Le centre de référence maladies rares PRADORT de l’hôpital Marin de Hendaye AP-HP, unique centre en France qui prend en charge de jeunes adultes atteints du syndrome de Prader-Willi en soins médicaux et de réadaptation, fête ses 20 ans. A cette occasion, l’AP-HP souhaite sensibiliser le public sur cette maladie génétique rare.
Le syndrome de Prader-Willi, une maladie génétique rare
Le centre de référence maladies rares (CRMR) PRADORT est dédié à l’expertise et la prise en charge des obésités d’origine génétique ou lésionnelle hypothalamique. Cela regroupe une soixantaine de situations décrites dans le protocole national de diagnostic et de soins générique « Obésités de causes rares » publié par la HAS en 2021.
Le syndrome de Prader-Willi (SPW), cause la plus fréquente, est une maladie génétique rare et complexe liée à une anomalie du chromosome 15 qui se caractérise à la naissance par une diminution du tonus musculaire (hypotonie) et des difficultés à s’alimenter. Les symptômes sont nombreux et varient en fonction de l’âge de l’enfant. Il touche environ un cas sur 15 à 20 000 naissances. La population estimée en France serait de l’ordre de 2 000 personnes.
Le syndrome de Prader-Willi est un aussi un trouble du neurodéveloppement, ses symptômes somatiques, cognitifs et comportementaux sont souvent intriqués, rendant compte de la complexité de la prise en charge et pouvant être source de rupture dans les parcours de vie et de soin des patients. La prise en charge de ce syndrome est donc multidisciplinaire, précoce et adaptée au patient et à ses proches.
L’hôpital Marin de Hendaye AP-HP, plus de 20 ans d’expérience au service des patients et de leurs proches
L’accueil des personnes adultes atteints du syndrome de Prader-Willi s’organise à l’hôpital Marin de Hendaye AP-HP depuis 1999 sous l’impulsion de la chef de service de l’époque, le Dr Denise Thuilleaux, remplacée aujourd’hui par le Dr Mourre et une équipe médicale dont une endocrinologue, des médecins généralistes et un psychiatre. Ce service dédié fait partie des sites constitutifs du CRMR depuis la première labellisation en 2004, renouvelée lors de la dernière labellisation en 2023.
Il s’agit de l’unique service spécialisé en France en faveur de l’accueil d’adultes en SMR, présentant un syndrome de Prader-Willi ou un syndrome apparenté.
Cette offre de soins en soins médicaux et de réadaptation (SMR) adultes, se développe actuellement avec l’ambition d’atteindre un capacitaire d’accueil de 62 lits à cinq ans. Les patients proviennent de l’ensemble du territoire national, pour une durée moyenne de séjour d’un mois. Il est proposé une prise en soin personnalisée pluridisciplinaire axée sur la régulation pondérale, nutritionnelle, émotionnelle, la rééducation à l’effort, le soutien et le répit aux familles, l’accompagnement du projet de vie. L’activité physique adaptée est au cœur du projet et le site exceptionnel de l’Hôpital Marin de Hendaye AP-HP, en proximité directe avec l’océan s’y prête particulièrement. Un programme d’Education Thérapeutique lui aussi labellisé par l’Agence Régionale de Santé de Nouvelle Aquitaine structure l’exercice des professionnels auprès des patients.
Un investissement de 2 millions d’euros
L’AP-HP investit massivement en faveur des maladies rares et notamment avec l’unité spécialisée Bretonneau, unique en France, qui sera également inaugurée à cette occasion. Des travaux de modernisation du bâtiment, datant de plus d’un siècle, ont été réalisés permettant d’adapter les locaux de soins aux besoins spécifiques des personnes atteintes du syndrome Prader-Willi ou syndrome apparenté. Il respecte une ergonomie adaptée au handicap et améliore la qualité de vie et les conditions de travail du personnel. Ce secteur, sur deux étages, fait partie du service spécialisé SMR mention Digestif, Endocrinologie, Diabétologie, Nutrition (DEDN).
Cette unité a fait l’objet d’un investissement de l’AP-HP à hauteur de 2 M€ d’euros comprenant 1.8 M€ de travaux et 200 000 € d’équipements.
Un maillage national d’expertise
En décembre 2004, le premier Plan National Maladies Rares voit le jour, sous l’égide du ministère de la santé, avec pour objectif de favoriser l’accès aux soins et à l’expertise pour tous les patients atteints de maladies rares. On dénombre environ 7 000 maladies rares en France touchant 3 millions de personnes. Dans le giron de ce plan sont créés les centres de référence maladies rares (CRMR). Leurs missions : le recours, l’expertise, la recherche, la coordination, l’enseignement et la formation.
Initialement centres de références du syndrome de Prader-Willi (SPW), le label a été étendu en 2017 aux autres Obésités Rares avec Troubles du comportement alimentaire (PRADORT). Le centre de référence PRADORT est depuis la dernière labellisation en 2023 composé de cinq sites : le CHU de Toulouse (site coordonnateur pour enfants/adultes), l’hôpital de la Pitié Salpêtrière AP-HP (adultes), l’hôpital Marin de Hendaye AP-HP (adultes), le CHU de Bordeaux (enfants/adultes), et l’hôpital Trousseau en lien avec l’hôpital Necker AP-HP (enfants).
Le centre de référence organise le maillage territorial avec les 19 structures déjà existantes identifiées sous le nom de « centres de compétence ». Ces centres ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients à proximité de leur domicile et à participer à l’ensemble des missions.
Les principaux objectifs du centre de référence, en lien avec les associations des familles, sont d’optimiser le diagnostic et la prise en charge des patients, d’informer et de former les professionnels de santé et de favoriser la recherche.
Les équipes constitutives du CRMR PRADORT, dont celles de l’Hôpital Marin de Hendaye AP-HP, ont poursuivi une dynamique très active de recherche et d’innovation, faisant l’objet de nombreuses publications internationales. Le CRMR PRADORT organise des réunions de concertation pluridisciplinaire nationales, permettant de discuter des cas les plus complexes, de favoriser et d’autoriser l’accès à certaines thérapeutiques.
Le CRMR PRADORT remplit également une mission de formation auprès des personnels soignants, aidants, secteur médicosocial prenant en charge les patients concernés. A ce titre, l’hôpital Marin de Hendaye AP-HP et ses équipes sont particulièrement fières d’accueillir l’ensemble des collaborateurs de la filière et accueillera à l’occasion des 20 ans d’existence du CRMR PRADORT, les professionnels des autres CRMR, des Centres de Compétences, des membres de l’association Prader-Willi France, pour deux journées dédiées aux échanges scientifiques et aux rencontres, les 26 et 27 septembre 2024.
