Une équipe du département de neurologie de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière AP-HP et de l’Institut du cerveau et de la moelle épinière (CNRS / Inserm / Sorbonne Université), sous la direction du Pr Emmanuel Flamand-Roze et du Dr Aurélie Méneret, a montré, chez un enfant de onze ans, que le café avait des effets bénéfiques dans le traitement de ses mouvements anormaux causés par une mutation dans le gène ADCY5. Ces travaux ont été publiés dans la revue Annals of Internal medicine le 10 juin 2019.
Les dyskinésies liées au gène ADCY5 font partie des maladies neurologiques orphelines. Les enfants qui en sont atteints ont de nombreux mouvements anormaux qui peuvent toucher tout le corps. Ces mouvements anormaux sont souvent exacerbés lors de crises qui peuvent survenir le jour mais aussi la nuit. Il n’y a pour le moment aucun traitement connu de cette maladie.
Une équipe du département de neurologie de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière AP-HP et de l’Institut du cerveau et de la moelle épinière (CNRS / Inserm / Sorbonne Université), sous la direction du Pr Emmanuel Flamand-Roze et du Dr Aurélie Méneret, mènent depuis cinq ans des travaux afin de mieux comprendre cette maladie et de trouver un traitement adapté.
Les médecins ont noté, chez un enfant de onze ans qu’ils suivaient, une diminution de plus de 90% de ses mouvements anormaux liés au gène ADCY5 lorsqu’il prenait deux tasses de café par jour.
Un jour, les parents de ce jeune patient ont acheté involontairement des dosettes de décaféiné au lieu de dosettes de café. L’enfant de onze ans les a consommés pendant quatre jours, ce qui a entraîné la réapparition des mouvements anormaux et du handicap tels qu’ils étaient avant le traitement par café. Ses parents se sont ensuite aperçus de l’erreur et la reprise du café a permis de faire à nouveau régresser les mouvements anormaux de façon spectaculaire.
La famille du jeune patient a donc permis de démontrer l’efficacité du café dans la réduction des mouvements anormaux liés à cette maladie. Elle a réalisé en vie réelle un test thérapeutique en double aveugle contre placebo puisque ni eux ni leur enfant ne savaient qu’ils utilisaient des dosettes de décaféiné.
En consommant deux tasses de café par jour, le jeune patient a ainsi pu reprendre une vie normale (rentrer de l’école à pied, écrire sans difficulté, faire du vélo et participer aux activités sportives avec les autres enfants), ce que les mouvements anormaux causés par sa dyskinésie rendaient impossible en l’absence de traitement efficace.
L’efficacité du café dans le traitement de cette maladie peut s’expliquer par le fait que la caféine vient se fixer sur des récepteurs (à l’adenosine) qui modifient le fonctionnement de la protéine malade (ADCY5). Cette dernière est fortement exprimée dans une région profonde du cerveau (le striatum), qui contrôle en effet les mouvements.
L’équipe du Pr Flamand-Roze et du Dr Méneret poursuivent leurs recherches afin de mieux comprendre cette maladie et espèrent répliquer leurs résultats sur une grande série de patients.
Source: Caffeine and the Dyskinesia Related to Mutations in the ADCY5 Gene
