Étude de la fonction macrophagique et de la voie de signalisation du GM-CSF dans la protéinose alvéolaire par mutations du gène MARS (MacroMARS)

À propos

Cette recherche porte sur les mécanismes en cause dans la protéinose alvéolaire par mutations du gène MARS. Nous souhaitons déterminer quelles sont les cellules malades dans les poumons de votre enfant qui conduisent des mutations du gène MARS à la protéinose et donc à ses problèmes respiratoires. Pour répondre à la question posée dans la recherche, il est prévu d’inclure 10 patients présentant cette maladie, à l’hôpital Necker, et d’inclure aussi 10 patients ne présentant pas cette maladie et dont les données seront utilisées comme des contrôles. Dans la recherche proposée, nous allons tenter de mieux comprendre les mécanismes responsables de l’accumulation de matériel anormal dans les poumons des patients atteints de protéinose alvéolaire par mutations du gène MARS. Si vous donnez votre consentement, l’étude consiste pour votre enfant : - au recueil pour l’étude d’un volume sanguin supplémentaire de 2 à 5 ml à l’occasion de la prise de sang que votre enfant doit avoir pour son soin. - à conserver pour l’étude au lieu de jeter une partie du sérum physiologique utilisé lors du lavage broncho-alvéolaire qui a été prescrit à votre enfant pour ses soins. En effet, la fibroscopie prescrite à votre enfant dans le cadre du soin a pour objectif de réaliser un lavage broncho-alvéolaire thérapeutique pour nettoyer ses poumons. Ce prélèvement consiste à instiller dans les bronches de votre enfant jusqu’à 100 ml/kg de sérum physiologique qui sont ensuite réaspirés par le fibroscope. Une partie du liquide réaspiré est envoyée au laboratoire pour analyser les cellules présentes et rechercher des microbes. Nous réaspirons plus de liquide que nécessaire pour ces examens. Nous proposons donc d’utiliser dans cette recherche le surplus de liquide qui sinon est jeté. A partir de ces échantillons, nous allons extraire certaines cellules du sang (les monocytes) et du liquide de lavage broncho-alvéolaire (les macrophages) pour les mettre en culture dans des petites boîtes où elles restent vivantes pendant quelques jours. Lorsqu’elles seront mises en culture, nous les exposerons au liquide opalescent issu de lavage broncho-alvéolaire d’autres patients atteints de protéinose. Nous pourrons ainsi déterminer si ces cellules sont capables ou non de phagocyter (c’est-à-dire d’avaler et de digérer) ce matériel anormal.