Le prix Galien France récompense chaque année des innovations en santé dans les cinq volets suivants : médicament, travaux de recherche, e-santé, dispositif médical et accompagnement du patient.
Le Pr Guillaume Canaud, de l’unité de Médecine translationnelle et thérapies ciblées de l’hôpital Necker – Enfants malades AP-HP est lauréat du Prix Galien 2022 pour ses travaux portant sur le syndrome d’hypercroissance dysharmonieuse, dû à la mutation du gène PIK3CA à l’origine d’un excès de prolifération de cellules et de tissus dans l’organisme.
Ce gène est responsable de déformations majeures et des tuméfactions vasculaires.
Le Pr Guillaume Canaud et ses équipes mènent depuis 2016 [1], des travaux démontrant l’intérêt majeur de l’utilisation de l’alpelisib (BYL719, un médicament utilisé dans le cancer du sein) pour les patients du syndrome de CLOVES (Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformation, Epidermal Nævi) ou de troubles apparentés, qui ont vu leur état de santé et leur qualité de vie s’améliorer de manière significative.
Plus de 150 patients ont ainsi pu être traités dont deux nourrissons [2].
D’autres travaux [3] du Pr Canaud ont conduit en avril 2022 à une autorisation de mise sur le marché de l’agence américaine du médicament (FDA).
Ce médicament est désormais considéré comme premier et unique traitement pour les patients adultes et pédiatriques de 2 ans et plus atteints du spectre de prolifération liée à une mutation du gène PIK3CA (PROS).
[1] Venot, Q., et al. Targeted therapy in patients with PIK3CA-related overgrowth syndrome. Nature 558, 540–546 (2018). https://doi.org/10.1038/s41586-018-0217-9
[2] Morin, G, et al., Treatment of two infants with PIK3CA-related overgrowth spectrum by alpelisib. J Exp Med (2022) 291 (3). https://doi.org/10.1084/jem.20212148
[3] Canaud G, et al. - EPIK-P1: Retrospective Chart Review Study of Patients With PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum Who Have Received Alpelisib as Part of a Compassionate Use Programme / Presented at the 2021 ESMO Congress; September 17-21, 2021.
