Recherche de facteurs modificateurs dans les Paraparésies Spastiques Héréditaires

À propos

Le seul symptôme commun des paraparésies spastiques héréditaires (PSH) est la présence de spasticité aux membres inférieurs, associé à une grande hétérogénéité clinique et génétique. Une première étude MODIFSPA réalisée par l’équipe a identifié des facteurs environnementaux influençant la spasticité : le stress, la fatigue, l’activité physique. Dans cette première étude, seule la spasticité était étudiée mais plusieurs symptômes sont apparus comme nécessitant une prise en charge médicale d’après les patients : la fatigue et les troubles vésico-sphinctériens. Suite à cette première étude, cette recherche a pour but d’approfondir nos connaissances sur les PSH, via l’expertise des patients, pour proposer une prise en charge en adéquation avec leurs besoins/demandes. Les paraparésies spastiques héréditaires (PSH) sont un groupe de maladies neurologiques rares d’origine génétique. Leur seul symptôme commun est la présence de spasticité aux membres inférieurs. En dehors de cette atteinte spécifique, les PSH sont caractérisées par une grande hétérogénéité génétique et clinique. Au sein d’une même famille, avec donc le même gène et la même mutation causale, l’âge d’apparition des symptômes et l’intensité de ceux-ci peut varier, sans qu’une explication soit pour l’instant établie de manière claire. Plusieurs hypothèses existent pour expliquer ces différences comme l’existence de modificateurs génétiques ou de facteurs environnementaux influençant l’apparition et l’intensité de cette spasticité.