanée Critères d'inclusion communs pour les participants électifs à un examen IRM (facultatif) : - Possibilité de subir une IRM.

Critères d'exclusion:

Critères absolus de non-inclusion pour tous les groupes :

  • Personne privée de liberté par décision judiciaire

Contre-indications à l'examen par IRM* (facultatif) :

  • implant métallique, stimulateur cardiaque, valve cardiaque artificielle, malformation vasculaire cérébrale, clips anévristiques, exposés par des métaux fragments, implants artificiels, stimulateur périphérique ou neuronal, pompe à insuline, cathéter intraveineux, épilepsie, dispositif contraceptif métallique, claustrophobie,

Contre-indication à la biopsie cutanée (facultatif) :

  • Prise de médicaments anticoagulants ou antiplaquettaires (voir ci-dessus),
  • Antécédents de troubles de l'hémostase,
  • Présence d'un risque hémorragique vérifiée par un test de coagulation
Se porter volontaire pour l’essai

Établissement(s) recruteur(s)

  • AP-HP - Hôpital La Pitié-Salpêtrière

    Adresse :

    47 boulevard de l'Hôpital
    75651 PARIS CEDEX13
    France

Contacter l'équipe de coordination de l'essai

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Afin de faciliter les réponses des médecins aux  demandes de participation aux essais cliniques , il est nécessaire de communiquer des informations sur votre état clinique motivant cette  demande et, de bien vérifier que  l’essai choisi  est  ouvert aux inclusions (cette information figure sur ce  registre des essais) .

J’ai bien noté que : 

L’AP-HP est responsable du traitement des données personnelles que vous renseignez dans le formulaire de demande de participation. Ces informations servent uniquement à transmettre votre demande à l’équipe de l’essai clinique concerné, afin qu’un médecin puisse vous recontacter pour vous donner plus d’informations sur la recherche. 

Si l’essai est coordonné par un médecin de l’AP-HP, votre demande lui est directement transmise. Lorsque l’essai est conduit par un médecin extérieur à l’AP-HP, votre demande est d’abord reçue par un médecin de la Direction de la Recherche Clinique et de l’Innovation (DRCI) de l’AP-HP. Ce médecin, également tenu au secret médical, se charge ensuite de la transmettre au médecin coordonnateur externe responsable de l’essai. 

Les données traitées par la DRCI ne sont conservées que le temps nécessaire à cette transmission. Une trace des demandes est conservée pour une durée de trois mois dans la base de données de l’AP-HP, conformément aux règles de sécurité et de confidentialité en vigueur. Les données ne sont utilisées qu’aux fins de mise en relation avec un médecin investigateur en vue d’une éventuelle participation à un essai clinique et ne font l’objet d’aucune réutilisation ni transmission à des tiers non habilités.

Ce traitement est fondé sur votre consentement. Dans le cas où vous ne souhaiteriez plus que vos données personnelles soient traitées dans le cadre de cette demande, vous pouvez retirer votre consentement, à tout moment et sans avoir à vous justifier. 

Vous pouvez exercer les droits suivants sur vos données personnelles : droit d’accès, droit à la portabilité, droit de rectification, droit à l’effacement, droit à limiter l’utilisation des données, le droit de s'opposer ou de retirer votre consentement en contactant l’adresse mail suivante : dpo@aphp.fr.

Vous disposez également d’un droit d'introduire une réclamation auprès de la Commission Nationale de l’Informatique et des Libertés.

Pour plus d’informations sur le traitement de vos données personnelles, vous pouvez consulter le lien suivant : https://www.aphp.fr/protection-des-donnees-personnelles-information-patient

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