Développement de nouveaux biomarqueurs en imagerie par résonance magnétique pour les études longitudinales dans l’angiopathie CADASIL
BIOMRI_CADA
AP-HP
URC St-Louis - Lariboisière (HUSLS)
CHABRIAT Hugues
AP-HP - Hôpital Lariboisiere-Fernand Widal
Patients et sujets sains
Suivi terminé
À propos
Cette recherche porte sur l’identification de nouveaux biomarqueurs radiologiques associés à l’évolution de votre maladie CADASIL. Comme vous le savez, votre maladie est une maladie génétique des petits vaisseaux cérébraux conduisant à des anomalies précoces du couplage neurovasculaire et à l’accumulation de lésions de petite taille dans le tissu cérébral. Il n’existe pas à l’heure actuelle de traitement médicamenteux spécifique pour votre maladie, mais différentes pistes sont actuellement explorées. Demain, pour tester de nouvelles thérapeutiques avant l’apparition des premiers signes déficitaires, la mise au point de paramètres fiables, reproductibles et sensibles à la progression de votre maladie sur des périodes de suivi très courtes, est devenue cruciale. Ces paramètres, appelés biomarqueurs, peuvent être obtenus au moyen de l’IRM (Imagerie par Résonance Magnétique). Certains biomarqueurs permettent en effet de mesurer des lésions microscopiques survenant au sein du tissu cérébral. D’autres permettent d’évaluer les modifications du couplage entre les neurones et les vaisseaux cérébraux (que nous appelons « couplage neurovasculaire ») pouvant survenir au cours de la maladie. L’objectif de cette recherche est de déterminer si ces biomarqueurs sont suffisamment sensibles et reproductibles pour suivre l’évolution de votre maladie avant l’apparition de nouveaux symptômes. Pour répondre à cette question, il est prévu d’inclure à l’hôpital Lariboisière, 40 personnes ayant un diagnostic confirmé de CADASIL, comme vous, et 40 sujets témoins. Les examens IRM qui vous seront proposés se dérouleront sur deux sites différents : (1) le centre CENIR à l’Institut du Cerveau et de la Moelle (ICM) situé à l’hôpital Pitié Salpêtrière à Paris (2) le centre NeuroSpin au CEA situé à Saclay en région parisienne.
Critères d'inclusion:
Patients
- Age de 18 à 80 ans
- Diagnostic confirmé (détection d'une mutation pathogène du gène NOTCH3)
- Évaluation clinique et IRM détaillée de la maladie (suivi au CERVCO) incluant un score de Rankin <4
- Contre-indication à l'IRM ou à l'EEG (claustrophobie, présence de matériel aux propriétés magnétiques)
- Assurance sociale
- Consentement écrit.
Contrôles
- Age de 18 à 80 ans
- Aucun antécédent de maladie neurologique ou psychiatrique
- Aucun antécédent de migraine avec aura
- Aucun antécédent de maladie vasculaire (artères périphériques, cœur, cerveau)
- Aucun antécédent de migraine avec aura
- Aucun antécédent de maladie vasculaire (artères périphériques, cœur, cerveau)
- Pas de diabète connu ou traité
- Pas d'hypercholestérolémie connue ou traitée
- Assurance sociale
- Consentement écrit
Critères d'exclusion:
Patients
- Patients présentant une contre-indication à l'examen IRM ou EEG (claustrophobie, matériel ayant des propriétés magnétiques : pacemaker, matériel ferromagnétique......)
- Pour l'examen IRM du couplage neurovasculaire : Patients ayant un traitement susceptible d'interférer avec le couplage neurovasculaire (notamment tout traitement par anti-inflammatoires non stéroïdiens, psychotropes, antihypertenseurs ou statines)
- Patients non assurés sociaux
- Patients âgés de moins de 18 ans ou de plus de 80 ans lors de la première visite
- Patients incapables de donner leur consentement éclairé
- Personne mentionnée aux articles L. 1121-5 à L. 1121-8 et L. 1122-12 du code de la santé publique, définie par :
- Femme enceinte, parturiente ou allaitante
- Personne privée de liberté par décision judiciaire ou administrative
- Personne hospitalisée sans son consentement et ne faisant pas l'objet d'une mesure de protection juridique, et personne admise dans un établissement sanitaire ou social à des fins autres que la recherche
- Mineur
- Adulte faisant l'objet d'une mesure de protection juridique (tutelle, curatelle ou décision judiciaire), personne majeure hors d'état d'exprimer son consentement et ne faisant pas l'objet d'une mesure de protection
- Personne soumise à une période d'exclusion pour une autre recherche (washout period)
Contrôles
- Sujet présentant une contre-indication à l'examen IRM ou EEG (claustrophobie, matériel ayant des propriétés magnétiques : pacemaker, matériel ferromagnétique ...)
- Pour l'examen IRM du couplage neurovasculaire : Sujet ayant un traitement susceptible d'interférer avec le couplage neurovasculaire (notamment tout traitement par anti-inflammatoires non stéroïdiens, psychotropes, antihypertenseurs ou statines)
- Sujet non assuré social
- Sujet âgé de moins de 18 ans ou de plus de 80 ans lors de la première visite
- Patient incapable de donner son consentement éclairé
- Personne mentionnée aux articles L. 1121-5 à L. 1121-8 et L. 1122-12 du code de la santé publique, définie par :
- Femme enceinte, parturiente ou allaitante
- Personne privée de liberté par décision judiciaire ou administrative
- Personne hospitalisée sans son consentement et ne faisant pas l'objet d'une mesure de protection juridique, et personne admise dans un établissement sanitaire ou social à des fins autres que la recherche
- Mineur
- Adulte faisant l'objet d'une mesure de protection juridique (tutelle, curatelle ou décision de justice), personne majeure hors d'état d'exprimer son consentement et ne faisant pas l'objet d'une mesure de protection
- Personne soumise à une période d'exclusion pour une autre recherche (washout period).
Établissement(s) recruteur(s)
AP-HP - Hôpital Lariboisiere-Fernand Widal
Adresse :2 rue Ambroise Paré
75475 PARIS CEDEX10
France