A l’occasion de la 13ème journée internationale des maladies rares qui aura lieu le 29 février 2020, zoom sur leur prise en charge à l’AP-HP, les évènements organisés dans les hôpitaux, de récents travaux de recherche menés à l’hôpital Necker-Enfants malades sur le syndrome d’Olmsted et sur l’appel à participation de patients suivis pour des pathologies rares lancé par ComPaRe la communauté de patients pour la recherche de l’AP-HP.
Les maladies rares, qui regroupent entre 7000 et 8000 pathologies différentes, concernent 3 millions de personnes en France et près de 25 millions en Europe. Ce sont des pathologies graves, chroniques et invalidantes nécessitant des soins spécialisés, lourds et prolongés qui touchent moins d’une personne sur 2000. La dispersion géographique des patients, la rareté des expertises et des médicaments disponibles imposent un système de prise en charge et de recherche spécifique.
L’AP-HP prend en charge de nombreux patients qui en sont atteints : elle compte 386 centres de référence dans 25 hôpitaux où plus de 36 000 nouveaux patients ont été pris en charge en 2018. Elle dispose également de 3 plateformes d’expertise, coordonne 12 filières nationales et 5 réseaux européens.
Pour accélérer la recherche médicale sur les maladies rares, ComPaRe – la Communauté de Patients pour la Recherche, lance un appel à participation des patients
À l’occasion de la 13ème journée mondiale des maladies rares, ComPaRe lance un large appel à la participation des patients via sa plateforme de recherche en ligne https://compare.aphp.fr. Elle annonce aussi le lancement de trois nouvelles cohortes portant sur des pathologies rares :
- la cohorte ComPaRe Neurofibromatoses. Lancée en novembre 2019 par le Pr Pierre Wolkenstein (Hôpital Mondor AP-HP) avec le soutien de l’Association Neurofibromatoses et Recklinghausen, cette cohorte compte déjà plus de 400 patients volontaires. L’objectif de l’étude est d’évaluer l’impact des neurofibromatoses sur la santé, sur le quotidien des patients et sur leur qualité de vie, d’identifier les facteurs de risque menant à une évolution favorable ou défavorable de la maladie pour améliorer notamment la prévention.
- la cohorte ComPaRe Vascularites, mise en place par le Pr Benjamin Terrier (hôpital Cochin, AP-HP) avec une équipe de 12 médecins du Groupe Français d’Etude des Vascularites (GFEV) et le soutien de l’association France Vascularite
- la cohorte ComPaRe Syndrome de Marfan, qui vient d’être mise en place. Les chercheurs et les patients réunis par le Dr Olivier Milleron (Hôpital Bichat AP-HP) souhaitent améliorer la prise en charge et les traitements des patients porteurs d’un syndrome de Marfan. L’objectif est de réunir 500 patients suivis pour un syndrome de Marfan.
ComPaRe est un projet de recherche publique (AP-HP / Université de Paris) qui rassemble aujourd’hui plus de 35 000 patients contribuant à faire avancer la recherche sur leurs maladies chroniques, rares ou fréquentes, en répondant régulièrement, via internet, aux questionnaires des chercheurs.
Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP : nouvelle voie thérapeutique pour traiter une maladie rare et orpheline, le syndrome d’Olmsted, avec le repositionnement d’un médicament
Des médecins hospitalo-universitaires de l’hôpital Necker-Enfants malades, AP-HP, Université de Paris et des chercheurs de l’Inserm (UMR-S935) ont mené des travaux pour traiter la kératodermie palmoplantaire et la douleur chez les patients présentant le syndrome d’Olmsted, une maladie rare et orpheline provoquée par des mutations du gène TRPV3.
Coordonnés par le Pr Christine Bodemer, le Dr Céline Greco et le Dr Claude Boucheix et publiés dans JAMA Dermatology, ces travaux montrent qu’une thérapie ciblée sur le mécanisme de l’expression phénotypique d’une mutation génétique délétère peut conduire à faire disparaître les symptômes et permettre aux patients de mener une vie normale.
Trois patients atteints du syndrome d’Olmsted suivis à l’hôpital Necker-Enfants malades se sont vus proposer un nouveau traitement visant les mécanismes de cette maladie : l’erlotinib (un inhibiteur d’EGFR utilisé en oncologie). Le résultat de cet essai thérapeutique débuté en mai 2018, a été spectaculaire chez ces patients pour lesquels toutes les autres tentatives thérapeutiques avaient échoué. Les douleurs ont en effet disparu en moins d’1mois, la kératodermie (épaississement des couches superficielles de l'épiderme) en 3 mois, ce qui a permis d’arrêter l’administration de médicaments à visée antalgique (morphine etc..). Cette efficacité s’est associée à une absence d’effets secondaires limitant l’usage de ce nouveau traitement. Ces enfants ont aujourd’hui repris leur croissance, rattrapé leur retard de puberté, marchent, courent, vivent sans lésion, ni douleur.
Prise en charge des maladies rares à l’AP-HP
Les premiers plans nationaux maladies rares ont permis la mise en place de « centres de référence maladies rares ». L’AP-HP en compte 386, répartis dans 25 de ses hôpitaux, où plus de 36000 nouveaux patients ont été pris en charge en 2018. Chaque centre de référence est organisé autour d’équipes très spécialisées pour une ou un groupe de maladies rares , assure des missions de soins, de recherche et d’enseignement, et organisent les parcours de santé pour permettre aux patients une prise en charge adaptée et coordonnée.
Ces centres sont intégrés dans des « filières nationales de santé maladies rares ». L’AP-HP coordonne 12 des 23 filières en France. Elles ont pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares (centre de référence, centres de compétences, centres de ressources, professionnels de santé, laboratoires de diagnostic et de recherche, structures éducatives, sociales et médico-sociales, des universités, des associations de personnes malades et tout autre partenaire.
L’AP-HP dispose aussi de 3 plateformes d’expertise maladies rares. Elle assure la maîtrise d’œuvre de la Banque nationale de données maladies rares, notamment de l’application BaMaRa. Cette base de données financée par le ministère de la santé, vise à doter la France d’une collection homogène de données sur la base d’un set de données minimum (SDM) pour documenter la prise en charge et l’état de santé des patients atteints de maladies rares dans les centres experts français. La BNDMR représente aussi un levier d’importance pour promouvoir les essais cliniques sur les maladies rares.
L’AP-HP est également impliquée dans les 24 réseaux européens de référence (RER) initiés par la Commission européenne pour lutter contre les maladies rares et complexes ou à faible prévalence. L’AP-HP s’est vue confier la coordination de 5 des 8 réseaux pilotés par la France. Au total, les équipes de 21 hôpitaux de l’AP-HP sont mobilisées pour partager leurs connaissances et leurs pratiques avec leurs homologues européens. Ces réseaux « virtuels » permettent en pratique aux médecins d’échanger avec leurs homologues européens sur les cas auxquels ils sont confrontés, d’avoir plus de patients volontaires pour permettre des études cliniques et de rassembler les ressources scientifiques et financières nécessaires. La fragmentation des connaissances relatives aux maladies rares et le nombre limité de patients atteints d'une maladie unique font de ces questions un domaine où l'UE présente une valeur ajoutée particulière. Ils s’appuient notamment sur une plateforme informatique spécialement conçue et des outils de télémédecine transfrontière pour échanger les connaissances médicales.
En savoir plus : https://www.aphp.fr/maladies-rares
Journée internationale maladies rares : les évènements organisés dans les hôpitaux
- Du 27 au 29 février - A l’hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, en partenariat avec l’Institut Imagine
> Exposition "Est-ce une nébuleuse, une fleur, un animal fantastique ou une pierre précieuse ? Rien de tout cela. C'est une cellule !"
> Exposition "Art et surdité"
> Le 27 février - Concours d'art plastique "Je suis unique"
> Le 27 février - Randonnée sur les traces des personnalités marquantes du monde de la surdité dans Paris (gratuite et sans inscription préalable)
> Le 28 février - Plongée dans la recherche sur les maladies génétiques en partenariat avec l'Institut Imagine
> Le 28 février - Soirée de lancement sur invitation à partir de 18h
> Le 29 février - Soirée art & surdité organisée par l'équipe du centre de référence des surdités génétiques de l’hôpital Necker-Enfants malades AP-HP. Programme : conférence "la surdité en littérature", projection d’un film et vernissage de l’exposition "art et surdité".
- A l’hôpital Bicêtre AP-HP
> Le 28 février - Stand d’information et de sensibilisation aux maladies rares dans le hall du bâtiment Paul Broca de 11h à 13h en association avec la filière OSCAR.
> Les 26 et 28 février (de 13h à 15h) – à la Faculté de médecine Paris-Saclay : Stand d’information et de sensibilisation aux maladies rares en association avec la filière OSCAR.
- A l’hôpital Robert-Debré AP-HP
> Le 26 février - Colloque Maladies Rares : 7 à 8 prises de parole par les coordinateurs de Centres de Ressources Maladies Rares (CRMR) sur les axes d'innovation de leur CRMR sur la prise en charge, le diagnostic, la recherche, etc.
- Avec les équipes des filières de santé maladies rares Cardiogen (Pitié-Salpêtrière), RespiFil (Trousseau) et MarIH (Saint-Louis)
Stands d’information déployés dans des gares partout en France dont Gare du Nord et Gare de Lyon à Paris avec animations prévues (groupes musicaux, photobooth, mur de messages, quizz sur les maladies, etc.…). Pour plus d'infos :https://www.filiere-cardiogen.fr/professionnel/, https://www.respifil.fr/ et https://marih.fr/la-filiere/presentation_de_la_filiere/
