Rôle de la sérotonine périphérique dans les albinismes oculo-cutanés. Sérotonine périphérique et albinismes
SEPIAs
AP-HP
URC Necker (HUNCK)
HADJ RABIA Smail
AP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades
Patients et sujets sains
Fermé aux inclusions
À propos
Cette recherche porte sur le rôle de la sérotonine périphérique dans les albinismes oculo-cutanés. La sérotonine est bien connue pour son rôle de neurotransmetteur, une sorte de messager qui permet aux neurones de communiquer entre eux. Elle est aussi appelée « hormone du bonheur » et intervient dans de nombreuses fonctions physiologiques telles que le sommeil et l’humeur. Mais une grande partie de la sérotonine agit sur d’autres cellules que les neurones, et nous nous intéressons ici à ses fonctions en « périphérie », c’est-à-dire en dehors du système nerveux central qui comprend le cerveau et la moelle épinière. En particulier, chez l’être humain et dans des modèles de souris, plusieurs études ont suggéré un rôle de la sérotonine dans la pigmentation de la peau. Nous souhaitons étudier le rôle de la sérotonine dans la pigmentation dans le cadre de l’albinisme oculo-cutané. Si nous parvenons à montrer que la sérotonine périphérique joue un rôle dans les manifestations cliniques et biologiques des albinismes oculo-cutanés, la sérotonine pourrait aider à développer des traitements dans ces maladies. Pour répondre à la question posée dans la recherche, il est prévu d’inclure 80 enfants présentant un albinisme oculo-cutané, ainsi que 80 enfants contrôles, à l’hôpital Necker-Enfants Malades situé à Paris 15ème.
Critères d'inclusion:
Patients :
- Patients atteints d'albinisme âgés de 2 à 17 ans
- Suivi au centre de référence MAGEC-Necker (centre de référence pour les maladies rares de la peau et les muqueuses (d'origine génétique), pendant la période d'inclusion
Information des titulaires de l'autorité parentale des patients et des patients en age de comprendre ; recueil du consentement des titulaires de l'autorité parentale et des patients.
Contrôles
- Patients âgés de 2 à 17 ans
- Ayant consulté à l'hôpital Necker pendant la période d'inclusion aux urgences ou aux services chirurgicaux et dont les soins ont nécessité une prise de sang analysée au laboratoire d' hématologie de l'hôpital Necker.
- Hémogramme complet normal
- Test normal de protéine C-réactive (CRP)
- Absence d'opposition de la part des titulaires de l'autorité parentale
Critères d'exclusion:
Patients :
Incapacité de faire une prise de sang
Contrôles
- Hémogramme anormal
- Élévation de la CRP au-dessus de la norme de laboratoire
Établissement(s) recruteur(s)
AP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades
Adresse :149 rue de Sèvres
75743 PARIS CEDEX15
France