Recherche de biomarqueurs dans les troubles héréditaires du mouvement

BIOMOV

Promoteur

AP-HP

Unité de Recherche Clinique coordonnatrice

URC Pitié-Salpêtrière (HUPSL)

Investigateur coordonnateur

DURR Alexandra

Centre coordonnateur

AP-HP - Hôpital La Pitié-Salpêtrière

Population

Patients et sujets sains

Clinical Trials
Statut de l’essai

Inclusions en cours

À propos

Le projet BIOMOV vise à établir un réseau de spécialistes nationaux de plusieurs disciplines en collaboration avec des équipes internationales pour : 1) établir le spectre clinique et l'histoire naturelle de ces maladies, 2) comprendre le rôle des facteurs génétiques et environnementaux à l’origine des différences d’expressions physiques de la maladie (phénotype), 3) élucider les bases moléculaires de ces troubles et évaluer les stratégies de diagnostic à l’aide de méthodes d’analyses moléculaires pour améliorer la prise en charge clinique et génétique, 4) développer des marqueurs biologiques multimodaux à la fois pour les études portant sur ces maladies et pour mesurer précisément la progression de la maladie, 5) développer des cohortes de patients génétiques bien caractérisés, prêtes pour les essais cliniques, 6) tester de nouvelles thérapies, soit symptomatiques (proposer une prise en charge des symptômes), soit basées sur des mécanismes physiopathologiques.

Critères d'inclusion:

Critères d'inclusion communs pour tous les participants : affilié à un système de sécurité sociale ou bénéficiaire d'un tel régime

Groupe de patients : tout patient présentant des troubles héréditaires du mouvement hyperkinétique peut être inclus dans l'étude selon les critères suivants :

  • Femme ou homme avec un diagnostic clinique de troubles héréditaires du mouvement hyperkinétique avec ou sans diagnostic génétique
  • Avec ou sans antécédents familiaux de la maladie
  • Âge ≥ 7 ans ;
  • Consentement éclairé signé par le patient ou les deux titulaires de l'autorité parentale pour les mineurs, ou par le tuteur légal pour les adultes sous tutelle

Groupe de personnes à risque :

  • Femme ou homme ;
  • Âge ≥ 18 ans ;
  • Un parent au premier degré d'un patient présentant des troubles héréditaires du mouvement hyperkinétique
  • OU un porteur d'un variant pathogène identifié ou d'une expansion dans l'un des une variante génétique pathologique impliquée dans l'une de ces maladies ;
  • Examen neurologique normal ; selon des échelles spécifiques à la maladie
  • Consentement éclairé signé par le sujet ou par le tuteur légal pour les adultes de moins de tutelle

Groupe de témoins sains :

  • Femme ou homme ;
  • Âgé de 18 ans ou plus ;
  • Exempt de pathologie neurologique connue ;
  • Aucun symptôme neurologique significatif ;
  • Consentement éclairé signé par le sujet Critères d'inclusion courants pour les participants éligibles à une biopsie cutanée (facultatif) : - Âge ≥ 10 ans ans
  • Possibilité de subir une biopsie cutanée Critères d'inclusion communs pour les participants électifs à un examen IRM (facultatif) : - Possibilité de subir une IRM.

Critères d'exclusion:

Critères absolus de non-inclusion pour tous les groupes :

  • Personne privée de liberté par décision judiciaire

Contre-indications à l'examen par IRM* (facultatif) :

  • implant métallique, stimulateur cardiaque, valve cardiaque artificielle, malformation vasculaire cérébrale, clips anévristiques, exposés par des métaux fragments, implants artificiels, stimulateur périphérique ou neuronal, pompe à insuline, cathéter intraveineux, épilepsie, dispositif contraceptif métallique, claustrophobie,

Contre-indication à la biopsie cutanée (facultatif) :

  • Prise de médicaments anticoagulants ou antiplaquettaires (voir ci-dessus),
  • Antécédents de troubles de l'hémostase,
  • Présence d'un risque hémorragique vérifiée par un test de coagulation
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Établissement(s) recruteur(s)

  • AP-HP - Hôpital La Pitié-Salpêtrière

    47 boulevard de l'Hôpital
    75651 PARIS CEDEX13
    France

Contacter l'équipe de coordination de l'essai

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