French English
Menu
  • Rechercher un nom de médecin, un service
  • Rechercher un contenu
Select the desired hospital

Journée internationale des maladies rares : leur prise en charge à l’AP-HP

Publié le Dossiers de presse

A l’occasion de la journée internationale des maladies rares, qui a lieu le 28 février 2023, zoom sur leur prise en charge à l’AP-HP et les expertises multiples de ses équipes dans le domaine. 

Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000. Plus de 7000 pathologies différentes sont connues à ce jour, dont 80% sont d’origine génétique. Les maladies rares concernent 3 millions de personnes en France, près de 30 millions en Europe, environ 300 millions dans le monde et dans la moitié des cas des enfants de moins de 5 ans. Elles sont le plus souvent sévères, chroniques et invalidantes et affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades. La dispersion géographique des patients, l’errance diagnostique, la rareté des expertises, et l’accès difficile aux traitements disponibles imposent un système de prise en charge et de recherche spécifique. Depuis 2005, trois plans nationaux ont été consacrés aux maladies rares. 

L’AP-HP prend en charge de nombreux patients qui en sont atteints : elle compte 384 centres de référence pour la prise en charge de ces patients, dispose de 5 plateformes d’expertise, et coordonne 12 filières nationales et 5 réseaux européens. Un centre de référence assure une prise en charge de proximité dans son bassin de population et un rayonnement au niveau régional, national, européen voire international.

Afin de maintenir la performance de cette organisation mise en place par la DGOS du ministère de la Santé et de la Prévention, il est prévu de revoir régulièrement la labellisation des Centres Maladies Rares. La précédente labellisation nationale a eu lieu en 2017, pour une durée de 5 ans. Cette labellisation arrive ainsi à échéance en 2022 et une nouvelle procédure de labellisation est en cours en 2023, suite aux appels à projets de juin 2022.

Pour accélérer la recherche médicale sur les maladies rares, ComPaRe lance un appel à participation des patients

ComPaRe - Communauté de Patients pour la Recherche - est un projet de recherche publique (AP-HP / Université de Paris) qui rassemble aujourd’hui plus de 45 000 patients contribuant à faire avancer la recherche sur leurs maladies chroniques, rares ou fréquentes, en participant à des études portant sur leurs symptômes, leurs maladies et leurs expériences, sur internet.

A l’occasion de la journée internationale des maladies rares 2021, ComPaRe lance un appel à participation de tous les patients suivis pour une maladie chronique rare via sa plateforme de recherche en ligne https://compare.aphp.fr. Cette mobilisation est particulièrement précieuse pour les chercheurs travaillant sur les maladies rares.

Trois cohortes ont par ailleurs été récemment lancées sur des maladies rares :  la cohorte ComPaRe Neurofibromatoses, la cohorte ComPaRe Vascularites, la cohorte ComPaRe Syndrome de Marfan.

La prise en charge des maladies rares à l’AP-HP

Dès le premier plan national maladies rares (2005-2008) des « centres de référence maladies rares » ont été labellisés. L’AP-HP en compte 384, répartis dans 25 de ses hôpitaux, où plus de 140 000 prises en charge ont été effectuées en 2021. Chaque centre de référence est organisé autour d’équipes expertes très spécialisées pour une ou un groupe de maladies rares, assure des missions de soins, de recherche, d’enseignement et de formation, et organise les parcours de santé pour permettre aux patients une prise en charge adaptée et coordonnée.

Ces centres sont intégrés dans des « filières de santé maladies rares ». L’AP-HP coordonne 12 des 23 filières en France labellisées en 2017. Elles ont pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares au niveau national: professionnels de santé, laboratoires de diagnostic et de recherche, structures éducatives, sociales et médico-sociales, universités, associations de personnes malades et tout autre partenaire. Une relabellisation de ces filières est prévue en 2024.

Face à l’épidémie de Covid-19, les filières de santé maladies rares sont mobilisées pour la prise en charge particulière des patients et de leur entourage. Suite aux mesures gouvernementales annoncées le 12 mars dernier, elles ont notamment produit des recommandations à l’échelle nationale, régulièrement actualisées sur le site Orphanet.

L’AP-HP dispose aussi de 5 plateformes d’expertise maladies rares, labellisées en 2019 et en 2020. Ces plateformes permettent de renforcer l’articulation inter-filières au sein des établissements sièges de plusieurs centres labellisés. Elles ont pour objet le partage des expertises et la mutualisation des connaissances, des compétences et des ressources. Véritables dispositifs de coordination dans leur territoire, elles constituent un maillage unique notamment entre les centres maladies rares, les associations de patients, le secteur médico-social, les laboratoires de diagnostic et de recherche.

L’AP-HP est impliquée dans les 24 réseaux européens de référence (RER) initiés par la Commission européenne pour lutter contre les maladies rares et complexes ou à faible prévalence. L’AP-HP s’est vue confier la coordination de 5 des 8 réseaux pilotés par la France. Les équipes de 21 hôpitaux de l’AP-HP sont mobilisées pour partager leurs connaissances et leurs pratiques avec leurs homologues européens. Ces réseaux « virtuels » permettent en pratique aux médecins d’échanger avec leurs homologues européens sur les cas auxquels ils sont confrontés, d’avoir plus de patients volontaires pour permettre des études cliniques et de rassembler les ressources scientifiques et financières nécessaires. La fragmentation des connaissances relatives aux maladies rares et le nombre limité de patients atteints d'une maladie unique font de ces questions un domaine où l'Union Européenne présente une valeur ajoutée particulière. Ils s’appuient notamment sur une plateforme informatique spécialement conçue et des outils de télémédecine transfrontière pour échanger les connaissances médicales.

L’AP-HP assure également la maîtrise d’œuvre de la Banque nationale de données maladies rares (BNDMR), notamment de l’application BaMaRa. Cet entrepôt de données de santé, financé par le ministère de la santé, a permis de doter la France d’une collection homogène de données sur la base d’un set de données minimum (SDM) pour tous les patients pris en charge dans les centres experts français. Le SDM-MR français a servi de modèle au set de données minimum européen. Les analyses réalisées sur les données de la BNDMR permettent de mieux caractériser les personnes atteintes de maladies rares, leur prise en charge et parcours de soin ; d’évaluer la survenue de ces maladies dans la population ; et de ce fait favoriser la mise en œuvre de politiques de santé adaptées. Les données de santé collectées facilitent la recherche médicale en générant des nouvelles connaissances et la mise en place d’essais cliniques. Un nouveau module (le SDM-Traitement) permettra à partir de l’été 2023 un recueil de données en vie réelle autour du médicament. Les données de la BNDMR peuvent également permettre, en y associant (par « chaînage ») les données du Système national de données de santé (SNDS), de produire des connaissances médico-économiques. Ce rapprochement sera rendu pérenne par l’inscription de la BNDMR au Catalogue de la Plateforme des données de santé (Health Data Hub), afin de faciliter le montage de grandes études nationales.

En savoir plus : https://www.aphp.fr/maladies-rares 

JOURNEE INTERNATIONALE DES MALADIES RARES : LES EVENEMENTS PROPOSES PAR NOS EQUIPES

AP-HP. NORD UNIVERSITE PARIS CITE & AP-HP HÔPITAUX UNIVERSITAIRES PARIS SEINE-SAINT-DENIS

  • 15 mars 2023 – 12h00,  hôpital Robert-Debré AP-HP, vernissage exposition « Odyssée artistique des enfants », ouvert à tous.

Pendant trois mois, des artistes français ont parcouru le territoire, à la rencontre d’enfants atteints de maladies rares. Ils ont participé ensemble à des ateliers autour de l’art, initiés par la filière de santé AnDDI-Rares, et la galerie d’art contemporain parisienne, Ground Effect. Pour rendre hommage aux enfants atteints d'une maladie rare, les œuvres créées seront exposées dans le hall de l’hôpital Robert Debré durant tout le mois de mars

  • 16 mars 2023 – 13h-14h15, webinaire maladies rares : Quelles avancées dans les maladies rares ? Ouvert à tous

Pour la 3ème année consécutive, la Plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord a le plaisir de vous proposer un webinaire pour évoquer les avancées dans les maladies rares : diagnostic, parcours de soins, transition, recherche

Inscription et programme à https://robertdebre.aphp.fr/16eme-journee-internationale-des-maladies-rares-2023/

AP-HP. CENTRE UNIVERSITE PARIS CITE

  • 28 février 2023 Conférence « Maladies rares, la recherche au service des patients »

Le GHU AP-HP. Centre Université Paris Cité et sa plateforme maladies rares organisent avec l'Institut Imagine, une conférence à l'occasion de la journée internationale des maladies rares le 28 février.
Cette conférence a pour but de mettre en valeur la force de sa recherche translationnelle, l’intégration clinico-recherche et de contribuer à sa fertilisation par une journée d’échanges, de partage et de rencontres.
L’organisation de la journée permettra d’assister à des exposés sur un thème de leur recherche par des équipes soignantes et de recherche de notre CHU et des conférences d’information sur les politiques de soutien aux maladies rares de nos institutions (C. Paugam, V. Vauchel).

Inscription gratuite (mais obligatoire juqu'au 23 février) et programme:  https://maladiesrares-necker.aphp.fr/journee-internationale-des-maladies-rares-2023/

  • 28 février 2023 Exposition « Ma peau raconte » à l’hôpital Necker – Enfants Malades AP-HP

A l' hôpital Necker- Enfants Malades AP-HP, exposition des lauréats du concours de dessins initié par la Fondation René Touraine et le réseau européen de référence pour les maladies rares de la peau (ERN SKIN).

AP-HP. SORBONNE UNIVERSITE

  • AP-HP. Sorbonne Université et sa plateforme d’expertise maladies rares proposent un webinaire sur les maladies rares

Mercredi 15 mars 2023 de 18h à 19h, ouvert à tous.
A l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares, le groupe hospitalier AP-HP. Sorbonne Université (Hôpitaux Pitié-Salpêtrière, Saint-Antoine, Tenon, Armand-Trousseau, Rothschild, Charles-Foix et La Roche-Guyon) et sa plateforme d’expertise maladies rares organisent le webinaire « La grande aventure des maladies rares » le mercredi 15 mars 2023 de 18h à 19h.

Au programme :
- Parcours de soins et éducation thérapeutique des patients présentant un syndrome de Turner
- Avancées de la génomique dans les cardiomyopathies
- Contribution de la métabolomique et de l’intelligence artificielle au diagnostic des maladies rares
- Pathologies respiratoires rares pédiatriques et rôle des familles
- Les cellules souches dans les maladies d’empreinte : un modèle au top ?
- Errance diagnostic et prise en charge des maladies auto-inflammatoires
- Nouvelles approches thérapeutiques dans les maladies neuro-musculaires

>> Aucune inscription préalable requise 
>> lien Zoom pour asisister au webinaire

AP-HP. UNIVERSITE PARIS-SACLAY

  • Mardi 28 mars 2023 – de 10H00 à 17H00, escape game : « Le mystère de la licorne »

Créé et organisé par les équipes de la plateforme d’expertise des maladies rares AP-HP. Université Paris-Saclay et celles des 2 filières nationales maladies rares, « RespiFIL» et « Oscar », ce jeu immersif a pour objectif de sensibiliser à l’errance diagnostique des personnes atteintes d’une maladie rare en se glissant dans la peau d’un patient.

Réservé aux professionnels de santé.
Une 2ème date sera ouverte prochainement en priorité pour les associations de patients et aux réseaux des filières « RespiFIL » et « OSCAR »

Maison des maladies rares AP-HP. Université Paris-Saclay
Hôpital Bicêtre  AP-HP
78, rue du Général Leclerc
94270 LE KREMLIN-BICETRE
https://maladiesrares-paris-saclay.aphp.fr/

 

À propos de l’AP-HP :

L’AP-HP est un centre hospitalier universitaire à dimension européenne mondialement reconnu. Elle s’organise en six groupements hospitalo-universitaires (AP-HP. Centre - Université de Paris ;  AP-HP. Sorbonne Université ; AP-HP. Nord - Université de Paris ; AP-HP. Université Paris Saclay ; AP-HP. Hôpitaux Universitaires Henri Mondor et AP-HP. Hôpitaux Universitaires Paris Seine-Saint-Denis) et s’articule autour de cinq universités franciliennes. Ses 39 hôpitaux accueillent chaque année 8,3 millions de personnes  malades : en consultation, en urgence, lors d’hospitalisations programmées ou en hospitalisation à domicile. Elle assure un service public de santé pour tous, 24h/24, et c’est pour elle à la fois un devoir et une fierté. L’AP-HP est le premier employeur d’Ile de-France : 100 000 personnes – médecins, chercheurs, paramédicaux, personnels administratifs et ouvriers – y travaillent. http://www.aphp.fr

Les coordonnées du service presse

CONTACTER LE SERVICE DE PRESSE DE L'AP-HP

En semaine, merci d’adresser vos demandes par mail à l’adresse service.presse@aphp.fr avec vos coordonnées téléphoniques, nous vous rappellerons dès que possible. Le WE vous pouvez joindre l’astreinte presse au 01 40 27 30 00. Compte-tenu de la situation sanitaire et en cohérence avec les consignes relatives aux visites des patients hospitalisés, nous privilégions les entretiens/interviews dans les bureaux et salles de réunion, en dehors des services de soins

Responsable du pôle presse et réseaux sociaux :

Alizée Barbaro-Feauveaux

Attachée de presse :

Miena Alani

Chargé de communication presse et réseaux sociaux :

Théodore Lopresti


Directrice de la communication et du mécénat de l'AP-HP :

Isabelle Jourdan

Assistance publique Hôpitaux de Paris