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APInnov 2020 - Trophée brevet prometteur - Confirm variants in NGS panel testing by SNP genotyping

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Crédits :

AP-HP
APInnov 2020 - Trophée brevet prometteur DR CECILE CAZENEUVE, PRATICIEN HOSPITALIER, DEPARTEMENT DE GENETIQUE, HOPITAL PITIE - LA SALPETRIERE AP-HP Titre du projet : Method to confirm variants in NGS panel testing by SNP genotyping Résumé : Dans le cadre diagnostique, suite à la réalisation d’une technique de génotypage par Next Generation Sequencing (NGS) pour une serie de patients, il est nécessaire de vérifier qu’il n’y a pas eu d’inversion dans la distribution des ADN de la série ou dans la distribution des index qui permettent de marquer et d’identifier les fragments d’ADN. La solution la plus utilisée à l’heure actuelle est la vérification, par séquençage Sanger, de la présence des mutations identifiées par NGS chez chaque patient de la série, en utilisant le tube mère de l’ADN. Ceci nécessite de réaliser autant de réactions PCR-séquançage différentes qu’il y’a de mutations identifiées dans la série de NGS, ce qui est coûteux en temps technicien et en réactif. Rester connecté à l'AP-HP : Site : http://www.aphp.fr Facebook : https://www.facebook.com/assistancepubliquehopitauxdeparis/ Twitter : https://twitter.com/APHP Linkedin : https://www.linkedin.com/company/AP-HP
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