Essai multicentrique, randomisé, en double insu contre placebo visant à évaluer l'efficacité de la fampridine chez des patients atteints de l’ataxie spinocérébelleuse SCA27B due à une expansion GAA dans le gène FGF14.

Critères d'inclusion:

• Diagnostic génétique de l'ataxie spinocérébelleuse SCA27B causée par une expansion ≥ 250 répétitions GAA dans le gène FGF14.
• Âge : au moins 18 ans
• Score total SARA > 3 et score ≥ 1 à l'item "démarche" de l'échelle SARA.
• Physiquement capable de terminer l'essai tel qu'il a été conçu et de prendre des médicaments par voie orale.
• Signature du consentement éclairé
• Couvert par la sécurité sociale

Critères d'exclusion:

• Hypersensibilité à la fampridine
• Hypersensibilité aux excipients présents dans la fampridine
• Maladies systémiques graves ou conditions connues pour augmenter les effets secondaires de la fampridine (par exemple, clairance de la créatinine < 50 ml/min, insuffisance hépatique, insuffisance médicale, etc, clairance de la créatinine < 50 ml/min, insuffisance hépatique, troubles de la conduction cardiaque médicalement significatifs tels que torsades de pointes ou autre arythmie ventriculaire sévère, bloc auriculo-ventriculaire de haut degré (Mobitz II ou complet), schéma de Brugada, temps QTcF de >480 msec dans 3 enregistrements ECG consécutifs pris à au moins 5 minutes d'intervalle, trouble cardiovasculaire non compensé, épilepsie).
• Maladie neurologique instable et cliniquement significative (autre que la maladie étudiée ; ), psychiatrique, cardiovasculaire (hypertension artérielle pulmonaire, valvulopathie cardiaque, hypotension orthostatique/tachycardie), pulmonaire, hépatique, rénale, métabolique, gastro-intestinale, urologique, immunologique, hématopoïétique ou endocrinienne, ou toute autre anomalie qui pourrait avoir un impact sur la capacité du participant à participer à l'étude ou qui pourrait en fausser les résultats.
• Patients présentant des infections récurrentes, actives ou chroniques connues.
• Patients ayant des antécédents de crises d'épilepsie.
• Traitement concomitant avec d'autres médicaments contenant de la fampridine (4-aminopyridine).
• Utilisation concomitante de Fampyra avec des médicaments qui sont des inhibiteurs ou des substrats du transporteur de cations organiques 2 (OCT2), par exemple la cimétidine.
• Participation à un autre essai clinique avec un médicament expérimental ou réception d'un produit expérimental dans les 12 semaines ou 5 fois la demi-vie du produit (selon ce qui est le plus long) avant la visite de référence.
• Traitement antérieur par la fampridine
• Patients considérés comme présentant un risque de comportement suicidaire selon l'échelle Columbia-Suicide Severity Rating Scale (C-SSRS), définis comme rapportant des idées suicidaires avec intention de passer à l'acte (items 4 ou 5 de la C-SSRS) dans les 6 mois précédant la randomisation, ou tout comportement suicidaire (y compris les tentatives réelles, avortées ou interrompues) au cours des 12 derniers mois.
• Grossesse et allaitement (les femmes en âge de procréer subiront un test de grossesse urinaire à chaque visite).
• Non abstinence sexuelle ou absence de contraception efficace (pour les femmes en âge de procréer, contraception par des méthodes hautement efficaces (voir section 6.2 du protocole) pendant la durée du traitement et jusqu'à 7 jours après la dernière dose de traitement).
• incapacité à comprendre les informations relatives au protocole
• Les adultes juridiquement incapables (par exemple, les personnes sous protection juridique telle que la tutelle ou la curatelle).
• Personnes privées de liberté par décision judiciaire
• Autres syndromes ataxiques que le SCA27B