Défauts présymptomatiques des jonctions neuromusculaires et mécanismes compensateurs dans la Sclérose Latérale Amyotrophique

À propos

Cette recherche porte sur la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA), maladie neurologique qui touche les neurones spécialisés du cerveau et de la moelle épinière (« motoneurones ») et est responsable d’un affaiblissement des muscles par perte de leur innervation (influx électrique commandant les muscles). Cette maladie peut être causée par une anomalie génétique (les 2 plus fréquentes sont les mutations sur le gène « C9ORF72 » et le gène « SOD1 »), ou survenir sans cause retrouvée. Le premier objectif de l’étude PRE-ALS est d’identifier s’il existe des modifications décelables au niveau des muscles et de la zone de contact entre nerf et muscle (« jonction neuromusculaire ») chez les personnes porteuses d’une des principales anomalies génétiques pouvant causer une SLA, qui n’ont pas développé de perte de force. Le deuxième objectif de cette étude est d’identifier, chez ces personnes, les mécanismes de compensation de la « jonction neuromusculaire » et du muscle qui permettent d’éviter l’apparition de la perte de force Pour répondre à la question posée dans la recherche, il est prévu d’inclure 10 personnes porteuses d’une mutation sur le gène C9ORF72 ou le gène SOD1 et n’ayant aucune perte de force, au sein du centre référent SLA et du centre de référence des démences rares de l’Hôpital Pitié-Salpêtrière.